Psychiatric Manifestations Associated With Mega Cisterna Magna

A Dandy-Walker malformáció egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet nagy hátsó fossa ciszta jellemez, nyitott kommunikációval a negyedik kamra között, hiányzó vagy súlyosan atretikus alsó vermis, és a hátsó fossa megnagyobbodása a sinusok, az oldalsó sinusok és a tentorium összefolyásának emelkedésével.1 A Dandy-Walker-változat (DWV) a klinikai gyakorlatban gyakran használt kifejezés a Dandy-Walker-komplexum enyhébb formájának leírására, amely a leletek olyan konstellációjára utal, amely normális méretű hátsó fossa posterior, enyhe vermia hypoplasia és a negyedik kamrával kommunikáló cisztás elváltozás.2

Egy igen korlátozott számú adat van a mega cisterna magna és a mánia és a skizofrénia kapcsolatáról. A bizonyítékok egyetlen esetről szóló beszámolókra korlátozódnak. Ezt a szindrómát skizofréniával és kényszerbetegséggel (OCD),3 mániás epizóddal,4 pszichózissal (téveszmés típusú),5 és visszatérő katatóniával kapcsolatban írták le.6 Nincs olyan jelentés, amely a kataton skizofrénia és a mega cisterna magna kapcsolatát írná le. Itt két olyan esetet mutatunk be, amikor a mega cisterna magna mániával és kataton skizofréniával társult. Tudomásunk szerint ez az első beszámoló a mega cisterna magna kataton skizofréniával való társulásáról.

Eljárásismertetések

1. eset:

Egy 26 éves, vidéki származású, nőtlen férfi logorrhea, nem megfelelő bizalmaskodás, nagyzási téveszme, csökkent alvásigény, fokozott aktivitás, valamint fokozott dohány- és alkoholfogyasztás fő panaszaival jelentkezett. Azt is megállapították, hogy kisebb provokációkkal bántalmazta a családtagjait, és elkezdett több pénzt költeni. Valamennyi tünet akutan kezdődött és 2 hónapig fokozatosan progresszív volt. A beteget nem kezelték a betegségével, amikor megjelent nálunk a járóbeteg-szakrendelésen. A kórtörténetben nem szerepelt hangok hallása, emberekkel szembeni gyanakvás, fejfájás, homályos látás vagy hányás. A múltban vagy a családban nem volt mánia, hipománia vagy más pszichiátriai betegség.

Az arc fizikai vizsgálata mélyen ülő füleket és hosszúkás arcot mutatott. Az idegrendszer vizsgálata hipotóniát, az ujj-orr teszt során észlelt enyhe koordinációzavart, nystagmust nem, normális erőt, érzéseket és járást mutatott. A szem vizsgálata normális szaruhártyát, retinát és látásélességet mutatott. A mentális státusz vizsgálata fokozott pszichomotoros aktivitást, logorrheát, csökkent reakcióidőt, gondolatszökést, csökkent ítélőképességet és hiányzó belátást mutatott.

A betegnél az ICD 10 kritériumai alapján pszichotikus tünetekkel járó mániát diagnosztizáltak, és a Young Mania rating skálán 37/60-as pontszámmal értékelték a felvételkor. A betegnek 800 mg/nap lítiumot és 4 mg/nap riszperidont kezdtek adni. A gyógyszerek elkezdését követő negyedik napon a beteg delíriumos lett, és a negyedik napon vizeletinkontinencia lépett fel. A beteget az intenzív osztályra szállították, és orvos véleményét kérték. A vérvizsgálatok 0,9 meq/liter szérumlítiumot, 233U/liter SGPT-t és 569 U/liter kreatin-foszfokinázt mutattak ki. Az agy CT-vizsgálata 18 × 22 mm-es óriás cisterna magna-t mutatott ki a kisagy hátsó részén, a kisagy mögött, amely egy résszerű nyíláson keresztül a negyedik kamrával kommunikált. A vermis és a kisagyféltekék normálisak voltak. A hátsó koponyaüregben nem volt tágulat. A beteg a következő 48 órában konzervatív kezeléssel javult.

2. eset:

Egy 20 éves, vidéki származású férfi diák jelentkezett rossz tanulmányi teljesítmény, kóborló viselkedés, a napi tevékenységekben való részvételtől való távolmaradás és csökkent önellátás fő panaszával, amely alattomosan kezdődött és kb. 2 éve fokozatosan progresszív volt. Hat hónappal ezelőtt a család értesítése nélkül elkóborolt, és egy buszpályaudvar peronján találtak rá alvás közben; 3 hónappal később a helyi rendőrség vette észre, és 4 napig ugyanazon a helyen találták aludni. Amikor a családtagok visszahozták, rosszul ápolt volt, koszos ruhákkal, rossz szájhigiéniával és hosszú hajjal. Az ebben az időszakban történt különböző eseményekről nem sikerült részleteket megtudni. Többszöri kérdezésre időnként egy-két szóval, suttogó hangon beszélt, amit nehéz volt megérteni, és nem lehetett vele kapcsolatot teremteni. A kórtörténetben nem szerepelt gyanakvás vagy hangok hallása, nem volt szomorúság, érdektelenség, öngyilkossági gondolatok, és nem volt fejfájás, homályos látás, hányás vagy kábítószerrel való visszaélés. A múltban nem voltak hasonló panaszai; premorbid módon jól beilleszkedett. A családban nem volt pszichózis a kórtörténetben.

Az arc és a végtagok fizikai vizsgálata nem mutatott eltérést. Pajzsmirigy duzzanat nem volt. A beteg ápolatlan volt és rossz szájhigiéniával rendelkezett. A részletes neurológiai vizsgálat a beteg javulása után hipotóniát, normális teljesítményt, nystagmus nélküliséget, normális érzékeléseket és koordinációt mutatott. A mentális státusz vizsgálata során a beteg pszichomotoros aktivitása csökkent volt. Amikor járásra késztették, egy helyben állt, a fejét lefelé fordítva, és 1-2 órán át ült ugyanott. Kezeit lassan visszavitte kényelmes nyugalmi helyzetbe, amikor kényelmetlen testhelyzetbe kerültek. Kétértelműséget mutatott akkor is, amikor arra kérték, hogy nyújtsa ki a nyelvét. Amikor ismételten megkérték, időnként egy-két szóval, nehezen érthető suttogó hangon beszélt, ami negativizmusra és mutizmusra utalt. Tompa affektust mutatott, a hangulata nem reagált és a gondolatai visszamaradtak. A kataton skizofrénia diagnózisát az ICD 10 kritériumai alapján állították fel. A katatónia súlyosságának meghatározására Bush Francis katatóniát minősítő skálát alkalmaztak, amely a felvételkor 23/69 pontszámot adott.

A betegnek 3 mg/nap riszperidont kezdtek adni. A következő 6 órán belül a betegnél akut dystonia alakult ki a végtagok csavarásával és a nyak nyújtásával. Vér- és vizeletvizsgálata nem mutatott semmilyen eltérést. A beteg EEG-je normális volt; az agy MRI-je 15 × 20 mm-es óriás cisterna magna-t mutatott ki a kisagy mögötti occipitalis régióban, amely egy résszerű nyíláson keresztül kommunikált a negyedik kamrával. Egyébként a vermis és a kisagyféltekék normálisak voltak. A hátsó koponyaüregben nem volt tágulat.

Diskurzus

Andreasen és munkatársai7 2008-ban felvetették, hogy a kisagy az agykéreg számos régiójával egy kortiko-cerebelláris-thalamikus-kortikális áramkör (CCTCC) révén kapcsolódik, és a kisagy döntő szerepet játszhat ebben az elosztott áramkörben, és koordinálhatja vagy módosíthatja az agykérgi aktivitás egyes aspektusait. Andreasen és munkatársai8 1999-ben egy neo-bleuleri unitárius modellt javasoltak, és a szkizofréniát neuro-fejlődési eredetű “misconnection-szindrómaként” írták le, amely magában foglalja az agykérgi régiók és a kisagy közötti, a talamuszon keresztül közvetített kapcsolatokat. Ezen áramkörök bármely rendellenessége a mentális tevékenység számos aspektusának félrekapcsolódásához vagy kognitív diszmetriához vezet. Andreasen és munkatársai7 2008-ban úgy vélték, hogy a Purkinje-sejtek méretének csökkenése és a szemcsesejtekből hozzájuk érkező gerjesztő bemenet csökkenése jelentős következményekkel jár, amelyek megmagyarázzák a kisagy és a CCTCC diszfunkcióját skizofréniában, valamint a tünetek és a kogníció kapcsolódó rendellenességeit.

Lauterbach9 2001-ben azt javasolta, hogy bár a kisagy vizsgálata elsődleges bipoláris zavarokban még nem vezetett egyértelmű eredményekhez, a másodlagos bipoláris zavarok vizsgálata izolált léziókat követően bizonyos bizonyítékot szolgáltat a kisagy részvételére a hangulatzavarokban. Lehetséges, hogy a cerebello-szubkortikális áramkörök részt vesznek a hangulatzavarok közvetítésében.

A Dandy Walker-szindrómához társuló különböző kisebb testi rendellenességek közé tartozik a hipotónia, a kancsalság, a rövidlátás, a rövid nyak, a mikrokefália, a brachykefália, a hipertelorizmus, a szájpadhasadékok antimongoloid ferdülése, a globulus nagy orr, a nagy száj lefelé forduló sarkokkal, a rosszul lebenyezett fülek, a magasan ívelt szájpadlás, a szájpadhasadék, a kis kezek és lábak, a klinodaktília és a kisujjak brachymesophalániája.10 Esetsorozatunkban csak az első esetben voltak alacsonyan álló fülek és hosszúkás arc, a második esetben nem észleltünk kisebb testi rendellenességeket.

Az agyi képalkotást mindkét esetben megfontoltuk, tekintettel az akut mellékhatásokra még a gyógyszereink kisebb dózisai mellett is. Ezért tanácsos lehet az antipszichotikus gyógyszereket alacsonyabb dózissal kezdeni és lassan titrálni a mega cistern magna betegeknél, mivel ők sérülékenyebbek lehetnek a gyógyszer okozta extra piramidális mellékhatások szempontjából.

A jelenlegi genetikai eredmények kezdenek szuggesztív bizonyítékot szolgáltatni arra, hogy vannak olyan genetikai lókuszok, amelyek hozzájárulnak a szkizofrénia, a bipoláris zavar és a skizoaffektív zavarok iránti fogékonysághoz.11 Bár a mega cisterna magna, a mánia vagy a skizofrénia pontos etiológiája nem tisztázott, Langarica és munkatársai5 2005-ös tanulmánya szerint mind a pszichotikus zavarok, mind a mega cisterna magna egyetlen mögöttes idegfejlődési rendellenesség kifejeződése lehet.

A mi esetsorozatunkban a mega cisterna magna és a pszichiátriai zavarok (mánia és kataton skizofrénia) együttes előfordulása inkább véletlen társulás vagy véletlen lelet lehet. Ritkán mindkét állapotnak lehet közös mögöttes etiológiája, ami ok-okozati összefüggésre utalhat. További vizsgálatokra van szükség a mega cisterna magna és a pszichiátriai rendellenességek közötti ok-okozati összefüggés megállapításához.

Következtetések

Egyetemi sorozatunk arra utal, hogy a mega cisterna magna összefüggésbe hozható olyan pszichiátriai megnyilvánulásokkal, mint a mánia vagy a kataton skizofrénia.