L’emofilia è un disordine di sanguinamento ereditato che colpisce principalmente gli uomini, ma anche le donne possono avere l’emofilia. Scopri come l’emofilia si trasmette nelle famiglie e leggi la storia ispiratrice di Shellye sul suo viaggio verso una diagnosi e un piano di trattamento per l’emofilia.
Che cos’è l’emofilia?
L’emofilia è un disturbo di sanguinamento in cui il sangue non coagula correttamente. È causata da una mancanza di proteine del fattore di coagulazione nel sangue. Di conseguenza, le persone con emofilia possono sperimentare un’emorragia eccessiva e più lunga del normale dopo una lesione fisica o un trauma, ma possono anche sperimentare un’emorragia senza una lesione o un fattore scatenante evidente. Le persone con emofilia possono usare trattamenti chiamati concentrati di fattori di coagulazione (noti anche come “fattore”) per sostituire le proteine del fattore di coagulazione mancanti nel loro sangue per fermare il sanguinamento. Questo è tipicamente fatto iniettando il fattore nella vena di una persona. Spesso, la scelta migliore per un’assistenza medica buona e di qualità per le persone con emofilia è quella di un centro di trattamento completo per l’emofilia (HTC). Trova un HTC vicino a te.
Cosa causa l’emofilia?
L’emofilia è causata da una mutazione (cambiamento) in uno dei geni che fornisce le istruzioni nelle cellule per produrre le proteine del fattore di coagulazione nel sangue. Questa mutazione provoca l’emofilia impedendo alla proteina del fattore di coagulazione di funzionare correttamente o facendola mancare del tutto. Questi geni si trovano sul cromosoma X. I maschi hanno un cromosoma X e uno Y (XY) e le femmine hanno due cromosomi X (XX). Un maschio eredita il suo cromosoma X da sua madre e il suo cromosoma Y da suo padre. Una femmina eredita un cromosoma X da ciascun genitore. Un maschio può avere l’emofilia se eredita un cromosoma X affetto (un cromosoma X con una mutazione nel gene che causa l’emofilia) da sua madre.
Più di 2.700 donne con emofilia A o B sono inserite nel Community Counts’ HTC Population Profile, un programma di monitoraggio della salute pubblica che raccoglie informazioni sulle persone con disturbi emorragici che vengono curate nei centri HTC negli Stati Uniti. Queste donne rappresentano circa l’11% della popolazione totale di emofilia che riceve cure presso gli HTC. Per saperne di più su Community Counts.
L’emofilia può colpire anche le donne
Anche le donne possono avere l’emofilia, ma è molto più raro. Quando una donna ha l’emofilia, entrambi i cromosomi X sono colpiti o uno è colpito e l’altro è mancante o non funzionante. In queste donne, i sintomi di sanguinamento possono essere simili a quelli dei maschi con emofilia. Quando una donna ha un cromosoma X affetto, è una “portatrice” di emofilia. Essere una donna portatrice di emofilia non significa avere l’emofilia, anche se le donne portatrici possono avere i sintomi dell’emofilia. Una donna portatrice può anche trasmettere il cromosoma X affetto ai suoi figli.
A volte le donne con sintomi di sanguinamento non vengono testate per l’emofilia perché spesso si crede erroneamente che le donne non possano avere l’emofilia ma solo essere portatrici. Così, le donne con emofilia potrebbero non ottenere una diagnosi accurata. Anche se è più raro che le donne abbiano l’emofilia rispetto agli uomini, anche le donne possono avere la condizione. È importante aumentare la consapevolezza di questo fatto per aiutare le donne con emofilia a ricevere le cure e il sostegno di cui hanno bisogno per vivere una vita sana.
Di seguito, Shellye, una donna che vive con l’emofilia, condivide la sua storia sulle sfide che ha affrontato con questa condizione.
La storia di Shellye
“Crescendo, abbiamo capito che gli uomini avevano l’emofilia e le donne erano “portatrici”. Le donne trasmettevano il gene X-linked, ma non avevano l’emofilia perché (si credeva) che il “cromosoma X buono” compensava il cromosoma X portatore di emofilia. Quando le donne della nostra famiglia hanno lottato con problemi di sanguinamento, l’emofilia non era nemmeno sul radar come possibile contributo o causa.”
Leggi la storia completa di Shellye sulle sfide che ha affrontato vivendo con l’emofilia”
Visita la pagina web di emofilia del CDC per saperne di più.