Share
If you have a family history of Alzheimer’s disease, you might sometimes feel a sense of concern about your own “senior slip-ups”. Ha úgy tűnik, hogy ezek egyre gyakrabban fordulnak elő, ahogy öregszik, ez annak a jele, hogy Ön is ugyanarra az útra tart?
A genetikai tesztek fejlődése lehetővé tette, hogy már egy pohárba köpés vagy egy arckoponya-törlés révén is kapjunk tippeket a jövőbeli egészségügyi kockázatokról. De vajon meg kellene-e tenned?
Néhányan megerősödve érzik magukat, ha megismerik a genetikai kockázati tényezőiket. Mások számára ez több kérdéshez vezethet, mint válaszhoz.
Marwan Sabbagh, MD, neurológus és a Cleveland Clinic Lou Ruvo Center for Brain Health igazgatója elmagyarázza az Alzheimer-géntesztet és néhány dolgot, amit érdemes megfontolni, mielőtt megteszi a következő lépést.
ApoE4: Az Alzheimer-kór kockázatának markere
A szakértők szerint az Alzheimer-kórnak erős genetikai összetevője van. De a késői Alzheimer-kór, a demencia leggyakoribb formája, amely 65 éves kor után jelentkezik, nem csak a genetikára vezethető vissza. Inkább több gén, valamint egyéb életmódbeli és környezeti tényezők játszhatnak szerepet abban, hogy valakinél kialakul-e a betegség.
Most az a gén, amely a legerősebb előrejelzőnek tűnik az Alzheimer-kór kockázatát illetően, az úgynevezett ApoE. Ennek a génnek három változata létezik:
- ApoE2
- ApoE3
- ApoE4
Minden embernek két példánya van az ApoE génből. Vizsgálatok kimutatták, hogy aki az ApoE4 változatot hordozza, annak fokozott az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata. Dr. Sabbagh szerint az ApoE4 egy példányának birtoklása megháromszorozhatja a kockázatot, és a két példány birtoklása még tovább növeli a kockázatot.
Az ApoE4 azonban nem döntő tényező az Alzheimer-kór kialakulásában. “Ez egy statisztikai kockázat, de nem abszolút kockázat” – ismétli meg Dr. Sabbagh.
Ez azt jelenti, hogy az ApoE4 megléte nem jelenti azt, hogy garantáltan Alzheimer-kór fog kialakulni, és ha nem rendelkezünk vele, akkor sem feltétlenül vagyunk biztonságban.
Ez a bizonytalanság is része annak, hogy miért fontos alaposan megfontolni, hogy az ApoE4-státuszunk ismerete előnyös lenne-e számunkra.
Ki a jó jelölt?
Az ApoE4 genotipizálást a legtöbb neurológus nem használja rendszeresen,mondja Dr. Sabbagh, és a tanácsadó csoportok azt javasolják, hogy azok, akiknek nincsenek tüneteik, ne vizsgáltassák meg magukat.
De úgy véli, hogy a teszt biztonságosan és anélkül használható, hogy egyes embereknél kárt vagy szorongást okozna.
“Számomra a megfelelő jelöltek az enyhe kognitív károsodásban szenvedő emberek” – mondja Dr. Sabbagh. Ezek valószínűleg olyan, körülbelül 50 és 75 év közötti felnőttek, akik az Alzheimer-kór korai tüneteit mutatják, és már átmentek egy neurológus által végzett családtörténeti és neuropszichológiai vizsgálaton.”
“Azért rendelem meg, hogy választ kapjunk a miért kérdésre – nem csak a mire” – magyarázza. “Néhányan tudni akarják, miért kapták meg az Alzheimer-kórt, így ez segíthet megmagyarázni, hogy örökölték, és a kockázattal születtek.”
Mielőtt elvégeztetné…
Fontos tudni, hogy legalább egy, közvetlenül a fogyasztóknak szánt genetikai tesztekkel foglalkozó cég nemrégiben elkezdte az ApoE4-tesztet az egészségügyi készlet részeként kínálni.
Mielőtt elvégeztetne egy ilyen tesztet, Dr. Sabbagh az alábbi megfontolásokat ajánlja:
- Fontolja meg, hogy miért szeretné tudni. Csak kíváncsi vagy? Van a családjában Alzheimer-kór? És felkészült arra, hogy megbirkózzon azzal, hogy megtudja, hordozója lehet?
- Fontolja meg a genetikai tanácsadóval való találkozást. A genetikai tanácsadó át tudja tekinteni a családi kórtörténetét, és segíthet meghatározni, hogy milyen vizsgálatoknak van értelme az Ön számára, ha van egyáltalán. A szűrési eredményeket is át tudja beszélni Önnel. “Segítőkészek és informatívak, és olyan információkkal rendelkeznek, amelyekkel egy orvos nem rendelkezik” – mondja Dr. Sabbagh.
- Fontolja meg, hogy szeretne-e hosszú távú ápolási biztosítást kötni. A genetikai információk megkülönböztetésmentességéről szóló törvény megvédi az embereket attól, hogy genetikai teszteredményeik miatt kizárják őket az egészségbiztosításukból – de nem védi őket az életbiztosítással vagy a tartós ápolási biztosítással kapcsolatos megkülönböztetéstől. Ha pozitív az ApoE4-státusz tesztje, és ezt közli orvosával, ez az információ az orvosi nyilvántartás részévé válhat, és befolyásolhatja, hogy később élet- vagy tartós ápolásbiztosítást kaphat-e.
Share
- Alzheimer-kór genetikai vizsgálat enyhe kognitív károsodás