Se hai deciso di creare una famiglia, probabilmente stai già pensando a come migliorare il tuo benessere per aumentare le possibilità di avere una gravidanza normale e un neonato sano.
Questo può includere fare alcuni cambiamenti nello stile di vita o prendere provvedimenti per raggiungere un peso corporeo più sano prima del concepimento. Può anche includere l’aggiornamento delle vostre vaccinazioni, l’assunzione di vitamine prenatali o la revisione di tutti i farmaci che prendete per assicurarvi che non influenzino la vostra capacità di rimanere incinta o causino inavvertitamente difetti di nascita.
Potreste anche essere preoccupate per la possibilità di trasmettere difetti di nascita legati alla genetica. Se voi o il vostro partner avete un disordine genetico o una storia familiare di malattia ereditaria, potreste prendere in considerazione di sottoporvi al test genetico preconcezionale, noto anche come screening del portatore.
Il test genetico preconcezionale ti dà un’idea del corredo genetico tuo e del tuo partner per valutare il rischio complessivo di avere un figlio con una malattia genetica. Ecco cosa devi sapere per determinare se è giusto per la tua famiglia.
Base dei test genetici
Precedere al test genetico prima della gravidanza ti dà l’opportunità di scoprire se tu o il tuo partner siete portatori di geni recessivi per alcuni disturbi ereditari.
Puoi essere portatrice di una malattia genetica se hai solo un gene per il disturbo. Poiché i portatori non hanno effettivamente una malattia ereditaria, di solito non sanno di avere un gene per il disturbo che può essere trasmesso ai loro figli.
Nella maggior parte dei casi, ci vogliono due geni perché un bambino abbia un disturbo ereditario – uno dalla madre e uno dal padre.
Se sia voi che il vostro partner siete portatori di un gene recessivo per una specifica malattia, c’è una possibilità su quattro che i vostri figli ricevano il gene da ciascuno di voi e nascano con la malattia. C’è una possibilità su due che i vostri figli siano semplicemente portatori della malattia, proprio come voi e il vostro partner.
Se solo uno di voi è portatore, c’è ancora una possibilità su due che anche i vostri figli siano portatori, ma non c’è alcuna possibilità che abbiano il disturbo.
Ragioni principali per prendere in considerazione il test genetico
I difetti di nascita sono piuttosto comuni, colpendo circa il 3% di tutti i bambini – o uno su ogni 33 neonati – negli Stati Uniti ogni anno. Anche se la maggior parte dei bambini con difetti di nascita nascono da genitori che non hanno fattori di rischio noti, i genitori con alcuni fattori di rischio noti hanno una maggiore possibilità di trasmettere un disturbo ereditario.
Dovreste considerare il test genetico preconcezionale se voi o il vostro partner avete una storia medica familiare o personale di disturbi genetici, perché avere una storia nota è il fattore di rischio più significativo.
Potreste anche prendere in considerazione di fare dei test mirati se voi o il vostro partner appartenete a uno dei gruppi etnici che sono inclini a certe malattie ereditarie. Gli afroamericani hanno maggiori probabilità di portare i geni recessivi per l’anemia falciforme, per esempio, mentre le persone caucasiche di origine nordeuropea hanno maggiori probabilità di essere portatori di fibrosi cistica.
Se voi o il vostro partner siete di origine ebraica Ashkenazi dell’Europa orientale, il test genetico preconcezionale controllerà se uno di voi è portatore di fibrosi cistica, malattia di Tay-Sachs, sindrome di Bloom, malattia di Canavan e malattia di Gaucher, tra gli altri.
Altri motivi per prendere in considerazione il test genetico
Tu e il tuo partner potreste voler prendere in considerazione il test genetico prima di concepire se uno di voi due non conosce la propria storia familiare, come spesso accade quando si tratta di adozione. Il test genetico può anche essere un valido strumento di valutazione del rischio per le coppie che hanno già un figlio con un difetto di nascita o una malattia genetica.
Di solito, il partner che ha più probabilità di essere un portatore viene testato per primo; se i risultati sono negativi, non sono generalmente necessari altri test. Se i test mostrano che il primo partner è un portatore, anche l’altro partner viene testato per rivelare un profilo di rischio più completo.
Se tu e il tuo partner risultate entrambi positivi allo stesso gene recessivo, il team del Rodeo Drive Women’s Health Center può guidarvi nelle vostre scelte.
Mentre alcune coppie scelgono di rimanere incinte e fare semplicemente dei test diagnostici per determinare se il loro feto è affetto, altre optano per la diagnosi genetica pre-impianto, un tipo di fecondazione in vitro che testa l’embrione per possibili disturbi genetici prima che sia impiantato nell’utero.
Se vuoi saperne di più sui test genetici preconcezionali, siamo pronti ad aiutarti. Chiama il nostro ufficio di Beverly Hills oggi o fissa un appuntamento online in qualsiasi momento.
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