Che cos’è la sindrome da ipoventilazione centrale?
La sindrome da ipoventilazione centrale, a volte chiamata maledizione di Ondine, è un’incapacità del cervello di rilevare i cambiamenti nei livelli di anidride carbonica nel corpo durante il sonno. Il corpo umano determina la quantità di ossigeno di cui ha bisogno monitorando quanta anidride carbonica c’è nel sangue. Se il corpo rileva troppa anidride carbonica, aumenterà il tasso di respirazione; troppo poco e lo ridurrà.
La sindrome da ipoventilazione centrale impedisce al corpo di rilevare l’aumento dei livelli di anidride carbonica, il che significa che non aumenterà la frequenza respiratoria. La mancanza della respirazione necessaria può provocare ipossiemia (un basso livello di ossigeno nel sangue). I sintomi dell’ipossiemia possono includere confusione, mancanza di respiro, tono bluastro della pelle e arrossamento delle labbra La condizione può essere fatale se non trattata.
La sindrome da ipoventilazione centrale può essere classificata come congenita o presente alla nascita (CCHS), congenita a esordio tardivo (LO-CCHS) o acquisita (ACHS). La classificazione determina quando la condizione appare per la prima volta. Si stima che 1 su 200.000 bambini nasce con la mutazione genetica che causa la sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS). La sindrome da ipoventilazione centrale ad insorgenza tardiva e la sindrome da ipoventilazione centrale acquisita sono molto più rare.
Quali sono le cause della sindrome da ipoventilazione centrale congenita?
La sindrome da ipoventilazione centrale è causata da alcuni recettori nel cervello che non riescono a riconoscere i cambiamenti nei livelli di anidride carbonica durante il sonno, portando ad una bassa frequenza respiratoria e una bassa concentrazione di ossigeno nel sangue.
La sindrome da ipoventilazione centrale può essere causata da numerose condizioni. La più comune è la sindrome da ipoventilazione centrale congenita, che è dovuta a una rara mutazione nota come PHOX2B, che spesso si verifica spontaneamente e non viene ereditata. La mutazione genetica può anche verificarsi più tardi nella vita, causando una sindrome da ipoventilazione centrale a esordio tardivo.
Altre cause di sindrome da ipoventilazione centrale includono:
- Obesità ad insorgenza rapida con disfunzione ipotalamica, ipoventilazione e disregolazione autonoma (ROHHAD), che colpisce l’ipotalamo nel cervello
- Chirurgia del midollo spinale o tumori del tronco cerebrale, che possono causare una sindrome da ipoventilazione centrale acquisita
Quali sono i sintomi della sindrome da ipoventilazione centrale?
I sintomi della sindrome da ipoventilazione centrale riguardano principalmente i bassi livelli di ossigeno nel sangue.
Questi includono:
- Respirazione superficiale durante il sonno
- Decolorazione bluastra della pelle durante il sonno nelle dita delle mani e/o dei piedi
- Seizures durante il sonno
- Anomalie del cuore
- Difficoltà cognitive, o difficoltà a pensare o a completare i compiti di base
La sindrome da ipoventilazione centrale congenita, in particolare, può anche essere associata ad altri disturbi, compresa la malattia di Hirschsprung.
Come viene diagnosticata la sindrome da ipoventilazione centrale?
In un neonato, la sindrome da ipoventilazione centrale congenita può essere identificata con uno studio del sonno noto come polisonnografia, che può registrare un livello anormalmente alto di anidride carbonica nel sangue durante il sonno.
Un test cromosomico o genetico può confermare la caratteristica mutazione PHOX2B per fare una diagnosi di sindrome da ipoventilazione centrale congenita.
I test di imaging possono aiutare a identificare le lesioni che danneggiano i nervi e i tumori associati alla sindrome da ipoventilazione centrale acquisita.
Qual è il trattamento per la sindrome da ipoventilazione centrale congenita?
Il trattamento per la sindrome da ipoventilazione centrale congenita comporta un supporto respiratorio durante il sonno, spesso attraverso l’assistenza di un ventilatore meccanico. In alcuni casi, questo tipo di supporto respiratorio può essere necessario anche durante le ore di veglia.
La stimolazione diaframmatica, che comporta il posizionamento di un elettrocatetere pacemaker sul nervo frenico per regolare la respirazione, può eliminare la necessità di un’altra e più scomoda ventilazione meccanica per alcune persone.