Fatti sul tronco arterioso

Il tronco arterioso si pronuncia TRUNG-kus ahr-teer-e-O-sus), noto anche come tronco comune, è un raro difetto del cuore in cui un singolo vaso sanguigno comune esce dal cuore, invece dei soliti due vasi (arteria polmonare principale e aorta).

Che cos’è il tronco arterioso

Il tronco arterioso è un difetto di nascita del cuore. Si verifica quando il vaso sanguigno che esce dal cuore nel bambino in via di sviluppo non riesce a separarsi completamente durante lo sviluppo, lasciando una connessione tra l’aorta e l’arteria polmonare. Ci sono diversi tipi di tronco, a seconda di come le arterie rimangono collegate. Di solito c’è anche un buco tra le due camere inferiori del cuore (ventricoli) chiamato difetto del setto ventricolare. Poiché un bambino con questo difetto può avere bisogno di un intervento chirurgico o di altre procedure subito dopo la nascita, il tronco arterioso è considerato un difetto cardiaco congenito critico (CCHD). Congenito significa presente alla nascita.

In un bambino senza un difetto cardiaco congenito, il lato destro del cuore pompa sangue povero di ossigeno attraverso l’arteria polmonare ai polmoni. Il lato sinistro del cuore pompa sangue ricco di ossigeno attraverso l’aorta al resto del corpo.

Nei bambini con un tronco arterioso, il sangue povero di ossigeno e il sangue ricco di ossigeno sono mescolati insieme mentre il sangue scorre verso i polmoni e il resto del corpo. Di conseguenza, troppo sangue va ai polmoni e il cuore lavora di più per pompare il sangue al resto del corpo. Inoltre, invece di avere sia una valvola aortica che una valvola polmonare, i bambini con il tronco arterioso hanno una singola valvola comune (valvola troncale) che controlla il flusso di sangue dal cuore. La valvola troncale è spesso anormale. La valvola può essere ispessita e ristretta, il che può bloccare il sangue quando lascia il cuore. Può anche perdere, facendo sì che il sangue che lascia il cuore rientri nel cuore attraverso la valvola.

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Occurrence

Truncus arteriosus si verifica in meno di uno su ogni 10.000 nati vivi. Può verificarsi da solo o come parte di alcuni disturbi genetici. Ci sono circa 250 casi di tronco arterioso all’anno negli Stati Uniti.1

Cause e fattori di rischio

Le cause dei difetti cardiaci, come il tronco arterioso, nella maggior parte dei bambini sono sconosciute. Alcuni bambini hanno difetti cardiaci congeniti a causa di cambiamenti nei loro geni o cromosomi. I difetti cardiaci congeniti sono anche pensati per essere causati dalla combinazione di geni e altri fattori di rischio come le cose con cui la madre viene in contatto nel suo ambiente, o ciò che la madre mangia o beve, o alcuni farmaci che usa.

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Diagnosi

Il tronco arterioso può essere diagnosticato durante la gravidanza o subito dopo la nascita del bambino.

Durante la gravidanza

Durante la gravidanza, ci sono test di screening (chiamati anche test prenatali) per controllare i difetti di nascita e altre condizioni. Alcuni difetti cardiaci potrebbero essere visti durante un’ecografia (che crea immagini del corpo). Se un fornitore di assistenza sanitaria sospetta che un bambino potrebbe avere il tronco arterioso, il fornitore di assistenza sanitaria può richiedere un ecocardiogramma fetale per confermare la diagnosi. Un ecocardiogramma fetale è un’ecografia più dettagliata del cuore del bambino. Questo test può mostrare problemi con la struttura del cuore, come un unico grande vaso proveniente dal cuore, e come il cuore sta lavorando con questo difetto.

Dopo che il bambino è nato

I neonati con il tronco arterioso di solito sono in difficoltà nei primi giorni di vita a causa dell’alta quantità di sangue che va ai polmoni che fa lavorare di più il cuore. I neonati con il tronco arterioso possono avere un colore della pelle bluastro, chiamato cianosi, perché il loro sangue non trasporta abbastanza ossigeno. I neonati con il tronco arterioso o altre condizioni che causano cianosi possono avere sintomi come:

• Problemi di respirazione
• Cuore che batte
• Polso debole
• Colore della pelle brunito o bluastro
• Povera alimentazione
• Sonnolenza estrema

Se un operatore sanitario sospetta che un bambino possa avere il tronco arterioso, l’operatore sanitario può richiedere un ecocardiogramma per confermare la diagnosi. Un ecocardiogramma è un’ecografia del cuore che può mostrare problemi con la struttura del cuore, come il singolo grande vaso proveniente dal cuore o la valvola troncale deformata. Può anche mostrare come il cuore sta lavorando (o no) con questo difetto, come se il sangue sta perdendo indietro nel cuore o se si sta muovendo attraverso un buco tra i ventricoli. Gli ecocardiogrammi sono anche utili per aiutare il medico a seguire la salute del bambino nel tempo.

Il tronco arterioso è un difetto cardiaco congenito critico (CCHD) che può essere rilevato con lo screening pulsossimetrico neonatale (noto anche come pulsossimetro). La pulsossimetria è un semplice test al letto per determinare la quantità di ossigeno nel sangue del bambino. Bassi livelli di ossigeno nel sangue possono essere un segno di un CCHD. Lo screening neonatale con la pulsossimetria può identificare alcuni bambini con un CCHD, come il tronco arterioso, prima che mostrino qualsiasi sintomo.

Trattamento

Medicinali

Alcuni bambini con tronco arterioso avranno anche bisogno di farmaci per aiutare a rafforzare il muscolo cardiaco, abbassare la loro pressione sanguigna e aiutare il loro corpo a liberarsi del liquido extra.

Nutrizione

Alcuni bambini con il tronco arterioso potrebbero stancarsi durante l’alimentazione e potrebbero non mangiare abbastanza per aumentare di peso. Per assicurarsi che i bambini abbiano un aumento di peso sano, potrebbe essere prescritta una formula speciale ad alto contenuto calorico. Alcuni bambini diventano estremamente stanchi durante l’alimentazione e potrebbero aver bisogno di essere nutriti attraverso un tubo di alimentazione.

Chirurgia

La chirurgia è necessaria per riparare il cuore e i vasi sanguigni. Questo viene fatto di solito nei primi mesi di vita. Le opzioni per la riparazione dipendono da quanto è malato il bambino e dalla struttura specifica del difetto. L’obiettivo dell’intervento chirurgico per riparare il tronco arterioso è quello di creare un flusso separato di sangue povero di ossigeno ai polmoni e di sangue ricco di ossigeno al corpo. Di solito, l’intervento chirurgico per riparare questo difetto comporta le seguenti fasi:

• Chiudere il foro tra le camere inferiori del cuore (difetto del setto ventricolare) di solito con un cerotto.
• Utilizzare il singolo vaso sanguigno originale per creare una nuova aorta per portare il sangue ricco di ossigeno dal ventricolo sinistro al corpo.
• Utilizzare un tubo artificiale (condotto) con una valvola artificiale per collegare il ventricolo destro alle arterie che vanno ai polmoni per portare il sangue povero di ossigeno ai polmoni.

La maggior parte dei bambini con il tronco arterioso sopravvivono alla riparazione chirurgica, ma possono avere bisogno di più interventi chirurgici o altre procedure quando diventano più grandi. Per esempio, il tubo artificiale non cresce, quindi dovrà essere sostituito man mano che il bambino cresce. Ci possono anche essere blocchi al flusso sanguigno che possono aver bisogno di essere alleviati, o problemi con la valvola troncale. Quindi, una persona nata con il tronco arterioso avrà bisogno di regolari visite di controllo con un cardiologo (un medico del cuore) per monitorare i suoi progressi ed evitare complicazioni o altri problemi di salute.

Riferimento

1. Cara T. Mai, Jennifer L. Isenburg, Mark A. Canfield, Robert E. Meyer, Adolfo Correa, Clinton J. Alverson, Philip J. Lupo, Tiffany Riehle-Colarusso, Sook Ja Cho, Deepa Aggarwal, Russell S. Kirby. Stime nazionali basate sulla popolazione per i principali difetti di nascita, 2010-2014. BDR Oct 2019.