Best disease è una condizione genetica con cui si nasce, anche se di solito non inizia a colpire la vista fino a più tardi nella vita.
Best disease colpisce la macula che è una parte della retina nella parte posteriore dell’occhio che si usa per leggere, scrivere o guardare la TV. Non c’è un trattamento attuale per la malattia di Best anche se la ricerca è in corso nel campo della terapia genica che potrebbe portare ad un trattamento in futuro.
Questa pagina contiene un riassunto delle nostre informazioni sulla malattia di Best. Per leggere le nostre informazioni complete, scarica la nostra scheda informativa:
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Collegamenti rapidi
– Cos’è la malattia di Best?
– Cosa causa la malattia di Best?
– Come la malattia di Best colpisce gli occhi?
– Esiste un trattamento per la malattia di Best?
– Prendersi cura della propria vista
– Affrontare
Cos’è la malattia di Best?
La malattia di Best è una condizione degli occhi che colpisce una piccola parte della retina nella parte posteriore dell’occhio, chiamata macula. La malattia Best causa problemi con la visione centrale ma non porta alla perdita totale della vista e non è dolorosa. La malattia Best colpisce la visione che usi quando guardi direttamente qualcosa, per esempio quando leggi, guardi le foto o guardi la televisione. La malattia Best può rendere questa visione centrale distorta o sfocata e, nel corso del tempo, può causare una macchia bianca al centro della visione. La malattia Best di solito non influisce sulla visione periferica (laterale).
La malattia Best è un tipo di distrofia maculare ed è anche chiamata “distrofia maculare vitelliforme Best”. Le distrofie maculari sono condizioni oculari ereditate, il che significa che sono causate da un difetto in un gene.
La malattia Best può colpire sia uomini che donne. Di solito si verifica in entrambi gli occhi, ma può non influenzare la visione nella stessa misura in ogni occhio. A volte colpisce solo un occhio. La malattia di Best può iniziare a causare cambiamenti alla macula tra i tre e i 15 anni, anche se di solito non colpisce la vista fino a più tardi nella vita. La perdita della vista causata dalla malattia di Best può impiegare molti anni per svilupparsi e alcune persone con la malattia di Best possono continuare a leggere fino ai loro quaranta, cinquanta o ben oltre.
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Cosa causa la malattia di Best?
La malattia di Best è una condizione genetica. Questo significa che è causata da un gene “difettoso” che può essere ereditato da un genitore o verificarsi come un nuovo difetto nel gene.
La malattia Best può essere causata da un difetto in un gene noto come BEST1 (noto anche come VMD2).
I ricercatori hanno identificato centinaia di difetti diversi all’interno di questo unico gene che può portare a diverse distrofie maculari, note collettivamente come bestrofinopatie. Queste includono:
- Distrofia maculare vitelliforme migliore (Best disease)
- Distrofia maculare vitelliforme ad esordio tardivo
- Bestrofinopatia autosomica recessiva
- Vitreoretinochoroidopatia autosomica dominante
- Retinite pigmentosa (RP)
Come si ereditano i geni?
Tutti i geni sono in coppia. Tu erediti una copia del gene da ciascuno dei tuoi genitori per formare una coppia. I tuoi geni danno alle cellule del tuo corpo le istruzioni di cui hanno bisogno per funzionare bene e rimanere in salute. Quando un gene è difettoso, i geni non danno le loro istruzioni correttamente alle cellule e le cellule non si sviluppano o non funzionano come dovrebbero.
Ci sono diversi modi in cui un gene difettoso può essere trasmesso dai genitori. Questi “modi” sono anche conosciuti come modelli di eredità.
Eredità autosomica dominante
La migliore malattia è ereditata in un modello dominante.
L’eredità dominante significa che una malattia è ereditata da uno solo dei tuoi genitori. Quando il gene “difettoso” è in coppia con il gene normale dell’altro genitore, è quello dominante e “accende” il tratto o la condizione. È “dominante” rispetto all’altro gene “normale” ereditato dall’altro genitore.
Questo significa che, se una persona ha una copia difettosa e una copia sana del gene, avrà essa stessa la malattia Best e avrà il 50% di possibilità di trasmettere il gene difettoso a ogni figlio che avrà. Se un bambino non eredita il gene difettoso della malattia Best, non può trasmetterlo ai suoi figli.
Eredità autosomica recessiva
Di recente i ricercatori hanno scoperto che alcuni difetti nel gene BEST1 possono essere ereditati in modo recessivo. Questo significa che è necessario ereditare due copie del gene difettoso (una da ciascuno dei genitori) per essere affetti dalla condizione. Questo è un tipo più raro di distrofia maculare, conosciuto come bestrofinopatia autosomica recessiva.
Distrofia maculare vitelliforme ad insorgenza adulta
Nella maggior parte dei casi di distrofia maculare vitelliforme ad insorgenza adulta, la causa è sconosciuta. Tuttavia, in alcuni casi, si possono trovare difetti nel BEST1 o in altri geni identificati tra cui PRPH2, IMPG1 o IMPG2. Molte persone con distrofia maculare vitelliforme ad esordio adulto non hanno un difetto in nessuno di questi geni e la causa rimane sconosciuta.
Il modello di eredità della distrofia maculare vitelliforme ad esordio adulto non è ancora chiaro. Non tutti coloro che hanno la condizione hanno una storia familiare e non tutti coloro che ereditano un gene difettoso sviluppano sintomi. Se qualcuno sviluppa i sintomi, di solito iniziano tra i 30 e i 50 anni con una visione centrale offuscata o distorta. La condizione progredisce molto lentamente, e molte persone possono mantenere una buona visione in età avanzata.
Test genetici e consulenza
Se c’è la malattia Best nella vostra famiglia, potete trovare utile parlare con un consulente genetico, un consulente genetico o un oftalmologo (oculista dell’ospedale) con un interesse specializzato in genetica.
I test genetici possono aiutare a confermare il gene responsabile della malattia Best e come è stato ereditato. La consulenza genetica può aiutarvi a capire come la malattia Best è stata trasmessa attraverso la vostra famiglia e le possibilità di trasmetterla ai futuri figli.
La consulenza genetica è un servizio gratuito del NHS. Potete chiedere al vostro medico di famiglia o al vostro oftalmologo di indirizzarvi al vostro servizio genetico locale.
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Come la malattia di Best colpisce l’occhio?
I primi segni della malattia di Best si sviluppano solitamente tra i tre e i 15 anni. In queste prime fasi la malattia Best non ha sempre molto effetto sulla vista, quindi un bambino può non notare un problema di vista. A volte viene rilevata durante una visita oculistica in cui un optometrista può vedere i cambiamenti nella macula prima che la vista sia colpita.
A volte qualcuno può notare un cambiamento nella sua visione e un esame oculistico conferma che ha dei cambiamenti alla macula che potrebbero indicare la malattia Best. Anche se qualcuno può avere cambiamenti alla macula a causa della malattia di Best in giovane età, potrebbe non sviluppare problemi di vista fino a molto più tardi nella vita – spesso oltre i 40 anni.
Le cinque fasi della malattia di Best
Ci sono cinque fasi della malattia di Best che possono essere viste dall’optometrista o dall’oftalmologo quando guardano la macula. Nessuno di questi stadi causa dolore agli occhi.
Stadio 1: In questo stadio la macula sembra sana e non si vede nessun cambiamento. Ci possono essere sottili cambiamenti in uno strato sotto la macula, ma generalmente non ci sono effetti sulla visione.
Stadio 2: Questo stadio è chiamato lo stadio vitelliforme. In questo stadio c’è una vescica sull’area della macula che assomiglia a un tuorlo d’uovo. Anche se l’optometrista o l’oftalmologo possono vedere questi cambiamenti, spesso non c’è alcun effetto sulla visione o ci sono cambiamenti molto leggeri nella visione in questo momento. Di solito questo stadio si verifica tra i tre e i 15 anni di età
Stadio 3: Questo stadio è chiamato stadio pseudoipopinico. In questo stadio una parte della materia gialla che causa la vescica a forma di uovo può penetrare uno strato sotto la retina. Questo porta alla formazione di una ciste sotto la retina. Di nuovo, ci può essere un piccolo cambiamento nel livello della vista. Questo stadio è di solito visto negli anni dell’adolescenza.
Stadio 4: Questo stadio è chiamato lo stadio vitellirupativo. In questo stadio la lesione comincia a rompersi e può causare danni ad alcune delle cellule negli strati della retina. A questo punto puoi iniziare a sperimentare cambiamenti nella tua visione. Potresti iniziare a notare che le linee dritte sembrano ondulate o avere problemi con la lettura di caratteri piccoli.
Stadio 5: Questo stadio è lo stadio finale della malattia di Best. È chiamato lo stadio atrofico. Il materiale giallo che ha causato le lesioni comincia a ritirarsi e scomparire. Tuttavia, lascia cicatrici e cellule danneggiate sulla retina. In questa fase la tua vista è più seriamente colpita e puoi trovare difficile la lettura.
Queste sono le fasi classiche della malattia di Best, tuttavia alcune persone sviluppano un altro stadio, chiamato neovascolarizzazione coroideale (CNV). Questo stadio si sviluppa durante la fase atrofica quando l’occhio inizia a cercare di riparare il danno alla macula creando nuovi vasi sanguigni. Sfortunatamente, questi nuovi vasi sanguigni sono molto permeabili, il che li fa sanguinare e questo alla fine può portare alla formazione di tessuto cicatriziale e a un ulteriore deterioramento della vista. Tuttavia, la CNV non si verifica nella maggior parte dei casi.
Si può avere la malattia Best per molto tempo senza avere alcuna difficoltà di vista. La vista non è normalmente colpita fino allo stadio 4 o 5, che può svilupparsi solo dopo i 40 anni, anche se può verificarsi prima, verso la fine dei 20 o i primi 30 anni. Non è possibile sapere esattamente quando o quanto la vista sarà colpita perché può variare da persona a persona.
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Esiste un trattamento per la malattia di Best?
Purtroppo, al momento non esiste un trattamento per la malattia di Best. Anche se si stanno facendo molti progressi nell’identificazione dei geni responsabili della malattia di Best, questo non ha ancora portato ad un trattamento.
Una piccola minoranza di persone con la malattia di Best può sviluppare nuovi vasi sanguigni su o sotto la macula, chiamata medicalmente neovascolarizzazione coroideale (CNV).
Il rischio di sviluppare CNV è probabilmente aumentato dal trauma cranico. Pertanto, ha senso prendere ulteriori precauzioni in situazioni in cui si potrebbe prendere una botta in testa, per esempio, evitando sport di contatto o indossando un casco da bicicletta quando si va in bicicletta.
I nuovi vasi sanguigni possono essere trattati con il laser ed eventualmente con un’iniezione di farmaco anti-VEGF. Anche se il trattamento dei nuovi vasi sanguigni può non portare a un grande miglioramento della vista, spesso aiuta a prevenire ulteriori danni alla macula e alla vista.
I farmaci contro il fattore di crescita endoteliale vascolare (anti-VEGF) sono una categoria di farmaci che fermano o riducono la crescita di nuovi vasi sanguigni. Questo può rallentare la loro perdita e rallentare la perdita della vista. Gli anti-VEGF non sono ancora automaticamente disponibili sul NHS per le persone con CNV legata alla distrofia maculare vitelliforme, ma il suo oftalmologo sarebbe il più adatto a decidere quale trattamento è necessario nel suo caso.
La terapia genica è attualmente ricercata come un possibile trattamento per diversi tipi di distrofie maculari ereditarie. La terapia genica mira a sostituire il gene difettoso con un nuovo gene che funziona correttamente. I geni normali vengono iniettati nella retina usando un virus innocuo per trasportare il materiale genetico. La speranza è che le cellule retiniche colpite comincino a funzionare correttamente e che il danno venga fermato o invertito. Molte di queste ricerche sono in fase iniziale e potrebbero volerci molti anni prima che possano diventare un trattamento stabilito, anche se questo tipo di ricerca è un positivo passo avanti.
Non ci sono ancora ricerche specifiche che dimostrino che la dieta può aiutare a rallentare la progressione della malattia Best. Tuttavia, una buona dieta piena di frutta e verdura fresca può aiutare la salute degli occhi in generale. È noto che il fumo accelera altre forme di malattia maculare, quindi sarebbe ragionevole smettere di fumare perché questo potrebbe aiutare a ritardare anche la progressione della malattia di Best.
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Curare la vista
Anche se attualmente non esiste un trattamento per la malattia di Best, è molto importante che tu riceva un follow-up a lungo termine per monitorare la tua condizione e la sua progressione. È anche molto importante avere controlli regolari con l’ospedale o l’optometrista per garantire che qualsiasi sviluppo di CNV possa essere rilevato il più presto possibile per consentire il trattamento se necessario.
Se ti è stata diagnosticata la malattia di Best e noti un improvviso cambiamento della vista in uno dei tuoi occhi dovresti vedere il tuo optometrista o informare immediatamente la tua clinica oculistica. Questo perché alcune persone possono sviluppare la CNV e se questo accade un trattamento salvavista potrebbe essere possibile.
Se avete lievi cambiamenti nella vostra visione, allora dovreste organizzare un esame della vista con il vostro optometrista. Sono addestrati a rilevare qualsiasi problema agli occhi e, se necessario, possono indirizzarvi a un oculista dell’ospedale.
Le persone con la malattia di Best hanno una probabilità molto più alta di essere lungimiranti. Lungimiranza significa che i tuoi occhi hanno difficoltà a mettere a fuoco da vicino. La lungimiranza può essere facilmente corretta con gli occhiali.
Anche se gli occhiali o le lenti a contatto non possono correggere i problemi di vista causati dalla malattia di Best, il tuo optometrista potrebbe essere in grado di migliorare la tua lungimiranza o miopia con gli occhiali per aiutarti a darti la migliore visione possibile. Il tuo optometrista può controllare la prescrizione dei tuoi occhiali durante le tue visite oculistiche per assicurarsi che gli occhiali, se necessari, siano della forza giusta per te.
E’ importante ricordare che molti giovani che hanno la malattia di Best possono avere una buona visione per molto tempo e possono aver bisogno di aiuto solo quando e se la loro malattia di Best progredisce agli stadi successivi.
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Coping
Essere diagnosticati con una malattia degli occhi può essere molto sconvolgente. Potresti scoprire di essere preoccupato per il futuro e per il modo in cui riuscirai a gestire il cambiamento della tua vista. Siamo qui per sostenerti ad ogni passo, e per rispondere a qualsiasi domanda tu possa avere – contatta il nostro Sight Loss Advice Service.
La Macular Society ha gruppi locali che si incontrano in tutto il paese e offre anche un servizio di consulenza telefonica. A volte può essere d’aiuto parlare dei propri sentimenti o condividerli con persone che possono aver avuto esperienze simili.
Aiutare a vedere meglio
La malattia di Best può causare problemi alla visione centrale. Tuttavia, la maggior parte delle persone con la malattia di Best hanno una visione che possono usare ogni giorno e usare la tua visione non peggiorerà la malattia.
Ci sono molte cose che puoi fare per sfruttare al meglio la visione che hai. Questo può significare rendere le cose più grandi, usare un’illuminazione più brillante o usare il colore per rendere le cose più facili da vedere. Chiedi al tuo oculista, ottico o medico di famiglia di indirizzarti al tuo servizio locale per l’ipovisione, che può fornirti lenti d’ingrandimento per aiutarti a leggere, consigli sull’illuminazione e suggerimenti su come sfruttare al meglio la tua visione periferica per le attività quotidiane per aiutarti a sfruttare al meglio la tua vista.
I servizi sociali locali dovrebbero anche essere in grado di offrirti informazioni su come rimanere al sicuro nella tua casa e uscire in sicurezza. Dovrebbero anche essere in grado di offrirti una formazione pratica sulla mobilità per darti più sicurezza quando sei fuori.
Il nostro Sight Loss Advice Service può anche darti una guida pratica su come vivere con la perdita della vista, e il nostro Online Shop ha prodotti che possono rendere più facili le attività quotidiane.
Altre fonti di aiuto
1. Beat the Best – un gruppo online no-profit di sensibilizzazione e supporto per le persone con Best su Facebook.
2. Anche se non esiste un gruppo specifico nel Regno Unito per le persone e le famiglie colpite dalla malattia Best, la Macular Society è l’ente di beneficenza nazionale per chiunque sia affetto da perdita della vista centrale.
3. Genetic Alliance UK è l’ente di beneficenza nazionale che lavora per migliorare la vita dei pazienti e delle famiglie colpite da tutti i tipi di condizioni genetiche.
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