Dovresti fare il test genetico per il rischio di Alzheimer?

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Se hai una storia familiare di Alzheimer, potresti a volte provare un senso di preoccupazione per i tuoi “lapsus senior”. Se sembrano accadere più spesso man mano che si invecchia, è un segno che si sta andando verso la stessa strada?

I progressi nei test genetici hanno reso possibile ottenere suggerimenti sui rischi futuri per la salute semplicemente sputando in una tazza o tamponando la guancia. Ma dovreste farlo?

Alcune persone si sentono rafforzate dall’apprendimento dei loro fattori di rischio genetico. Per altri, può portare a più domande che risposte.

Marwan Sabbagh, MD, un neurologo e direttore del Lou Ruvo Center for Brain Health della Cleveland Clinic, spiega il test del gene dell’Alzheimer e alcune cose da considerare prima di fare il passo successivo.

ApoE4: un marcatore del rischio di Alzheimer

Gli esperti credono che ci sia una forte componente genetica nella malattia di Alzheimer. Ma per il morbo di Alzheimer tardivo, la forma più comune di demenza che appare dopo i 65 anni, non si riduce solo alla genetica. Piuttosto, ci potrebbero essere più geni così come altri fattori ambientali e di stile di vita che giocano nel fatto che una persona sviluppi la malattia.

Ad oggi, il gene che sembra essere il più forte predittore del rischio di Alzheimer è chiamato ApoE. Ci sono tre varietà di questo gene:

• ApoE2
• ApoE3
• ApoE4

Ogni persona ha due copie del gene ApoE. Gli studi hanno dimostrato che una persona che porta la varietà ApoE4 ha un rischio maggiore di sviluppare l’Alzheimer. Avere una copia di ApoE4 può triplicare il rischio di una persona, dice il dottor Sabbagh, e avere due copie aumenta ulteriormente il rischio.

Ma l’ApoE4 non è un fattore decisivo per l’Alzheimer. “È un rischio statistico, ma non è un rischio assoluto”, ribadisce il dottor Sabbagh.

Questo significa che avere l’ApoE4 non significa che è garantito sviluppare l’Alzheimer, e non averlo non ti mette necessariamente al sicuro.

Questa incertezza è parte del motivo per cui è importante valutare attentamente se conoscere il proprio stato ApoE4 potrebbe essere utile.

Chi è un buon candidato?

Genotipizzazione ApoE4 non è regolarmente utilizzato dalla maggior parte dei neurologi, il dottor Sabbagh dice, e gruppi consultivi raccomandano che le persone che non hanno sintomi non ottenere test.

Ma lui crede che il test può essere utilizzato in modo sicuro e senza causare danni o disagio in alcune persone.

“Per me, le persone che sono candidati appropriati sono persone con lieve deterioramento cognitivo,” dice il dottor Sabbagh. Questi sono probabilmente adulti di età compresa tra circa 50 e 75 anni che dimostrano i primi sintomi della malattia di Alzheimer e sono già passati attraverso una storia familiare e test neuropsicologici con un neurologo.

“Lo ordino per rispondere alla domanda perché – non solo cosa”, spiega. “Alcune persone vogliono sapere perché hanno il morbo di Alzheimer, quindi questo può aiutare a spiegare che l’hanno ereditato e sono nati con il rischio.”

Prima di prenderlo…

È importante sapere che almeno una società di test genetici direct-to-consumer ha recentemente iniziato a includere un test ApoE4 come parte del suo kit di salute.

Prima di prendere un tale test, il dottor Sabbagh raccomanda queste considerazioni:

1. Considerare perché si vuole sapere. Sei solo curioso? Avete una storia familiare di Alzheimer? E sei pronto ad affrontare il fatto che potresti essere un portatore?
2. Considera l’incontro con un consulente genetico. Un consulente genetico può esaminare la tua storia familiare e aiutarti a determinare quali test, se ce ne sono, hanno senso per te. Può anche parlare con te dei risultati dello screening. “Sono utili e informativi, e avranno informazioni che un medico non ha”, dice il dottor Sabbagh.
3. Considerate se volete ottenere un’assicurazione per l’assistenza a lungo termine. Il Genetic Information Nondiscrimination Act protegge le persone dall’essere escluse dalla loro assicurazione medica a causa dei risultati del test genetico – ma non le protegge dalla discriminazione relativa all’assicurazione sulla vita o sull’assistenza a lungo termine. Se risultate positivi al test per l’ApoE4 e lo dite al vostro medico, questa informazione può entrare a far parte della vostra cartella clinica e potrebbe influenzare la vostra capacità di ottenere un’assicurazione sulla vita o di assistenza a lungo termine in futuro.

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Test genetico dell’Alzheimer deterioramento cognitivo lieve