Storia
Una donna bianca di 56 anni si è presentata per una visita urgente con un reclamo principale di una palpebra contratta. Era stata vista in passato per un’allergia oculare stagionale e una lieve sindrome dell’occhio secco per la quale era stata medicata con Pataday (olopatadina, Alcon) e lacrime artificiali, come necessario. Non aveva un’anamnesi sistemica e negava qualsiasi esposizione a corpi estranei o sostanze nocive. Non ha riportato allergie a nessun farmaco.
Dati diagnostici
La sua acuità visiva meglio corretta era 20/20 OU. L’esame esterno era normale, senza prove di difetti afferenti. L’osservazione durante l’anamnesi ha rivelato un fremito intermittente e una contrazione dell’aspetto temporale della palpebra superiore destra.
La rifrazione ha rivelato una lieve ipermetropia con cambiamenti trascurabili alla sua prescrizione abituale degli occhiali. La biomicroscopia ha rivelato palpebre e ciglia normali OU con una normale struttura del segmento anteriore.
La pressione intraoculare (IOP) è stata misurata a 16 mm Hg. Un esame funduscopico dilatato ha trovato terreni tranquilli e poli posteriori normali in entrambi gli occhi.
La tua diagnosi
Questo caso richiede ulteriori esami? Cosa ti dicono la storia e i risultati clinici di questa paziente sulla sua probabile diagnosi? Come gestirebbe questo paziente?
Questa paziente di 56 anni soffre di allergie stagionali e di lievi sintomi di secchezza oculare, ma il suo disturbo principale è un fastidioso tic alle palpebre. Puoi identificare la sua diagnosi?
Test aggiuntivi
Test aggiuntivi potrebbero includere l’eversione della palpebra per escludere un corpo estraneo non scoperto o cambiamenti congiuntivali come papille o follicoli costanti con l’esposizione a un allergene. La colorazione con fluoresceina di sodio potrebbe essere usata per assicurare l’assenza di un insulto corneale occulto.
Diagnosi
La diagnosi in questo numero, per esclusione, è la miochimia palpebrale. La miochimia palpebrale è un termine generale che connota scariche elettriche complesse, involontarie e ripetitive che circondano qualsiasi unità motoria (muscolo) all’interno del corpo.1 Per quanto riguarda l’occhio, è noto che colpisce principalmente due strutture, il muscolo obliquo superiore, producendo un nistagmo verticale a scatti, un’oculopsia (la percezione che il mondo si stia muovendo) e una diplopia transitoria e la palpebra.2-5
La miochimia della palpebra risulta quando raffiche ripetitive di scariche stimolano il muscolo muller e la porzione ciliare dell’orbicularis oculi a “oscillare”, “vibrare”, “sfarfallare”, “fremere”, “contrarsi” o altro descrittore simile.5 Mentre la maggior parte dei pazienti percepisce i fremiti inaspettati come un fastidio, le crisi non sono dolorose né sono così esagerate che il profano può identificare un episodio senza essere nel raggio di un metro e guardare direttamente l’area in movimento. La miochimia si verifica ciclicamente, apparentemente in momenti di maggiore stress. I pazienti possono essere consapevoli o meno delle fluttuazioni emotive del loro corpo, della fatica fisica o della malattia. Gli episodi sono transitori, durano da uno a 10 minuti e possono verificarsi una o più volte durante il giorno per settimane o mesi. Quando gli individui ritornano all’omeostasi, gli episodi cessano e il fenomeno va in “ibernazione”, in attesa del prossimo innesco opportunistico.2
Tradizionalmente, le contrazioni involontarie e spastiche dei muscoli sono state attribuite ai tessuti che si stanno riprendendo da una lesione, da una malattia demielinizzante, dalla risposta neurale alla compressione o dalla risposta neurale all’irritazione.1,4-7 In uno studio che ha esaminato la paralisi facciale unilaterale acuta, è stata osservata una disfunzione motoria transitoria transitoria di lunga durata, con disturbi del movimento volontario e involontario.7 Sembra che dopo una lesione (in questo caso i muscoli insultati che sono stati studiati erano intorno al viso) alcuni pazienti hanno mostrato un aumento del loro tasso di ammiccamento spontaneo così come una contrazione sostenuta a basso livello dei muscoli del lato non paralizzato.6,7 Questo occasionalmente porta a un blefarospasmo completo.7 Il risultato è stato ipotizzato essere dovuto all’aumentata eccitabilità dei motoneuroni facciali e degli interneuroni del tronco encefalico che mediano i riflessi.6,7 Come un meccanismo riconosciuto di occorrenza, la sindrome facciale “postparalitica” completa è stata descritta come livelli di sincinesia muscolare (muscoli che rispondono insieme), miochimia (spasmo muscolare involontario) e contrazioni emifacciali indesiderate che accompagnano i normali movimenti facciali.6,7 I meccanismi fisiopatologici includono una ramificazione assonale anormale dopo una lesione con rigenerazione assonale aberrante e una maggiore eccitabilità motoneuronale.6,7
La miochimia della palpebra può anche essere un disturbo benigno, autolimitato, senza relazione con lesioni o paralisi.2,3 In uno studio di 15 pazienti esaminati tra il 1983 e il 2002 con una diagnosi di miochimia palpebrale isolata in cui i pazienti nello studio avevano almeno 12 mesi di follow-up, tutti i pazienti i cui sintomi sono iniziati come spasmi palpebrali unilaterali, settimanali o bisettimanali, intermittenti con progressione a spasmi giornalieri nel corso di diversi mesi sono stati eliminati da qualsiasi manifestazione di malattia neurologica.2 Tredici dei 15 pazienti (86,7%) sono stati sottoposti a neuroimaging con risultati negativi.2 Nel raggruppamento dei 13 pazienti, la miochimia si è risolta spontaneamente in 4 e 8 sono stati trattati con iniezione di tossina botulinica a intervalli regolari, con la maggior parte dei quali ha riportato miglioramenti.2
I pazienti che pongono la domanda di sfuggita, “Perché la mia palpebra si contrae a volte”, sono più che probabilmente affetti da miochimia palpebrale benigna. La diagnosi può essere solidificata confermando la presenza delle classiche caratteristiche cliniche: episodico, limitato alla palpebra, indolore, nessun effetto sul funzionamento, va e viene durante il giorno, sembra venire in un modello mensile ciclico, ricordo di altri sintomi precedenti con un profilo ripetibile. I pazienti devono essere istruiti sul fatto che la condizione ha un nome e devono essere rassicurati che in quasi tutti i casi è innocua. Dovrebbero essere consigliate riguardo ai segni che indicano la necessità di un ulteriore lavoro. Il trattamento può includere modalità semplici come il riposo di osservazione, impacchi freddi, acqua tonica con chinino (aneddotico), la rimozione dello stress incitante e il progresso verso soluzioni medicinali come beta-bloccanti topici, anticonvulsivanti come la carbamazepina 100-200 mg PO BID-QID come tollerato (medicina minima per l’effetto desiderato), gabapentina 100 mg PO BID costruendo a 300-600 mg al giorno o iniezioni locali di tossina botulinica.2-7
La miochimia palpebrale cronica isolata è generalmente considerata una condizione benigna. Tende a non progredire verso altri muscoli facciali e non si trasforma in altri movimenti o disturbi facciali. La miochimia palpebrale eccessiva benigna risponde bene all’iniezione di tossina botulinica. La miochimia palpebrale è raramente associata ad altre malattie neurologiche. Sfortunatamente, le contrazioni palpebrali possono essere una manifestazione localizzata di una malattia sottostante del tronco encefalico, rendendo i casi persistenti di miochimia una diagnosi di esclusione. Infine, la “disfunzione facciale postparalitica” può verificarsi dopo una paralisi idiopatica del nervo facciale (paralisi di Bell). Sembra essere il risultato di una maggiore attività muscolare di fondo e di un migliore reclutamento dei motoneuroni.
Questo paziente è stato istruito sui fatti riguardanti la miochimia palpebrale e gli è stato consigliato di usare impacchi freddi per sedare l’attività focale. Il paziente è stato anche informato che l’acqua tonica con chinino ha anche avuto alcune risposte aneddotiche positive e che potrebbe essere trovato in qualsiasi negozio di alimentari nell’isola delle bevande gassate.
1. Mancias P, Butler IJ. Miochimia trigemina in una giovane ragazza. J Child Neurol. 2003; 18(8):572-4.
2. Banik R, Miller NR. La miochimia cronica limitata alla palpebra è una condizione benigna. J Neuroophthalmol. 2004;24(4):290-2.
3. Rubin M, Root JD. Indagine elettrofisiologica delle contrazioni palpebrali benigne. Electromyogr Clin Neurophysiol. 1991;31(6):377-81.
4. Straube A. Considerazioni terapeutiche per i disturbi del movimento oculare. Dev Ophthalmol. 2007;40:175-92.
5. Foroozan R, Buono LM, Sergott RC et al. Jumping Jack Flash. Surv Ophthalmol. 2006;51(1):63-7.
6 Valls-Solé J, Montero J. Disturbi del movimento in pazienti con paralisi facciale periferica. Mov Disord. 2003;18(12):1424-35.
7. Valls-Solé J, Tolosa ES, Pujol M. Scariche miochimiche e risposte migliorate del riflesso del nervo facciale dopo il recupero dalla paralisi facciale idiopatica. Nervo muscolare. 1992 ;15(1):37-42.