Parinaud Syndrome

Malattia

La sindrome di Parinaud è una sindrome neuroftalmologica relativamente poco comune che prende il nome dall’oftalmologo francese Henri Parinaud. La sindrome di Parinaud è stata conosciuta con molti nomi diversi tra cui la sindrome del mesencefalo dorsale, la sindrome dell’acquedotto di Sylvian, la sindrome pretettale e la sindrome di Koerber-Salus-Elschnig. La sindrome di Parinaud è definita come una costellazione di paralisi dello sguardo verso l’alto, nistagmo da retrazione della convergenza, dissociazione luce-vicino e retrazione bilaterale delle palpebre.

Eziologia

La sindrome di Parinaud (PS) deriva da lesioni che colpiscono le strutture del mesencefalo dorsale (es, infarto, emorragia, tumori, demielinizzazione, infiammazione, infezione, trauma, idrocefalo e malformazioni arterovenose). Tuttavia, le cause più comuni sono i tumori della regione pineale, l’emorragia del tronco encefalico e l’infarto ischemico. Il pineocitoma e il germinoma rappresentano fino al 40% di tutti i tumori che causano PS. L’eziologia della PS è anche correlata all’età del paziente, con cause vascolari più comuni tra le popolazioni anziane e cause neoplastiche più comuni nelle popolazioni più giovani.

Patofisiologia

Il coinvolgimento delle strutture del mesencefalo dorsale produce i risultati PS. La paralisi dello sguardo verso l’alto è dovuta al danno del centro dello sguardo verticale (nucleo interstiziale rostrale del fascicolo longitudinale mediale (riMLF) e il nucleo interstiziale di Cajal (INC)) e le sue connessioni. Il riMLF è principalmente responsabile delle saccadi verticali, mentre l’INC controlla tutti gli altri movimenti oculari verticali, compresa la tenuta dello sguardo verticale e la deviazione obliqua. Entrambi questi nuclei si trovano in prossimità dell’acquedotto cerebrale e decussano nella commissura posteriore. La loro presenza nella commissura posteriore li rende particolarmente suscettibili alle lesioni unilaterali di occupazione dello spazio e alle pressioni elevate del liquido cerebrospinale. Il downgaze è relativamente conservato nella PS fino a tarda età a causa della sua innervazione bilaterale ed è tipicamente colpito solo da grandi lesioni che occupano lo spazio o da lesioni bilaterali.

Il nistagmo da retrazione della convergenza è postulato per essere dovuto al danno delle fibre sopranucleari del mesencefalo. Queste fibre normalmente esercitano un effetto inibitorio sul nucleo del terzo nervo, impedendo così l’attivazione dei muscoli extraoculari innervati dal terzo nervo cranico. Così, con la perdita del loro effetto inibitorio, i muscoli retto superiore e inferiore ricevono una stimolazione costante, con conseguente retrazione del globo. Inoltre, la stimolazione dei muscoli retto mediale lo porta a sopraffare il retto laterale, portando alla convergenza involontaria.

La dissociazione luce-vicino è dovuta al danno dei nuclei pretectal e Edinger-Westphal, o le fibre decussanti del nucleo pretectal nella commissura posteriore. Il danno a questi nuclei provoca la perdita di innervazione parasimpatica ai muscoli sfinteriali dell’iride e l’incapacità di costringere la pupilla. Si pensa che i nuclei responsabili del riflesso pupillare luminoso si trovino più dorsalmente di quelli che controllano il riflesso da vicino, rendendoli più suscettibili agli effetti di compressione. Pertanto, le lesioni del mesencefalo dorsale tipicamente portano alla perdita del riflesso della luce pupillare e alla conservazione del riflesso da vicino.

La retrazione palpebrale bilaterale (segno di Collier), come il nistagmo da retrazione della convergenza, si pensa sia dovuta alla perdita dell’input sopranucleare al terzo nucleo nervoso. Senza l’effetto inibitorio delle fibre sopranucleari, il levator palpebrae superioris riceve una stimolazione costante attraverso il nervo oculomotore, con conseguente retrazione delle palpebre.

Presentazione

La paralisi dello sguardo verso l’alto è uno dei disturbi iniziali più comuni nei pazienti con PS ed è presente nel 87-100% dei pazienti. La limitazione dello sguardo verso l’alto porta spesso ad una preferenza per lo sguardo verso il basso in posizione primaria ed è descritta come il segno del sole al tramonto. Il nistagmo di convergenza-retrazione è caratterizzato da movimenti irregolari e oscillatori degli occhi, in particolare con lo sguardo verso l’alto e le saccadi verso l’alto. Anche la convergenza involontaria e la retrazione del globo sono più evidenti con lo sguardo verso l’alto. Circa il 35-88% dei pazienti sperimenterà il nistagmo da convergenza-retrazione. Un esempio di nistagmo da convergenza-retrazione può essere visto al seguente link.

La dissociazione luce-vicino si presenta con scarsa costrizione pupillare bilaterale in risposta alla luce, ma costrizione conservata con la convergenza. Si osserva in circa il 65-96% dei pazienti con la sindrome di Parinaud. https://www.aao.org/annual-meeting-video/what-to-make-of-this-neuroophthalmic-sign-eyelid-r

Un esempio di dissociazione luce-vicino può essere visto al seguente link.

Il segno di Collier, noto anche come retrazione palpebrale bilaterale è visto in circa il 20-40% dei pazienti. La triade PS completa di paralisi dello sguardo verso l’alto, nistagmo da retrazione della convergenza e dissociazione luce-vicino può essere vista solo nel 65% dei casi.

In aggiunta ai risultati di cui sopra, i pazienti possono presentare i seguenti segni e sintomi:

Segni:

-Atassia

-Exotropia

-Insufficienza di convergenza

-Papilledema

Sintomi:

-Diplopia

-Visione sfocata

-Oscillopsia

-Nausea

-Vomito

Valutazione

La valutazione dei pazienti con PS inizia con una storia e un esame fisico completi. Si raccomanda che i pazienti ricevano un esame oculistico completo che include la determinazione dell’acuità visiva, l’esame pupillare, la fundoscopia e il test del campo visivo. Il neuroimaging con la risonanza magnetica è suggerito per tutti i pazienti con sintomi suggestivi di PS. https://www.aao.org/image/dorsal-midbrain-parinaud-syndrome-2

Altri test dovrebbero ruotare intorno alla sospetta eziologia, come lo screening degli anticorpi infettivi (ad esempio, la sifilide), l’analisi del liquido cerebrospinale e gli studi di conduzione nervosa.

Il trattamento implica affrontare la condizione sottostante. Tuttavia, la risoluzione dei sintomi dipende fortemente dalla causa precipitante. Per esempio, la correzione dell’idrocefalo con lo shunting del CSF può portare a una risoluzione completa di tutti i sintomi. Tuttavia, la risoluzione completa dei sintomi dopo la resezione del tumore è rara, con solo circa il 12% dei pazienti che sperimentano la risoluzione completa. Anche con il trattamento, la maggior parte dei pazienti continua a sperimentare almeno alcuni disturbi residui della motilità oculare.

I sintomi persistenti sono dapprima gestiti in modo conservativo con esercizi di tracking visivo, correzione dell’errore refrattivo, prismi e occlusione temporanea. La correzione chirurgica può essere considerata per i sintomi refrattari. La gestione chirurgica preferita comprende la resezione bilaterale del retto inferiore o la trasposizione superiore delle inserzioni mediale e laterale del retto. Entrambi i metodi risultano in un miglioramento comparabile della paralisi dello sguardo verso l’alto e del nistagmo da retrazione della convergenza.

1. 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 Shields M, Sinkar S, Chan W, Crompton J. Sindrome di Parinaud: una revisione di 25 anni (1991-2016) di 40 casi consecutivi di adulti. Acta ophthalmologica. 2017 Dec;95(8):e792-3.
2. 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 Chattha AS, Delong GR.Sylvian aqueduct syndrome as a sign of acute obstructive hydrocephalus inchildren. Giornale di Neurologia, Neurochirurgia & Psichiatria. 1975 Mar1;38(3):288-96.
3. 3.0 3.1 Goldenberg-Cohen N, Haber J, Ron Y, Kornreich L, Toledano H, Snir M, Cohen IJ, Michowiz S. Follow-up oftalmologico a lungo termine di bambini con sindrome di Parinaud. OphthalmicSurgery, Laser e Imaging Retina. 2010 Jul 1;41(4):467-71.
4. 4.0 4.1 4.2 4.3 Hankinson EV, Lyons CJ, HukinJ, Cochrane DD. Esiti oftalmologici dei pazienti trattati per regiontumori pineali. Giornale di Neurochirurgia: Pediatria. 2016 May 1;17(5):558-63.
5. 5.0 5.1 5.2 Hoehn ME, Calderwood J,O’Donnell T, Armstrong GT, Gajjar A. Bambini con sindrome del mesencefalo dorsale come risultato di tumori pineali. Journal of American Association for PediatricOphthalmology and Strabismus. 2017 Feb 1;21(1):34-8.
6. 6.0 6.1 Daroff, R, Jankovic,J, Mazziotta, J, Pomeroy,S. Bradley’sneurologia nella pratica clinica. Londra:Elsevier; 2016; 206.
7. 7.0 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 Keane JR. La sindrome pretectalica: 206 pazienti. Neurologia. 1990 Apr 1;40(4):684.
8. Iorio-Morin C, Kano H, HuangM, Lunsford LD, Simonová G, Liscak R, Cohen-Inbar O, Sheehan J, Lee CC, Wu HM,Mathieu D. Histology-stratified tumor control and patient survival afterstereotactic radiosurgery for pineal region tumors: Un rapporto dell’International Gamma Knife Research Foundation. Neurochirurgia mondiale. 2017 Nov1;107:974-82.
9. 9.0 9.1 9.2 9.3 9.4 9.5 Leigh RJ, Zee DS. Teneurologia dei movimenti oculari. New York: Oxford University Press; 2015; 877- 887.
10. 10.0 10.1 10.2 10.3 10.4 10.5 Moss HE, Goodwin J. Paralisi verticale dello sguardo. MedLinkNeurologia: The Information Resource for Clinical Neurology . 2001 luglio19. Disponibile da: http://www.medlink.com/article/vertical_gaze_palsy
11. 11.0 11.1 11.2 11.3 11.4 11.5 Feroze KB, Patel BC. Sindrome di Parinaud. . In: StatPearls . Treasure Island(FL): StatPearls Publishing; 2019 Jan. Disponibile da:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441892/
12. 12.0 12.1 Nistagmo da convergenza-retrazione. Disponibile da: https://www.aao.org/bcscsnippetdetail.aspx?id=ccf5cca4-5f91-4c25-9711-18ca76f8ced1
13. Pollak L, Zehavi-Dorin T, Eyal A, Milo R, Huna-Baron R. Parinaud syndrome: Qualche correlazione clinico-oradiologica? Acta Neurologica Scandinavica. 2017 Dec;136(6):721-6.
14. Swash M. Periaqueductaldysfunction (la sindrome dell’acquedotto Sylvian): un segno di idrocefalo? Journalof Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 1974 Jan 1;37(1):21-6.
15. 15.0 15.1 Buckley EG, Holgado S. Trattamento chirurgico della paralisi upgaze nella sindrome di Parinaud. Journal of AmericanAssociation for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2004 Jun 1;8(3):249-53.