Bőr és kötőszövetekSzerkesztés
A kezdeti arcelváltozások általában az arcnak azt a területét érintik, amelyet a halánték- vagy a bukkinatorizom fed. A betegség a kiindulási helyről fokozatosan terjed, ami az arc egyik oldalának bőrének és adnexeinek, valamint a bőr alatti struktúráknak, például a kötőszövetnek (zsír, fascia, porc, csontok) és/vagy az izmoknak az elsorvadását eredményezi. A száj és az orr jellemzően az arc érintett oldala felé tér el.
A folyamat végül kiterjedhet az orr és az ajak felső sarka közötti szövetekre, a felső állkapocsra, a szájszögre, a szem és a szemöldök környékére, a fülre és/vagy a nyakra. A szindróma gyakran a fejbőr elülső részén körülírt szklerodermás foltokkal kezdődik, ami hajhullással és az érintett oldalon az arcközépen keresztül lefelé húzódó, nyomott, lineáris heg megjelenésével jár együtt. Ezt a heget “coup de szablya” elváltozásnak nevezik, mert hasonlít egy szablya által ejtett seb hegéhez, és megkülönböztethetetlen a frontális lineáris szkleroderma esetén megfigyelhető hegtől.
Az esetek 20%-ában az érintett területek fölötti haj és bőr hiperpigmentált vagy hipopigmentált lehet, pigmentálatlan bőrfoltokkal. Az esetek legfeljebb 20%-ában a betegség érintheti az ipsilaterális (ugyanazon az oldalon) vagy contralaterális (az ellenkező oldalon) nyakat, törzset, kart vagy lábat. Az orr, a fül és a gége porca is érintett lehet. A betegség az esetek 5-10%-ában az arc mindkét oldalát érinti.
A tünetek és a fizikai leletek általában az élet első vagy a második évtized elején válnak nyilvánvalóvá. A betegség átlagos megjelenési kora kilenc év, és az egyének többségénél a tünetek 20 éves kor előtt jelentkeznek. A betegség több évig is előrehaladhat, mielőtt végül remisszióba kerül (hirtelen megszűnik).
NeurológiaiSzerkesztés
A neurológiai eltérések gyakoriak. A Parry-Romberg-szindrómában szenvedők körülbelül 45%-a szenved trigeminális neuralgiában (súlyos fájdalom az ipsilaterális trigeminális ideg által ellátott szövetekben, beleértve a homlokot, szemet, arcot, orrot, szájat és állkapcsot) és/vagy migrénben (súlyos fejfájás, amelyet látási rendellenességek, hányinger és hányás kísérhet).
Az érintettek 10%-ánál a betegség részeként rohamok jelentkeznek. A rohamok jellemzően Jackson-szerűek (egy izomcsoport gyors görcseivel jellemezhetőek, amelyek később átterjednek a szomszédos izmokra), és az arc érintett oldallal kontralaterális oldalon jelentkeznek. Az esetek felében mind az agy szürke-, mind a fehérállományában – általában ipsilaterális, de néha kontralaterális – rendellenességekkel járnak együtt, amelyek mágneses rezonancia-vizsgálattal (MRI) kimutathatók.
OcularEdit
Az enophthalmus (a szemgolyó visszahúzódása a szemüregben) a Parry-Romberg-szindrómában megfigyelhető leggyakoribb szemrendellenesség. Ezt a szemüreg körüli bőr alatti szövetek elvesztése okozza. További gyakori lelet a szemhéj lógása (ptosis), a pupilla szűkülése (miosis), a kötőhártya vörössége és az arc érintett oldalának csökkent izzadása (anhidrózis). Ezeket a tüneteket együttesen Horner-szindrómának nevezik. Egyéb szemészeti rendellenességek közé tartozik az ophthalmoplegia (egy vagy több extraokuláris izom bénulása) és más típusú kancsalság, uveitis és az írisz heterokrómia.
OrálisEdit
A Parry-Romberg-szindrómában gyakran érintettek a száj szövetei, beleértve a nyelvet, az ínyt, a fogakat és a lágy szájpadlást. Az érintett egyének 50%-ánál olyan fogászati rendellenességek alakulnak ki, mint a késleltetett áttörés, a foggyökerek feltáródása vagy a foggyökerek reszorpciója az érintett oldalon. 35%-nak nehézsége vagy képtelensége van a száj normális nyitására, vagy egyéb állkapocs-tünetei vannak, beleértve a temporomandibuláris ízületi zavart és a rágóizmok görcsét az érintett oldalon. 25%-nál a felső ajak és a nyelv egyik oldalának sorvadása tapasztalható.