Quali sono le cause?
La displasia/cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVD/C) è causata da anomalie delle strutture che collegano le cellule del muscolo cardiaco. Queste strutture sono conosciute come desmosomi.
Con il progredire della malattia, il muscolo cardiaco, specialmente sulla destra del cuore, viene sostituito da tessuto grasso. Questo è noto come “displasia”, che può causare ritmi cardiaci pericolosi, e porta in alcuni casi alla debolezza del muscolo cardiaco (“cardiomiopatia”). Si tratta di una malattia genetica che corre nelle famiglie. La mutazione del gene che causa la condizione può essere identificata circa la metà delle volte.
La displasia ventricolare destra aritmogena (ARVD) o cardiomiopatia (ARVC) è causata da diversi difetti genetici, che colpiscono i desmosomi, che sono proteine sulla superficie delle cellule del muscolo cardiaco che collegano quelle cellule insieme. Questi difetti genetici portano ad anomalie nelle camere inferiori del cuore, i ventricoli. Quello che normalmente è muscolo viene sostituito nel tempo da tessuto cicatriziale, noto come sostituzione “fibroso”.
La maggior parte delle volte, il ventricolo destro è colpito, ma anche il ventricolo sinistro può essere colpito, in particolare nella malattia più avanzata. Di conseguenza, l’attività elettrica nei ventricoli può diventare instabile, portando alla tachicardia ventricolare rientrante (VT). In particolare nella malattia avanzata, la funzione di pompaggio dei ventricoli destro e/o sinistro può indebolirsi a causa della cicatrizzazione.