Az előzmények
Egy 34 éves fehér férfi került a kórházba, miután a belgyógyászok szemészeti konzultációra utalták. A beteg nem számolt be szemészeti vagy látási panaszokról, és a szemészeti anamnézise is rendben volt.
A kórelőzménye pozitív volt alkohol okozta májcirrózisra. A többi műtéti és kórelőzménye nem volt terhelő. A beteg jelenleg nem szedett gyógyszert, és tagadta, hogy gyógyszerallergiás lenne.
Diagnosztikai adatok
A legjobb korrigált belépő látásélessége 20/20 OD és 20/20 OS volt távolra és közelre.
A vonatkozó külső leleteket a fénykép dokumentálja. Az elülső szegmentum biomikroszkópos vizsgálata nem volt feltűnő, és a Goldmann-féle applanációs tonometria 15 mm Hg OU-t mért.
A tágult szemfenékvizsgálat normális határértékeken belül volt, 0,2/0,2 mérő normális cuppinggal és nyugodt perifériákkal.
Az Ön diagnózisa
Szükség van-e ebben az esetben további vizsgálatokra? Mit árul el a beteg kórtörténete és klinikai leletei a valószínű diagnózisáról? Hogyan kezelné ezt a beteget? Mi a beteg valószínű prognózisa?
Ez a 34 éves férfi beteg sárgult szemmel és bőrrel, de mindkét szemére 20/20-as látással jelentkezett. Segíthet a kórelőzménye a diagnózis felállításában?
Diszkusszió
A kiegészítő vizsgálatok közé tartozott a bemutatkozás fotódokumentálása referenciaként és a szemhéjak alapos vizsgálata a lipid- és koleszterinlerakódás (xanthelasma) kizárása érdekében.
A diagnózis ebben a kérdésben a szisztémás sárgasághoz másodlagos scleralis icterus.1,2 A scleralis icterus leggyakrabban a sárgaság kezdeti megjelenési jele, amely ebben az esetben alkohol okozta májcirrózis következménye volt. Pontosabban, a sárgaság a vérben lévő bilirubin többletét jelzi, amely jellemzően meghaladja a 2,5 mg/dl-t.2
A vörösvértestek két alfa- és két béta-láncból álló hemoglobint tartalmaznak, amelyek mindegyike egy-egy hemcsoportot tartalmaz.1,2 Életciklusa végén az RBC-t a monociták veszik fel, ahol a heme-csoport eliminálódik, először biliverdinné, majd később bilirubinná alakulva.2 A bilirubin nem vízoldható, és nem tud önmagában kiválasztódni a véráramba. Így a bilirubin a monocitákból albumin komplexként kerül a vérbe.3 Ez a komplex eljut a májba, ahol a hepatociták felveszik.3 Az albumin ezután eltávolításra kerül, és a bilirubin egy vagy két molekula glükuronsavval konjugálódik, ami ismét vízoldhatóvá teszi. Csak akkor tekinthető konjugált formájúnak, ha a bilirubin molekula nem albuminhoz, hanem glükuronsavhoz kötődik. Ez az immár vízben oldódó bilirubin az epehólyagba kerül, ahol az epével egyesül. Az epe az epehólyagban tárolódik, és étkezések után szabadul fel, hogy segítse a zsíros ételek lebontását az emésztéshez. A májzsugor (a máj kóros megkeményedése) károsítja a bilirubin feldolgozását a májsejtek szintjén. Ennek következtében a szervezet visszatartja a véráramban a bilirubint (konjugált és nem konjugált), amely sárga színű, és szisztémásan sárgaság, szklerális icterus, viszketés, ritkábban bőr xanthoma formájában jelentkezik, amikor a pigment a hajszálereken keresztül látható.1-3.
A felesleges bilirubin, egy epepigment, az, ami a szem, a bőr és a nyálkahártyák sárgás színét adja.1-4 Bár “scleralis” icterusnak nevezik, valójában a kötőhártya tartalmazza a bilirubint, mivel annak gazdag érellátottsága miatt. Valójában a sclera szinte semmilyen pigmentet nem tartalmaz.4 A jel önmagában nem diagnózis, ehelyett számos, májbetegséggel és ritkábban vérbetegséggel járó alapbetegségre utal.1-4
A fő differenciáldiagnózisokat két osztályba soroljuk a bilirubin-feldolgozási útvonalban lévő rendellenesség helye alapján. Azok az okok, amelyek nem konjugált hyperbiliruinémiát okoznak, olyan rendellenességekből erednek, amelyek a bilirubin glükuronsavhoz kötése előtt következnek be a hepatocitában.4 Ezek a betegségek közé tartozik a Gilbert-szindróma (a bilirubint konjugáló enzim ingadozása), a hemolitikus anémia vagy a nagy gyomor-bélrendszeri vérzések.2 Ezek a vérzavarok a károsodott, heme-csoportokat tartalmazó, metabolizálni kellő mennyiségű RBC-t eredményeznek. A feldolgozandó heme-csoportok száma nagyobb, mint amennyit a normális máj képes metabolizálni, így a máj nem képes befejezni a konjugációs folyamatot. Az eredmény nem konjugált hyperbilirubinaemia és sárgaság.1-4
Ezzel szemben a konjugált hyperbilirubinaemia olyan rendellenességekből ered, amelyek a bilirubin glükuronsavvá konjugálása után következnek be. Bár korábban a monociták szintjén albuminhoz is kötődik, ezt a formát még mindig nem konjugáltnak tekintik. A patológia jellemzően az epeutakat érinti. Az ebbe a kategóriába tartozó kórképek közé tartozik az epekőbetegség (choledocholithiasis), az epeúti rendszer fibrózisa/szűkület, amely különböző szisztémás betegségek következménye vagy műtét utáni szövődmény lehet, valamint a hasnyálmirigy-rendellenességek, mint például a pancreatitis vagy a hasnyálmirigy adenokarcinóma5.
A hepatocelluláris rendellenességek, mint a hepatitis (akár vírusos, akár gyógyszer- vagy alkoholindukált), a cirrózis és a hepatikus daganatok (akár primer, akár másodlagos) egyaránt okozhatnak nem konjugált és konjugált hyperbilirubinémiát.3 Ezt vagy a bilirubin hepatocitákba való felvételének, vagy a hepatocita feldolgozásának és kiválasztásának károsításával teszik.2
Az egyoldali scleralis icterusnak néhány dokumentált esete van. Ezek az esetek nem kapcsolódnak a fent említett kórképhez. Felszívódó szubkonjunktivális vérzés esetén a pangó vér helyi metabolizmuson megy keresztül, amely a sérülés helyén bilirubint termel, ami sárga színt ad.6,7 Ugyanez a folyamat játszódik le minden zúzódásnál, ami a felszívódó “fekete-kék” foltokat kísérő sárga megjelenést magyarázza az egész testen. Három egyoldali eset is előfordult egyoldali scleralis icterusra a choroidalis vérzést követően, amelyet szemműtét során vagy közvetlenül azt követően észleltek.1 Ennek feltételezett mechanizmusa a sárga szubretinalis folyadék szemközi mozgása.3
A szemészeti szolgáltatónak fel kell ismernie a scleralis icterust, és meg kell értenie a lehetséges kiváltó okokat az azonnali és pontos vizsgálat/beutalás biztosítása érdekében. Maga az állapot nem kezelhető; a kezelés a kiváltó ok. Kritikus diagnózist kell felállítani, mivel ez egy kezelhető, életveszélyes betegség kezdeti megnyilvánulása lehet.
Dr. Gurwood köszönetet mond Bisant Labib, OD-nek az eset közléséért.
1. Roche, SP. Sárgaság a felnőtt betegnél. American Family Physician. 2004;69(2):299-304.
2. Baudendistal, T. Sárgaság. In: Pratt, DS. Harrison’s Principles of Internal Medicine. Philadelphia, PA, McGraw-Hill Companies, Inc. 2012:298-315.
3. Kumar, V. A máj, az epehólyag és az epeutak. In: Dimagno, MJ. Alapvető patológia. Philadelphia, PA, Saunders. 2007:631-643.
4. Tripathi, RC. A kötőhártya icterus nem szklerális icterus. The Journal of American Medical Association. 1979;242(23):1-3.
5. Tolentino, FI. Egyoldali scleralis icterus choroidalis vérzés miatt. Archives of Ophthalmology. 1963;70(3):358-360.
6. Aggarwal, P. Scleralis icterus lehet egyoldalú. Annals of Emergency Medicine. 1993;22(11):341-350.
7. Ng, BJ. Egyoldalú icterus és nincs “üvegszem”. Belgyógyászati folyóirat. 2012;115(5):734-736.