MILWAUKEE, Wis. Alcuni cavalli e carrozze saltellano nell’aria gelida del mattino, ma Perry Hochstetler lascia il suo calesse alla fattoria di famiglia e si fa portare da un autista alla sua visita medica.
Gli Hochstetler sono Amish. Senza assicurazione sanitaria e con un reddito modesto, non possono permettersi la maggior parte dei medici.
Possono permettersi James DeLine, un tempo unico medico nel villaggio di La Farge, nel Wisconsin occidentale. Popolazione 750.
Quando divenne il medico del villaggio nel 1983, DeLine non aveva alcuna esperienza nel trattare gli Amish e nessuna idea del ruolo cruciale che avrebbero giocato nel suo lavoro. Oggi, circa il 20% dei pazienti del medico sono Amish o Old Order Mennonite, parte di una popolazione cristiana chiamata Plain People. Sono noti per il loro distacco dal mondo moderno e l’adesione ad uno stile di vita semplice e ad un abbigliamento disadorno.
E’ un po’ un ritorno al passato lui stesso, DeLine, 65 anni, è un uomo basso e occhialuto con i baffi di tricheco, un medico che porta una borsa medica marrone per le visite a domicilio. Per anni, ha portato la sua attrezzatura in una scatola da pesca.
Conosce le famiglie di ogni fattoria locale e le loro storie mediche. Sa chi è nato e visita le madri e i bambini per assicurarsi che siano sani. Sa chi sta morendo, e li osserva nei loro ultimi giorni, seduto al loro capezzale, parlando con voce gentile, assicurandosi che abbiano ciò di cui hanno bisogno per il dolore.
Da giovane medico, DeLine non avrebbe mai immaginato di trovarsi un giorno con un piede ben piantato nel passato della medicina e l’altro nel suo futuro.
Il medico che fa visite a domicilio collabora anche con genetisti inglesi e americani che studiano alcune delle malattie più rare della Terra. Alcune si verificano a livelli molto più alti tra gli Amish, i Mennoniti e altre comunità chiuse che non permettono il matrimonio con estranei. Questa proibizione aumenta la probabilità che quando una mutazione rara che causa una malattia appare nella comunità, si radichi e passi di generazione in generazione.
Ci sono voluti anni a DeLine e al suo staff per guadagnare la fiducia della gente comune, alcuni dei quali sono diffidenti nei confronti della medicina e della tecnologia. Spesso, temono che andare in un ospedale o in una clinica significhi cedere il processo decisionale a medici che non rispettano le loro convinzioni né capiscono le loro limitazioni finanziarie.
DeLine, che non è un uomo religioso, accoglie le credenze dei pazienti e dei genitori; li ha sempre visti come i decisori ultimi.
A prima vista, Hochstetler sembra un candidato improbabile per una malattia rara o un problema di salute di qualsiasi tipo. Il lavoro nella segheria locale e nella fattoria di famiglia ha dato al ventiseienne, padre di due figli, una struttura magra e muscolosa. Sotto la pelle si nasconde un’altra storia.
“Ha la vascolarizzazione di un fumatore di 80 anni”, dice DeLine.
Ha ereditato la mutazione genetica che causa una malattia di cui la maggior parte delle persone non ha mai sentito parlare: la sitosterolemia. Solo 100 casi sono stati descritti nella letteratura medica, ma DeLine ha 13 pazienti con la condizione, tra cui quattro dei 10 fratelli di Hochstetler e il loro padre.
La malattia impedisce al corpo di sbarazzarsi dei lipidi da oli vegetali e noci, facendoli accumulare e intasare le arterie.
Dalla diagnosi della malattia, DeLine ha trattato Hochstetler con un farmaco che abbassa il colesterolo chiamato Zetia.
Senza diagnosi e trattamento, Hochstetler potrebbe ormai aver subito un attacco di cuore, un trauma che Zetia dovrebbe ritardare, anche se per quanto tempo è incerto. Non esiste una cura per la sitosterolemia.
“Non ho paura”, dice. “Se muoio giovane, immagino che morirò giovane. Non posso farci molto. Non posso dire di essermi mai abbattuto e di avere il blues per questo”.
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La strada per diventare un medico di campagna
Una bufera di neve ha quasi impedito al medico e al villaggio di prendere un appuntamento.
Era il febbraio 1983. DeLine guidava la sua famiglia sulle strade collinari di campagna, fissando fuori dal parabrezza le raffiche di vento e temendo che la loro auto potesse non arrivare a La Farge.
DeLine aveva appena completato la sua specializzazione al Wausau Hospital Center. Ora, un comitato di 10 membri della gente del posto lo stava reclutando per riempire il posto vacante di La Farge per un medico. Il villaggio era stato senza un medico per un paio d’anni.
Al dottore piacevano gli amichevoli abitanti del villaggio, un cambiamento gradito dai tipi in giacca e cravatta con cui aveva fatto i colloqui in altri posti.
Ha 28 anni, con una brutta macchina, una famiglia in crescita e 30.000 dollari di prestiti studenteschi non pagati. Lo stipendio medio per un medico di famiglia in America era allora intorno agli 80.000 dollari, abbastanza per sistemarsi e iniziare a pagare il suo debito.
Ma la gente di La Farge voleva DeLine – aveva bisogno di lui. La loro offerta: $20,000.
Questo avrebbe dovuto coprire lo stipendio annuale di DeLine, lo stipendio di un assistente per rispondere al telefono e gestire la fatturazione, più tutte le attrezzature e le spese della clinica. .
DeLine accettò l’offerta.
La scuola medica era ‘destinata ad essere’
DeLine è cresciuto a New Lenox, Illinois, una comunità agricola fuori Joliet.
Il villaggio di 1.750 abitanti era per lo più campi di mais. DeLine lo ricorda come il tipo di posto dove i bambini crescevano costruendo fortini durante il giorno e guardando i falò di notte. DeLine aveva due sorelle gemelle di cinque anni più giovani di lui. Il loro padre possedeva un ristorante.
Fin dalla tenera età, però, “sembrava che sarei andato alla scuola di medicina. Era destino.”
DeLine ricorda le notti in cui poteva sentire sua madre lottare per respirare. Poteva sentire anche suo padre che cercava di convincerla ad andare in ospedale.
Ha avuto una malattia reumatica del cuore e ha preso diluenti del sangue a partire dai suoi 30 anni. A volte scherzava sul fatto di aver bisogno di “un lavoro alle valvole”.
DeLine aveva 17 anni quando sua madre si sottopose alla procedura.
L’ha vista una volta dopo l’intervento “ma non mi piaceva il suo aspetto”. Circa il terzo giorno, sua madre ha avuto un arresto cardiaco. È stata rianimata, ma aveva subito una grave lesione cerebrale. Giorni dopo, la famiglia spense il supporto vitale. Aveva 42 anni.
Una settimana dopo la sua morte, James DeLine ha deciso di diventare un medico, lasciando casa per l’Università dell’Illinois a Urbana-Champaign.
Un programma impegnativo
La vita universitaria era dura. DeLine rimase così impantanato nel dolore che quando mangiava, soffriva di terribili dolori addominali e doveva sdraiarsi sullo stomaco per avere sollievo.
Ancora una volta, si fece carico di un programma impegnativo. Gli studenti motivati tendevano ad entrare nel programma più avanzato di chimica o biologia. DeLine, uno specializzando in fisiologia, si iscrisse a entrambi.
Ha pagato il college con lavori di ristorazione e aiuti finanziari.
Ha continuato a studiare medicina, prima a Champaign, poi al campus dell’Università dell’Illinois a Chicago. Viveva nella sezione Little Italy della città, nel vicino West Side. Lì incontrò la sua futura moglie, Ann Doherty, che lavorava in una tipografia.
DeLine si è laureato in medicina il 7 giugno 1980. Il giorno dopo, lui e Ann si sposarono.
Una settimana dopo, ha iniziato la sua specializzazione a Wausau.
Lavorava un turno di 24 ore, prendeva 24 ore di riposo, poi tornava per altre 24 ore in ospedale. “Quando tornavo a casa per riposare”, dice, “ero in debito di sonno, affamato e con il mal di testa”.
L’orario dava fastidio a sua moglie. Le mancava. Nel suo prossimo lavoro, lo avrebbe visto ancora meno.
Su chiamata 24 ore al giorno
A La Farge, DeLine ha lavorato più duramente di quanto abbia fatto nella sua residenza.
Era di turno 24 ore su 24, sette giorni su sette. Per far quadrare i conti, sia per la sua famiglia che per la clinica, DeLine lavorava cinque turni al mese al pronto soccorso del Vernon Memorial Hospital di Viroqua.
Alcuni giorni lavorava dalle 9.00 alle 17.00 alla clinica, poi andava all’ospedale e lavorava dalle 18.00 alle 8.00 al pronto soccorso. Tornava a casa della famiglia giusto in tempo per fare la doccia e arrivare alla clinica per le 9.
“C’erano momenti in cui era stanco, ma questo non lo rallentava”, dice Marcia Bader, il suo office manager ora in pensione. “Era quella cura profonda che lo faceva andare avanti”.
Era sua moglie, Ann DeLine, anche.
La donna che aveva sognato di essere madre ha fatto di tutto per i quattro figli della coppia, tutti nati nell’arco di cinque anni. Lavava i pannolini di stoffa e li appendeva ad asciugare. Cucinava, puliva, portava i bambini a passeggio, li aiutava a scuola e a giocare, e accettava con grazia tutte le volte che suo marito era chiamato lontano dalle vacanze e dalle feste di compleanno.
“Il calendario delle vacanze non vale”, dice. “Lui aiuta le persone quando hanno bisogno di lui – come il pompiere volontario corre via quando suona l’allarme; come il contadino pianta e raccoglie quando il terreno e il tempo sono pronti”.
“La vita è vissuta secondo i bisogni, non secondo i calendari e le fasce orarie”.
Un appuntamento fisso nella comunità
I paesani hanno abbracciato il loro medico. I pazienti hanno detto che erano abituati a medici che parlavano loro per la maggior parte del tempo; DeLine ascoltava.
La clinica ha lottato finanziariamente nei primi anni. “Non tutti pagavano le bollette”, ricorda Bader. “Ma il dottore non aveva intenzione di mandarli a società di recupero crediti, e non aveva intenzione di smettere di curarli”.
Il dottore e sua moglie divennero un punto fisso della vita comunitaria. Andavano agli incontri di corsa campestre dei loro figli e ad altri eventi scolastici. Hanno partecipato all’annuale Festival Invernale della Riserva della Valle di Kickapoo.
Ma era la sua presenza nelle case dei residenti della zona che lo rendeva caro.
“A mio padre fu diagnosticato un cancro al colon nel 1994. La cosa che mi ha sempre colpito è che il dottor DeLine si fermò a vedere mia madre e mio padre una sera dopo una partita di basket”, ricorda Bonnie Howell-Sherman, redattrice ed editrice del settimanale Epitaph-News nella vicina Viola.
“Era una cosa inaudita. … Mia madre sta attraversando la demenza ora e tra tutte le persone che ha incontrato da quando è qui, lui è quello che si ricorda”.
Il turno del dottore per la malattia
Gli abitanti del villaggio non solo amavano DeLine. Dipendevano da lui.
Si preoccupavano anche per lui.
“Ci sono state due cose sul dottor DeLine che hanno preoccupato l’intera comunità”, ha detto Steinmetz. “Uno era: come facciamo a tenerlo? L’altra era che rimanesse in salute”.
Di tanto in tanto, si diffondeva la voce che il dottore era malato, addirittura morente.
Nel 2007, DeLine aveva notato un problema. Urinava, solo per scoprire poco tempo dopo che aveva bisogno di andarci di nuovo.
Era un cancro alla prostata.
Sentendosi, come ha detto, “riflessivo, forse anche ansioso”, DeLine si è avvicinato all’editore di Epitaph-News. Chiese di scrivere una serie di colonne per il giornale descrivendo la sua malattia e il suo trattamento. Avrebbe contrastato le voci con la trasparenza. Chiamò la rubrica “Dall’altro lato”.
“Ho deciso presto che ero a mio agio nel condividere la mia esperienza con la nostra comunità”, ha scritto nella prima colonna. “Dopo tutto molti di voi hanno condiviso con me le loro preoccupazioni, paure e sintomi per quasi 25 anni. … Ognuno di noi sa che deve arrivare il suo turno per la malattia e infine la morte”.
Ha discusso le sue paure sull’intervento chirurgico per rimuovere la prostata – “Sarei in grado di fare ancora jogging?” Ha anche condiviso la frustrazione di telefonare per prendere un appuntamento dal dottore e passare attraverso interminabili richieste del computer prima di raggiungere una voce umana dal vivo.
Le sue colonne hanno portato i lettori attraverso il suo intervento chirurgico, il recupero e il ritorno a casa.
Il modo in cui l’intero villaggio condivideva la malattia e il trattamento del dottore, “fa parte della vita di una piccola città”, spiega Howell-Sherman, l’editore del giornale.
Sono passati 12 anni dall’intervento di DeLine. Il cancro non è tornato.
Ricerca della fiducia degli Amish
Tra tutte le relazioni che il medico ha costruito a La Farge, la più impegnativa ha coinvolto i suoi pazienti amish.
DeLine scoprì che il suo lavoro medico era influenzato da un principio profondamente radicato tra gli Amish, espresso nella parola tedesca gelassenheit, che significa arrendersi a un’autorità superiore. Tra gli Amish, la parola comprende la calma e la pazienza, così come la convinzione che l’individualismo deve passare in secondo piano rispetto al bene della comunità e alla volontà di Dio.
Mentre alcuni Amish visitano gli ospedali e accettano tecniche mediche moderne, altri preferiscono metodi naturali e trattamenti tradizionali: erbe, vitamine, integratori e rimedi domestici. Nella zona di La Farge, non è insolito che una famiglia Amish si rivolga a questi metodi prima di decidere di vedere DeLine.
Questo è stato il caso di Abie e Edna Yoder quando la loro figlia di 8 anni, Barbara, si è ammalata per la prima volta nella primavera del 2015.
La bambina aveva poco appetito e soffriva di un terribile mal di stomaco e diarrea sanguinolenta. Barbara pesava 38 libbre – 19 libbre sotto la media per un bambino di 8 anni.
Gli Yoder la portarono da un cosiddetto “medico non tradizionale” usato da alcuni Amish; questi tendono ad essere erboristi, specialisti in medicina naturale e altri, tutti privi di laurea in medicina. Ha visto il suo sangue al microscopio e ha detto alla famiglia che potrebbe avere un cancro al colon.
I genitori erano terribilmente preoccupati per la sopravvivenza della loro figlia, ma erano anche preoccupati di metterla nelle mani di un medico tradizionale. Lo scenario che li ossessionava era successo ad un bambino Amish di 3 anni con la leucemia. Il bambino fu sottoposto a chemioterapia, dicono, nonostante il dolore lancinante e il fallimento finale del trattamento.
“Ha implorato di essere rilasciato per andare da Gesù”, ricorda Edna Yoder.
Gli Yoder si rivolsero a una levatrice, che mandò suo marito a parlare con DeLine. Il marito spiegò al medico le circostanze e l’esitazione della famiglia. Poi gli Yoder portarono la loro figlia.
“Il dottor DeLine disse chiaramente che avrebbe rispettato i nostri desideri”, ricorda Edna Yoder.
La loro figlia fu ricoverata all’American Family Children’s Hospital di Madison. DeLine si consultò con una cardiologa pediatrica con cui aveva lavorato alla UW, Amy Peterson.
“Il dottor DeLine aveva notato che aveva delle protuberanze interessanti sulle braccia e sulle gambe”, ricorda Peterson. “Erano depositi di colesterolo. Il dottor DeLine ed io abbiamo iniziato a pensare molto rapidamente secondo linee molto simili”.
I test genetici confermarono la loro intuizione. La ragazza aveva una sitosterolemia estremamente rara, la stessa malattia che sarebbe stata poi diagnosticata a Perry Hochstetler.
Il trattamento ha abbassato i livelli di sitosterolo della ragazza e l’ha aiutata a guadagnare peso.
DeLine e Peterson hanno poi trovato tra gli Amish locali una dozzina di altri casi – il secondo più grande cluster della malattia nel mondo.
Incontro con le malattie più crudeli della natura
Quasi 200 malattie si trovano in proporzioni molto più alte tra la gente di pianura. Gli scienziati hanno sviluppato uno speciale test genetico Amish che esamina il sangue per più di 120 di esse.
DeLine ha visto pazienti con più di 30 delle malattie del test e ha almeno due pazienti con malattie mai descritte in medicina.
In tutto il mondo, ci sono stati solo 20-30 casi di una malattia chiamata BRAT1; DeLine ne ha visti sei. I bambini affetti da questa malattia nascono rigidi e sono soggetti a frequenti crisi.
“Quando il bambino nasce non puoi raddrizzarlo”, dice DeLine. “Gli occhi si muovono a scatti, il viso si contrae. Alcune mamme dicono di aver sentito cose che suggeriscono che i bambini hanno avuto delle convulsioni nell’utero”.
Non esiste una cura per il BRAT1. I bambini colpiti muoiono nel giro di pochi mesi. “Ma se riusciamo a identificarlo”, dice DeLine, “la famiglia può portare il bambino a casa e si prende grande cura del bambino fino a quando il bambino muore, e non spendono cinque fattorie”.
Aiuto dai genetisti inglesi
In un’altra mattina di primavera, 50 Amish e Mennoniti si riuniscono al La Farge Community Temple, un ex tempio massonico a pochi isolati dalla clinica.
DeLine e il suo staff hanno riunito famiglie con malattie simili per ascoltare due dei collaboratori scientifici della clinica che studiano queste condizioni: Emma Baple e Andrew Crosby, entrambi genetisti dell’Università di Exeter in Inghilterra.
Ad oggi, Baple e Crosby hanno identificato 75 condizioni nuove per la scienza medica, di cui 30 si trovano in livelli più alti nelle comunità Amish. In alcuni casi, la ricerca su queste malattie rare ha raggiunto il punto in cui gli scienziati stanno descrivendo potenziali terapie.
“Il nostro ruolo è quello di sostenerlo e ottenere risposte per quelle famiglie”, dice Baple. “La nostra grande speranza è che possiamo trovare qualcosa per riparare o migliorare la condizione”.
Anche se non ci sono cure per le malattie discusse alla riunione, le famiglie Amish dicono di essere felici di avere una diagnosi invece di un mistero.
“Non sapevamo cosa avessero i nostri figli finché non li abbiamo portati a La Farge”, dice John Yoder, un agricoltore (non imparentato con Abie e Edna Yoder) che è venuto all’incontro da Fairchild, un villaggio di 550 persone a più di 90 miglia a nord. “Eravamo come contro un muro di mattoni”.
Il figlio di Yoder, Simon, uno dei 10 figli della famiglia, è daltonico e sperimenta la visione a tunnel. Gli Yoder hanno provato a mettergli gli occhiali, ma la vista del bambino continuava a peggiorare.
DeLine e il suo staff hanno preso dei campioni di sangue tre anni fa, quando Simon aveva 14 anni. In un paio di settimane, al ragazzo è stata diagnosticata la sindrome di Jalili. Anche suo fratello minore Moses ha la malattia. DeLine e i suoi colleghi hanno trovato altri quattro che hanno la malattia, il primo gruppo di pazienti Jalili mai scoperto negli Stati Uniti.
John Yoder ha trovato preoccupante la notizia che Simon e Moses hanno ereditato la malattia.
“Ha cambiato la mia opinione sul matrimonio troppo stretto”, dice. “Io e mia moglie siamo effettivamente imparentati. Siamo cugini di secondo grado. Succede spesso tra gli Amish”.
Lezioni dagli Amish
Nel corso degli anni, DeLine e il suo staff hanno imparato che le famiglie Amish che trattano vedono la nascita e la morte in modo diverso da gran parte della popolazione.
Amanda DeVoogdt, un’ostetrica a St. Paul, Minnesota, prima di venire a lavorare alla Clinica La Farge, dice che la sua prima nascita Amish, quattro anni fa, fu sorprendentemente diversa da qualsiasi altra che aveva visto in città.
“Sono abituata a dare un sacco di supporto verbale ed emotivo durante il travaglio, parlando, massaggiando”, dice. “Stavo facendo più o meno la stessa cosa, e la donna Amish mi ha guardato e ha detto tranquillamente, ‘Shhh’. È molto più tranquillo. … Sono così autosufficienti nella loro vita, e questo si trasmette al lavoro”.
Non ci sono luci forti nella sala parto. Le donne non richiedono epidurali per attenuare la sensazione sotto la vita.
“Le madri sono in uno stato di profondo riposo”, dice DeLine. “È una cosa meravigliosa da osservare. È molto importante aiutare le donne a raggiungere quel luogo”.
Il medico dice che lo stesso senso di serenità modella il modo in cui gli Amish accettano le cattive notizie, anche la morte.
Mesi fa, ha chiamato un uomo anziano che stava morendo per una malattia ai polmoni. DeLine si sedette al suo capezzale e chiese se l’uomo voleva andare in ospedale.
“Penso che preferirei andare in paradiso”, ha detto.
Quattro ore dopo, l’uomo morì.
“Noi – gli Amish ed io – ci arriviamo da intuizioni diverse”, dice, “ma il risultato finale è lo stesso. Dobbiamo fare del nostro meglio in ogni situazione, ma non possiamo aspettarci che tutte le cose vadano come vorremmo. Quindi, dobbiamo arrivare all’accettazione”.
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