Psychiatric Manifestations Associated With Mega Cisterna Magna

La malformazione di Dandy-Walker è una rara anomalia congenita caratterizzata da una grande cisti della fossa posteriore con comunicazione aperta tra il quarto ventricolo, vermi inferiori assenti o gravemente atrezzati, e allargamento della fossa posteriore con elevazione della confluenza dei seni, dei seni laterali e del tentorio.1 La variante Dandy-Walker (DWV) è un termine usato frequentemente nella pratica clinica per descrivere una forma più lieve del complesso Dandy-Walker che si riferisce a una costellazione di risultati che includono una fossa posteriore di dimensioni normali, una lieve ipoplasia vermiana e una lesione cistica che comunica con il quarto ventricolo.2

Ci sono dati molto limitati che descrivono l’associazione della mega cisterna magna con la mania e la schizofrenia. L’evidenza è limitata a singoli casi. Questa sindrome è stata descritta in associazione con la schizofrenia e il disturbo ossessivo compulsivo (OCD),3 l’episodio maniacale,4 la psicosi (tipo delirante),5 e la catatonia ricorrente.6 Non ci sono rapporti che descrivono l’associazione della schizofrenia catatonica con la mega cisterna magna. Presentiamo qui due casi di mega cisterna magna associati a mania e schizofrenia catatonica. Per la nostra conoscenza, questo è il primo rapporto di mega cisterna magna associata a schizofrenia catatonica.

Case Reports

Caso 1:

Un uomo di 26 anni non sposato di origine rurale si è presentato con i principali disturbi di logorrea, familiarità inappropriata, delirio di grandiosità, ridotto bisogno di sonno, maggiore attività e aumento del consumo di tabacco e alcol. Si è anche scoperto che abusava dei membri della famiglia con piccole provocazioni e ha iniziato a spendere di più. Tutti i sintomi erano di esordio acuto e gradualmente progressivi per 2 mesi. Il paziente non è stato trattato per la sua malattia quando si è presentato a noi in ambulatorio. Non c’è stata alcuna storia di udito di voci, sospettosità sulle persone, mal di testa, offuscamento della vista, o vomito. Non c’era una storia di mania, ipomania, o qualsiasi altra malattia psichiatrica nel passato o nella famiglia.

L’esame fisico del viso ha rivelato orecchie basse e viso allungato. L’esame del sistema nervoso ha rivelato ipotonia, lieve in-coordinazione notata al test dito-naso, nessun nistagmo, potenza, sensazioni e andatura normali. L’esame degli occhi ha rivelato cornea, retina e acuità visiva normali. L’esame dello stato mentale ha rivelato un aumento dell’attività psicomotoria, logorrea, tempi di reazione ridotti, fuga di idee, giudizio alterato e insight assente.

Il paziente è stato diagnosticato come mania con sintomi psicotici sulla base dei criteri ICD 10 e valutato sulla scala di valutazione Young Mania con il punteggio di 37/60 all’ammissione. Il paziente è stato iniziato con litio 800 mg/giorno e risperidone 4 mg/giorno. Il quarto giorno dopo aver iniziato i farmaci, il paziente è diventato delirante e ha avuto incontinenza urinaria il quarto giorno. Il paziente è stato spostato nell’unità di terapia intensiva ed è stato richiesto il parere di un medico. Le indagini del sangue hanno rivelato un litio sierico di 0,9 meq/litro, SGPT 233U/litro e la creatina fosfochinasi era 569 U/litro. La TAC del cervello ha mostrato una cisterna magna gigante di 18 × 22 mm nella regione occipitale posteriore al cervelletto, comunicante con il quarto ventricolo attraverso un’apertura a fessura. Il verme e gli emisferi cerebellari erano normali. Non c’era dilatazione della fossa cranica posteriore. Il paziente è migliorato nelle 48 ore successive con la gestione conservativa.

Caso 2:

Uno studente maschio di 20 anni di origine rurale si è presentato con il principale reclamo di scarso rendimento scolastico, comportamento errante, non prendendo parte alle attività quotidiane, e ridotta cura di sé, che era insidioso in esordio e gradualmente progressivo per circa 2 anni. Sei mesi fa, si era allontanato senza informare la famiglia ed era stato trovato a dormire sulla banchina di una stazione degli autobus; 3 mesi dopo era stato individuato dalla polizia locale che lo aveva trovato a dormire nello stesso posto per circa 4 giorni. Quando è stato riportato dai membri della famiglia, era poco curato, con vestiti sporchi, cattiva igiene orale e capelli lunghi. Non è stato possibile ottenere i dettagli dei diversi eventi di quel periodo. Chiedendo ripetutamente, ogni tanto parlava con una o due parole con una voce sussurrata che era difficile da capire e il rapporto non poteva essere stabilito con lui. Non c’era nessuna storia di sospettosità o di sentire voci, nessuna tristezza, disinteresse, ideazioni suicide, e nessuna storia di mal di testa, offuscamento della vista, vomito, o abuso di sostanze. Non c’erano lamentele simili nel passato; era premorboso e ben regolato. Non c’era storia di psicosi in famiglia.

L’esame fisico del viso e degli arti non ha rivelato alcuna anomalia. Non c’era gonfiore della tiroide. Il paziente era mal curato e aveva una scarsa igiene orale. L’esame neurologico dettagliato dopo il miglioramento del paziente ha rivelato ipotonia, potenza normale, nessun nistagmo, sensazioni e coordinazione normali. All’esame dello stato mentale, il paziente aveva una ridotta attività psicomotoria. Quando veniva fatto camminare, stava in piedi in un posto con la testa rivolta verso il basso e si sedeva nello stesso posto per 1-2 ore. Riportava lentamente le mani in una posizione di riposo confortevole quando erano poste in una posizione scomoda. Mostrava anche ambivalenza quando gli veniva chiesto di sporgere la lingua. Quando gli veniva chiesto ripetutamente, occasionalmente parlava con una o due parole con una voce sussurrata che era difficile da capire, suggerendo negativismo e mutismo. Mostrava un affetto smussato senza reattività dell’umore e un ritardo dei pensieri. Una diagnosi di schizofrenia catatonica è stata fatta sulla base dei criteri ICD 10. La scala di valutazione della catatonia di Bush Francis è stata somministrata per determinare la gravità della catatonia, che ha dato un punteggio di 23/69 all’ammissione.

Il paziente è stato iniziato con risperidone 3 mg/giorno. Nelle 6 ore successive, il paziente ha sviluppato una distonia acuta con torsione degli arti ed estensione del collo. L’esame del sangue e delle urine non ha rivelato alcuna anomalia. L’EEG del paziente era normale; la risonanza magnetica del cervello ha rivelato una cisterna magna gigante di 15 × 20 mm nella regione occipitale posteriore al cervelletto, che comunica con il quarto ventricolo attraverso un’apertura a fessura. Per inciso, il verme e gli emisferi cerebellari erano normali. Non c’era dilatazione della fossa cranica posteriore.

Discussione

Andreasen et al7 nel 2008 hanno suggerito che il cervelletto è collegato a molte regioni della corteccia cerebrale da un circuito cortico-cerebellare-talamico-corticale (CCTCC) e il cervelletto può svolgere un ruolo cruciale in questo circuito distribuito e coordinare o modulare aspetti dell’attività corticale. Andreasen et al8 nel 1999 hanno proposto un modello unitario neo-bleuleriano e hanno descritto la schizofrenia come una “sindrome da disconnessione” di derivazione neurosviluppistica, che coinvolge le connessioni tra le regioni corticali e il cervelletto mediate attraverso il talamo. Qualsiasi anomalia in questo circuito porta a disconnessioni in molti aspetti dell’attività mentale o dismetria cognitiva. Andreasen et al7 nel 2008 ha opinato che una diminuzione delle dimensioni delle cellule di Purkinje e una diminuzione dell’input eccitatorio a loro dalle cellule del granulo hanno implicazioni importanti che spiegano la disfunzione cerebellare e del CCTCC nella schizofrenia e le relative anomalie nei sintomi e nella cognizione.

Lauterbach9 nel 2001 ha suggerito che anche se lo studio del cervelletto nei disturbi bipolari primari non ha ancora portato a risultati chiari, lo studio dei disturbi bipolari secondari dopo lesioni isolate forniscono alcune prove del coinvolgimento cerebellare nei disturbi dell’umore. È possibile che i circuiti cerebello-sottocorticali siano coinvolti nella mediazione dei disturbi dell’umore.

Le varie anomalie fisiche minori associate alla sindrome di Dandy Walker includono ipotonia, strabismo, miopia, collo corto, microcefalia, brachicefalia, ipertelorismo, inclinazione antimongoloide delle fessure palpebrali, naso grande globuloide, bocca grande con gli angoli rovesciati, orecchie mal lobulate, palato ad arco alto, palatoschisi, mani e piedi piccoli, clinodattilia e brachimesofalangia delle dita piccole.10 Nella nostra serie di casi, solo il primo caso aveva le orecchie basse e il viso allungato, e non c’erano anomalie fisiche minori visto nel secondo caso.

L’imaging cerebrale è stato considerato in entrambi i casi in vista di effetti collaterali acuti anche con dosaggi inferiori dei nostri farmaci. Così, può essere consigliabile iniziare i farmaci antipsicotici ad un dosaggio più basso e titolare lentamente nei pazienti con mega cisterna magna come possono essere più vulnerabili per gli effetti collaterali extra piramidali indotti dal farmaco.

I risultati genetici attuali stanno cominciando a fornire prove suggestive che ci sono loci genetici che contribuiscono suscettibilità attraverso la schizofrenia, disturbo bipolare e disturbi schizoaffettivi.11 Anche se l’eziologia esatta per mega cisterna magna, mania o schizofrenia non è chiaro, uno studio di Langarica et al5 nel 2005 ha suggerito che sia i disturbi psicotici e il mega cisterna magna può essere l’espressione di una singola anomalia sottostante neurosviluppo.

Nella nostra serie di casi, co-occorrenza di mega cisterna magna e disturbi psichiatrici (mania e schizofrenia catatonica) potrebbe essere più probabile una associazione casuale o una scoperta accidentale. Raramente, entrambe queste condizioni possono avere un’eziologia di base comune che può indicare una relazione causale. Ulteriori studi sono necessari per stabilire una relazione causale tra la mega cisterna magna e i disturbi psichiatrici.

Conclusioni

La nostra serie di casi suggerisce che la mega cisterna magna può essere associata a manifestazioni psichiatriche come la mania o la schizofrenia catatonica.