Segni e sintomi
Questa sezione copre i seguenti segni e sintomi delle malattie metaboliche del muscolo:
- Cura cardiaca
- Intolleranza all’esercizio fisico
- Debolezza muscolare
- Miogloburina
- Cura respiratoria
Cura cardiaca
Persone con deficit di enzima debrancher, carenza di carnitina e carenza di maltasi acida possono sviluppare problemi cardiaci significativi.
Nel caso della carenza primaria di carnitina, l’unico sintomo può essere l’insufficienza cardiaca; tuttavia, questo disturbo risponde bene all’integrazione di carnitina. Vedere Gestione medica.
Intolleranza all’esercizio fisico
Il sintomo principale della maggior parte delle miopatie metaboliche è la difficoltà ad eseguire alcuni tipi di esercizio fisico, una situazione nota come intolleranza all’esercizio fisico, in cui la persona si stanca molto facilmente.
Il grado di intolleranza all’esercizio fisico nelle miopatie metaboliche varia notevolmente tra i disturbi e anche da un individuo all’altro all’interno di un disturbo. Per esempio, alcune persone possono avere problemi solo quando fanno jogging, mentre altre possono avere problemi dopo uno sforzo lieve, come camminare in un parcheggio o anche asciugarsi i capelli.
In generale, le persone con difetti nelle loro vie di trasformazione dei carboidrati tendono a diventare molto stanche all’inizio dell’esercizio ma possono sperimentare un “secondo vento”, o una rinnovata sensazione di energia dopo 10 o 15 minuti. D’altra parte, quelli con deficit di carnitina palmityl transferasi (deficit di CPT) possono sperimentare la fatica solo dopo un esercizio prolungato.
Una persona con intolleranza all’esercizio può anche sperimentare crampi muscolari dolorosi e/o dolore indotto da lesioni durante o dopo l’esercizio.
I crampi indotti dall’esercizio (in realtà contrazioni acute che possono sembrare “bloccare” temporaneamente i muscoli) sono particolarmente noti in molti dei disturbi del metabolismo dei carboidrati e, raramente, nel deficit di mioadenilato deaminasi. Il dolore indotto dalla lesione è causato dalla rottura acuta del muscolo, un processo chiamato rabdomiolisi, che può verificarsi in qualsiasi disturbo metabolico del muscolo ed è particolarmente evidente nel deficit di CPT.
Episodi di rabdomiolisi di solito si verificano quando una persona con una miopatia metabolica “esagera” (a volte inconsapevolmente). Questi episodi, spesso descritti come “forte dolore muscolare”, possono verificarsi durante l’esercizio o diverse ore dopo. Nelle persone con disturbi di elaborazione dei carboidrati, la rabdomiolisi può essere scatenata da un esercizio aerobico (come correre o saltare) o isometrico (come spingere o tirare oggetti pesanti, accovacciarsi o stare in piedi in punta di piedi).
Nelle persone con deficit di CPT, la rabdomiolisi è solitamente provocata da un esercizio prolungato e moderato, specialmente se una persona colpita fa esercizio senza mangiare. La rabdomiolisi può anche essere scatenata nella carenza di CPT da malattie, freddo, digiuno, stress o mestruazioni.
Debolezza muscolare
Anche se le malattie muscolari metaboliche caratterizzate dall’intolleranza all’esercizio non comportano tipicamente debolezza muscolare, una certa debolezza cronica o permanente può svilupparsi in risposta a ripetuti episodi di rabdomiolisi e alla normale perdita di forza che avviene con l’invecchiamento.
Il grado di debolezza muscolare che si sviluppa in questi disturbi è estremamente variabile e può dipendere da fattori quali il background genetico e il numero di episodi di rabdomiolisi sperimentati.
Le malattie che coinvolgono l’intolleranza all’esercizio fisico di solito non progrediscono al punto che sia necessaria una sedia a rotelle o qualsiasi altra assistenza meccanica. Tuttavia, nella carenza di maltasi acida, nella carenza di carnitina e nella carenza dell’enzima debrancher, la debolezza muscolare progressiva, piuttosto che l’intolleranza all’esercizio, è il sintomo principale.
Le persone con queste carenze possono, col tempo, sviluppare problemi di mobilità.
Mioglobinuria
La mioglobinuria si riferisce a urine color ruggine causate dalla presenza di mioglobina (una proteina muscolare). Quando il sovraffaticamento innesca una rottura muscolare acuta (rabdomiolisi), le proteine muscolari come la creatina chinasi e la mioglobina vengono rilasciate nel sangue e alla fine appaiono nelle urine. La mioglobinuria può causare gravi danni ai reni se non trattata.
Cura respiratoria
Il deficit di maltasi acida e il deficit dell’enzima debrancher tendono a indebolire i muscoli respiratori (quelli che azionano i polmoni), il che significa che una persona con uno di questi disturbi può richiedere ossigeno supplementare o assistenza respiratoria meccanica a un certo punto.