Che cos’è l’aplasia cutis congenita?
L’aplasia cutis congenita descrive l’assenza congenita della pelle. La forma più comune si presenta come un difetto del cuoio capelluto alla nascita. L’aplasia cutis è anche un componente di una serie di sindromi genetiche.
Aplasia cutis
Come si ottiene l’aplasia cutis e chi è a rischio?
I fattori che contribuiscono all’aplasia cutis includono:
- Genetica: l’aplasia cutis può essere vista in associazione con altri difetti congeniti della pelle come i naevi organoidi o epidermici. Sono riportati casi familiari con eredità autosomica dominante e autosomica recessiva.
- L’aplasia cutis congenita non sindromica è stata associata a una mutazione eterozigote nel gene BMS1 (611448) sul cromosoma 10q11.
- Infezione placentare durante la gravidanza, come la varicella o l’herpes simplex
- Teratogeni (farmaci o sostanze chimiche che causano deformità alla nascita, come il metimazolo, carbimazolo, misoprostolo, cocaina, marijuana, e acido valproico)
- Defetto nello sviluppo della pelle nell’embrione/feto
- Bande amniotiche dovute alla rottura precoce delle membrane amniotiche
- La morte di un feto gemello (feto papiraceo).
L’aplasia cutis è rara e nessuna razza o sesso particolare è più a rischio.
Quali sono le caratteristiche cliniche dell’aplasia cutis?
Nel 70-80% dei casi, l’aplasia cutis colpisce il cuoio capelluto lateralmente alla linea mediana, ma le lesioni possono verificarsi anche sul viso, sul tronco o sugli arti, talvolta in modo simmetrico.
- Le aree di perdita di pelle o di ulcerazione variano in dimensioni da 0,5 cm a 10 cm.
- I difetti non sono infiammatori e sono ben delimitati.
- Un ciuffo di capelli che circonda l’aplasia cutis può indicare una malformazione sottostante con difetto del tubo neurale.
- L’aplasia cutis superficiale coinvolge solo l’epidermide (strati superiori della pelle). I difetti superficiali di solito guariscono prima che il bambino nasca, lasciando una cicatrice.
- I difetti più profondi possono estendersi attraverso il derma, il tessuto sottocutaneo, e raramente il periostio, il cranio o la dura.
- L’aplasia cutis può guarire parzialmente prima del parto e apparire come una cicatrice glabra, atrofica, membranosa, simile a pergamena o fibrotica.
- L’aplasia cutis membranosa è una membrana piatta e bianca che copre un difetto nel cranio. La crescita distorta dei capelli, conosciuta come il segno del collare dei capelli, è un marcatore di un difetto cranico sottostante come l’encefalocoele, il meningocoele e il tessuto cerebrale fuori dal cranio.
- È stata riportata una rara variante bollosa dell’aplasia cutis congenita.
- Alcune persone con aplasia cutis hanno anche malformazioni congenite del cuore, gastrointestinali, genitourinarie (come la gastroschisi o l’onfalocele) e del sistema nervoso centrale (come il meningomielocele o il disrafismo spinale).
Classificazione dell’aplasia cutis
Il sistema di classificazione di Frieden per l’aplasia cutis ha 9 gruppi basati sul numero e la posizione delle lesioni e delle malformazioni associate.
Gruppo 1
Aplasia cutis congenita senza altre anomalie
Gruppo 2
Aplasia cutis congenita con anomalie degli arti: include Adams-Oliver
Gruppo 3
Aplasia cutis congenita del cuoio capelluto con nevo epidermico o sebaceo solitario (organoide) o sindrome del nevo epidermico
Gruppo 4
Aplasia cutis congenita con malformazione embriologica profonda malformazione embriologica profonda
Gruppo 5
Aplasia cutis congenita stellata del tronco o degli arti associata a infarto fetale papiraceo o placentare
Gruppo 6
Epidermolisi bullosa con assenza congenita di pelle (aplasia cutis congenita dell’arto inferiore associata a epidermolisi bullosa (sindrome di Bart)
Gruppo 7
Aplasia cutis congenita dell’arto senza epidermolisi bullosa
Gruppo 8
Aplasia cutis congenita dovuta a teratogeni come infezione intrauterina da herpes simplex o varicella o farmaci come il metimazolo o il carbimazolo
Gruppo 9
Aplasia cutis congenita associata a sindromi malformative tra cui trisomia 13 con grande difetto membranoso (sindrome di Patau), Sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione del braccio corto del cromosoma 4) con difetti della linea mediana del cuoio capelluto, sindrome di Setleis con aplasia cutis congenita bitemporale e ciglia anomale; la sindrome di Johanson-Blizzard con difetti dello scalpo stellato; ipoplasia dermica focale (sindrome di Goltz); e altri.
Quali sono le complicazioni dell’aplasia cutis?
Le complicazioni dell’aplasia cutis si verificano raramente ma possono includere:
- Sanguinamento arterioso
- Infezione secondaria della ferita
- Trombosi del seno sagittale.
- Infezione del cervello che porta alla morte.
Quali trattamenti sono disponibili per l’aplasia cutis?
Piccole aree di aplasia cutis di solito guariscono spontaneamente nel tempo, formando una cicatrice senza capelli. Per prevenire l’infezione si possono usare una pulizia delicata e unguenti blandi. Se si verifica un’infezione, si possono usare antibiotici.
Le lesioni più grandi o i difetti multipli del cuoio capelluto possono richiedere una riparazione chirurgica; a volte può essere necessario un innesto di pelle o osso. Possono essere impiegati espansori tissutali.