Di Silvia German, RN, CNN, Education Manager con il DaVita® National Clinical Education Team
Disclaimer: Questo articolo è solo a scopo informativo e non intende essere un sostituto del consiglio medico o della diagnosi di un medico.
La malattia da deposizione di catene luminose (LCDD) è una malattia rara che si verifica più spesso durante la sesta decade di vita. La LCDD colpisce sempre i reni, tra gli altri organi.
Che cosa sono le catene leggere?
Il nostro sistema immunitario produce anticorpi, o immunoglobuline, per identificare ed eliminare gli invasori stranieri come batteri e virus, chiamati anche antigeni. Le immunoglobuline hanno la forma di una Y e sono tipicamente fatte di due catene pesanti e due leggere. Il corpo della Y è costituito dalle due catene pesanti e le due catene leggere si attaccano a sinistra e a destra alle braccia della Y. Insieme, le due coppie di catene producono una forma specifica su ogni punta della Y che è progettata per catturare un antigene specifico. La forma dell’antigene si adatta alla forma dell’anticorpo, in modo simile a come una chiave si inserisce in una serratura.
Che cos’è la malattia da deposito di catene leggere (LCDD)?
Le cellule plasmatiche sono un tipo di globuli bianchi che si trovano nel midollo osseo e producono catene leggere.
LCDD è un disturbo che può verificarsi quando queste cellule plasmatiche iniziano a produrre troppe catene leggere in modo incontrollato. Le catene leggere circolano nel sangue e poi si depositano in vari organi. I reni sono sempre coinvolti, ma i depositi possono verificarsi anche nel fegato, nel cuore, nell’intestino tenue, nella milza, nella pelle, nel sistema nervoso e nel midollo osseo.
Chi è affetto?
LCDD è un disturbo raro e il vero tasso di occorrenza non è noto. Anche se l’età delle persone che si ammalano di questo disturbo varia da circa 30 a 90 anni, il più delle volte si verifica dopo il 60° compleanno e i maschi sembrano avere un tasso più elevato rispetto alle femmine. Circa il 50-60% di coloro che sviluppano la LCDD hanno anche il mieloma multiplo, un cancro delle plasmacellule del midollo osseo. Le persone rimanenti non hanno tipicamente altri disordini del sangue, o possono essere diagnosticate con una gammopatia monoclonale di significato sconosciuto (MGUS), una condizione che fa sì che le plasmacellule producano una proteina anormale.
Segni e sintomi
Nei reni, LCDD causa glomerulosclerosi, una cicatrizzazione dei piccoli vasi sanguigni dei reni. Segni e sintomi includono la sindrome nefrosica con proteinuria, bassi livelli di proteine sieriche nel sangue, alti livelli di lipidi nel sangue e gonfiore o edema. La perdita della funzione renale è simile a quella osservata nella malattia renale diabetica. Se il cuore è coinvolto, può causare ingrossamento, insufficienza cardiaca congestizia e battito cardiaco irregolare. I depositi nel fegato di solito non causano sintomi; tuttavia, in rari casi è stata riportata un’insufficienza epatica. La neuropatia periferica con dolore, perdita di sensibilità o incapacità di controllare i muscoli può svilupparsi se il sistema nervoso è coinvolto, e se le catene leggere sono depositate nella pelle, possono apparire lesioni.
La diagnosi della malattia da deposizione di catene leggere (LCDD)
LCDD è spesso trovata quando una persona viene valutata per proteinuria o sindrome nefrotica e viene eseguita una biopsia renale. Il minuscolo pezzo di tessuto renale rimosso viene esaminato al microscopio elettronico e si possono vedere le catene di luce depositate nel rene. Circa l’85% delle persone con LCDD hanno anche catene leggere nel sangue o nelle urine, che possono essere rilevate attraverso test che misurano la quantità di immunoglobuline nel sangue o nelle urine. Per coloro che non hanno catene leggere nel sangue o nelle urine, il midollo osseo può essere aspirato per cercare un numero anormale di plasmacellule o la presenza di grandi quantità di catene leggere. Colorando il midollo osseo con un colorante fluorescente, le plasmacellule difettose possono essere viste al microscopio.
Trattamento della malattia da deposito di catene leggere (LCDD)
L’obiettivo del trattamento della LCDD è di ridurre le plasmacellule responsabili della sovrapproduzione di catene leggere di immunoglobuline. Questo viene fatto a volte con l’uso della chemioterapia. Un’altra opzione possibile è un trapianto di cellule staminali. Le cellule staminali di una persona vengono prima raccolte e conservate dal sangue o dal midollo osseo. Successivamente, il paziente riceve alte dosi di chemioterapia per distruggere le cellule plasmatiche anormali. Successivamente, le cellule staminali conservate vengono infuse nel sangue del paziente dove migrano nel midollo osseo e iniziano a produrre plasmacellule sane.
Se la persona con LCDD progredisce fino all’insufficienza renale, è necessaria la dialisi per sostituire la funzione renale persa. Un trapianto può anche essere considerato, tuttavia, il rischio di recidiva di LCDD nel rene trapiantato è fino all’80%. Pertanto, è necessario un trapianto di cellule staminali prima che una persona con LCDD possa ottenere un trapianto di rene.