Cos’è la farmacogenomica?

La farmacogenomica è il campo di studio dell’effetto dei geni sulla risposta di un individuo ai farmaci. Combina la scienza dei farmaci, la farmacologia, con lo studio dei geni, la genomica, per stabilire modi efficaci di usare i farmaci rispetto alla composizione genetica di ogni individuo.

Medicinali convenzionali

La maggior parte dei farmaci attualmente disponibili sul mercato sono rivolti alla popolazione generale, nonostante il fatto che ogni paziente può rispondere al farmaco in modo diverso, secondo il suo corredo genetico.

Alcuni individui possono non avere una risposta sufficiente alla dose standard, come risultato di un esteso metabolismo del farmaco. D’altra parte, altri individui hanno maggiori probabilità di sperimentare reazioni avverse al farmaco, poiché la loro clearance del farmaco è più bassa del normale.

La farmacogenomica combina la biochimica e altre scienze farmaceutiche con una migliore comprensione delle variazioni del DNA nel genoma umano per colpire queste differenze con trattamenti farmacologici.

Il Progetto Genoma Umano

Il Progetto Genoma Umano è stata un’importante pubblicazione che ha riassunto la conoscenza della farmacogenomica e ha stimolato l’interesse nel campo per lo studio futuro e l’utilizzo nella sanità. Diversi risultati sono stati evidenti in questo progetto, come segue.

I polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) sono la più comune variazione genetica conosciuta, con una stima di 11 milioni di variazioni diverse nella popolazione umana. Queste alterazioni nel genoma possono spesso essere usate per predire la suscettibilità di un individuo alla malattia e la risposta a un farmaco.

Le variazioni strutturali del DNA possono alterare la struttura del cromosoma e la sua funzione generale. Questo può essere un cambiamento nel numero di copie, inversione del cromosoma o traslocazione di materiale genetico.

La stragrande maggioranza del genoma umano (>99%) è identico in tutta la popolazione, ma circa lo 0,5% è variabile, ed è questo che è mirato con la farmacogenomica.

Benefici proposti della farmacogenomica

La capacità di utilizzare terapie genetiche mirate ha il potenziale per migliorare il trattamento medico come lo conosciamo, aumentando l’efficacia e diminuendo il rischio di effetti avversi. I benefici possono includere:

• Terapie mirate per malattie specifiche con effetti terapeutici ottimali
• Riduzione dei danni alle cellule sane circostanti
• Tempo di recupero più rapido

Le dosi potrebbero essere adattate al corredo genetico dell’individuo e a come il suo corpo processa il farmaco. Questo è in contrasto con i farmaci convenzionali, che utilizzano tecniche di stima grossolane basate sull’altezza e il peso dell’individuo, che viene poi regolato in base alla risposta.

Sfide della farmacogenomica

Anche se è evidente che l’utilità potenziale della farmacogenomica nelle applicazioni sanitarie è alta, ci sono diverse sfide da superare prima che diventi una parte di routine delle cure mediche.

Per esempio, la risposta della maggior parte dei farmaci è determinata da diverse varianti genetiche, che possono rendere difficile prevedere l’esatta risposta di un individuo. Inoltre, altri fattori come l’ambiente e la situazione possono influenzare la risposta del paziente al farmaco.

Inoltre, l’integrazione della farmacogenomica nei servizi sanitari richiederà adeguamenti al sistema attuale, compresi nuovi modi di prendere decisioni sulla scelta della terapia.

Il futuro della farmacogenomica

La farmacogenomica è ancora un campo di studio relativamente nuovo e il suo uso attuale nella pratica è piuttosto limitato, in particolare quando si considerano i suoi usi potenziali per il futuro.

In questo settore è in corso un’ampia ricerca per consentire lo sviluppo di farmaci che sono adattati a individui specifici con un patrimonio genetico unico. In particolare, c’è interesse per i geni che codificano gli enzimi metabolici che alterano l’attività di un farmaco o la suscettibilità di un individuo alla malattia.

• http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/genomicresearch/pharmacogenomics
• http://www.ama-assn.org/ama/pub/physician-resources/medical-science/genetics-molecular-medicine/current-topics/pharmacogenomics.page
• http://www.yourgenome.org/facts/what-is-pharmacogenomics
• http://www.geneticseducation.nhs.uk/downloads/0428PharmacistArticle08.pdf
• http://www.genome.gov/12011238

Altre letture

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• Recenti progressi nella medicina personalizzata

Scritto da

Yolanda Smith

Yolanda si è laureata in Farmacia all’Università del Sud Australia e ha esperienza di lavoro sia in Australia che in Italia. È appassionata di come la medicina, la dieta e lo stile di vita influenzino la nostra salute e le piace aiutare le persone a capirlo. Nel suo tempo libero ama esplorare il mondo e conoscere nuove culture e lingue.

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