Descrizione
Un ragazzo iraniano di 15 anni si è presentato con una storia di pochi giorni di andatura anormale e improvvisi movimenti ripetitivi a scatti degli arti. Le storie passate erano irrilevanti. Era completamente cosciente. L’esame ha rivelato atassia della posizione e dell’andatura e scatti mioclonici generalizzati. L’esame oculare ha rivelato opsoclono (video 1). Gli esami del sangue di routine e la risonanza magnetica cerebrale con gadolinio erano normali. Il padre del ragazzo ha dichiarato che intende tornare in Iran e gestire suo figlio lì. In Iran, la risonanza magnetica cerebrale, la TAC toracica/addomeopelvica, il pannello degli autoanticorpi paraneoplastici e l’analisi del liquor sono risultati normali. Il ragazzo è stato diagnosticato con opsoclono idiopatico; parzialmente migliorato con l’immunoglobulina endovenosa.
Al paziente è stato chiesto di guardare in avanti. Notate i movimenti oculari coniugati ripetitivi, involontari, di alta ampiezza, caotici e multidirezionali; questi rappresentano l’opsoclono (occhi danzanti; saccadomania). L’opsoclono è presente durante la fissazione, i movimenti di inseguimento e la convergenza. Inoltre, persiste durante il sonno o la chiusura delle palpebre. Spesso coesistono mioclono degli arti e del tronco, così come atassia della postura e dell’andatura; perciò è stato coniato il termine opsoclono-mioclono-atassia. Il termine occhi che ballano – piedi che ballano è anche usato a volte.
L’opsoclono è una discinesia oculare. Ci sono movimenti oculari saccadici coniugati improvvisi, involontari, caotici, aritmici e multidirezionali (verso l’alto, verso il basso e torsione). I sintomi risultanti di oscillopsia e offuscamento visivo sono attribuiti alla loro grande ampiezza e alta frequenza. L’opsoclono deve essere differenziato dal nistagmo (scatti rapidi seguiti da una lenta saccade correttiva) e dal flutter oculare (saccadi orizzontali back-to-back). Frequentemente, il mioclono generalizzato e l’atassia coesistono; da qui, il termine opsoclono-mioclono-atassia.
Paraneoplastico (neuroblastoma nei bambini; cancro del polmone a piccole cellule negli adulti), parainfettivo, metabolico e tossico possono essere identificati; tuttavia, può essere idiopatico. Le immunità cellulo-mediate e omerali contribuiscono alla patogenesi delle varietà paraneoplastiche e idiopatiche. Sebbene sia stata associata a diversi autoanticorpi, molti pazienti sono sieronegativi. Il trattamento è diretto verso la causa sottostante; chirurgia del tumore, chemioterapia e terapia immunosoppressiva, compresa l’immunoglobulina per via endovenosa. Il clonazepam può essere un utile trattamento sintomatico in coloro che non hanno risposto agli immunosoppressori.1-3
Punti di apprendimento
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L’opsoclono deve essere differenziato dal nistagmo e dal flutter oculare.
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L’opsoclono può essere associato al neuroblastoma nei bambini e al cancro ai polmoni a piccole cellule negli adulti, come manifestazione paraneoplastica.
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Frequentemente, l’opsoclono è visto con atassia della posizione e dell’andatura così come gli arti e gli scatti mioclonici tronchi.