Diagnosi del neurofibroma
Dopo un’attenta anamnesi ed esame, il medico può ordinare diversi studi di imaging tra cui:
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MRI
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EMG/NCV: elettromiografia, uno studio che misura i percorsi elettrici nei nervi
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Un patologo può fare una diagnosi definitiva di un neurofibroma guardando un pezzo del tumore al microscopio.
Trattamento del neurofibroma
Attualmente non esiste un trattamento medico per i neurofibromi, ma i ricercatori della NF1 stanno esplorando potenziali terapie, compresi i farmaci chiamati inibitori MEK, che bloccano una particolare proteina associata alla crescita anormale delle cellule.
La maggior parte dei neurofibromi sporadici non causa dolore e può essere gestita senza chirurgia. A volte, dopo aver consultato il loro medico, le persone sceglieranno di avere neurofibromi sporadici rimossi chirurgicamente per motivi estetici o perché il neurofibroma sta crescendo in una posizione dove è fastidioso.
Se un tumore inizia a causare dolore significativo, è associato alla perdita di funzioni neurologiche, comprime una struttura vicina o mostra una rapida crescita sull’imaging, il medico può raccomandare di rimuovere il neurofibroma chirurgicamente.
A seconda della posizione e delle dimensioni del tumore e il suo coinvolgimento con il nervo, questo intervento può essere molto difficile, richiedendo l’abilità solo dei chirurghi più esperti. È necessario un approccio di squadra, con neurochirurghi che lavorano insieme a chirurghi plastici e ricostruttivi e altri esperti.