Mi a központi hipoventillációs szindróma?
A központi hipoventillációs szindróma, amelyet néha Ondine átkának is neveznek, az agy képtelensége arra, hogy alvás közben érzékelje a szervezet széndioxidszintjének változásait. Az emberi szervezet úgy határozza meg a szükséges oxigénmennyiséget, hogy figyeli, mennyi szén-dioxid van a vérben. Ha a szervezet túl sok szén-dioxidot észlel, akkor növeli a légzésszámot; ha túl keveset, akkor csökkenti a légzésszámot.
A centrális hipoventillációs szindróma megakadályozza, hogy a szervezet érzékelje a megnövekedett szén-dioxid-szintet, vagyis nem növeli a légzésszámot. A szükséges légzés hiánya hipoxémiát (alacsony oxigénszintet a vérben) eredményezhet. A hipoxémia tünetei közé tartozhat a zavartság, a légszomj, a kékes bőrszín és az ajkak lilulása Az állapot kezeletlenül halálos lehet.
A centrális hipoventillációs szindróma besorolható veleszületett – vagy születéskor meglévő (CCHS), későn kialakuló veleszületett (LO-CCHS) vagy szerzett (ACHS) szindrómának. A besorolás határozza meg, hogy az állapot mikor jelentkezik először. Becslések szerint 200 000 csecsemőből 1 születik a veleszületett centrális hipoventillációs szindrómát (CCHS) okozó genetikai mutációval. A későn kialakuló központi hipoventillációs szindróma és a szerzett központi hipoventillációs szindróma sokkal ritkább.
Mi okozza a veleszületett központi hipoventillációs szindrómát?
A központi hipoventillációs szindrómát az okozza, hogy bizonyos agyi receptorok nem ismerik fel a széndioxidszint változását alvás közben, ami alacsony légzésszámhoz és alacsony oxigénkoncentrációhoz vezet a vérben.
A centrális hipoventillációs szindrómát számos állapot okozhatja. Ezek közül a leggyakoribb a veleszületett centrális hipoventillációs szindróma, amely a PHOX2B nevű ritka mutációnak köszönhető, amely gyakran spontán módon jelentkezik, és nem öröklődik. A genetikai mutáció az élet későbbi szakaszában is előfordulhat, későn kialakuló központi hipoventillációs szindrómát okozva.
A központi hipoventillációs szindróma egyéb okai közé tartoznak:
- Rapid-onset obesitas with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation (ROHHAD), amely az agyban lévő hipotalamuszt érinti
- gerincvelőműtét vagy agytörzsi daganat, amely szerzett központi hipoventillációs szindrómát eredményezhet
Melyek a központi hipoventillációs szindróma tünetei?
A központi hipoventillációs szindróma tünetei többnyire a vér alacsony oxigénszintjéhez kapcsolódnak.
Ezek közé tartoznak:
- Szűk légzés alvás közben
- A bőr elszíneződése alvás közben az ujjakon és/vagy a lábujjakon
- Rángások alvás közben
- Szív rendellenességek
- Kognitív nehézségek, vagy nehézségek a gondolkodásban vagy az alapvető feladatok elvégzésében
Különösen a veleszületett centrális hipoventillációs szindróma társulhat más rendellenességekkel is, beleértve a Hirschsprung-kórt.
Hogyan diagnosztizálják a centrális hipoventillációs szindrómát?
Újszülötteknél a veleszületett centrális hipoventillációs szindrómát egy poliszomnográfiának nevezett alvásvizsgálattal lehet azonosítani, amely alvás közben a vérben lévő szén-dioxid kórosan magas szintjét regisztrálja.
A kromoszóma- vagy genetikai vizsgálat megerősítheti a PHOX2B jellegzetes mutációját a veleszületett központi hipoventillációs szindróma diagnózisának felállításához.
A képalkotó vizsgálatok segíthetnek a szerzett központi hipoventillációs szindrómához társuló idegkárosító sérülések és daganatok azonosításában.
Mi a veleszületett központi hipoventillációs szindróma kezelése?
A veleszületett központi hipoventillációs szindróma kezelése magában foglalja az alvás alatti kopoltyútámogatást, gyakran gépi lélegeztetőgép segítségével. Ugyanezekben az esetekben ez a fajta légzéstámogatásra szükség lehet ébrenlét alatt is.
A rekeszizom pacemakerrel történő pacemaker pacemaker vezetéket helyeznek a frenikus idegre a légzés szabályozására, ami egyeseknél kiküszöbölheti az egyéb, kényelmetlenebb mechanikus lélegeztetés szükségességét.
Látogasson el rekeszizom központunkba, vagy hívja a (212) 305-3408-as telefonszámot, hogy konzultációt kérjen a világ egyetlen, kifejezetten rekeszizom műtétekkel foglalkozó központjában.
A rekeszizom műtétekkel foglalkozó központban.