Parinaud-szindróma

Claudia Prospero Ponce, MD 2020. június 7-én.

Kórkép

A Parinaud-szindróma egy viszonylag ritka neuroophthalmológiai szindróma, amelyet Henri Parinaud francia szemészorvosról neveztek el. A Parinaud-szindróma számos különböző néven ismert, többek között dorzális középagy szindróma, Sylvian aqueductus szindróma, pretectalis szindróma és Koerber-Salus-Elschnig szindróma. A Parinaud-szindrómát a felfelé irányuló tekintetbénulás, a konvergenciaretrakciós nystagmus, a fény-közeli disszociáció és a kétoldali szemhéjvisszahúzódás konstellációjaként határozzák meg.

Etiológia

A Parinaud-szindróma (PS) a háti középagy struktúráit érintő elváltozások (pl., infarktus, vérzés, tumorok, demyelinizáció, gyulladás, fertőzés, trauma, hydrocephalus és arteriovenosus malformációk). A leggyakoribb okok azonban a tobozmirigydaganatok, az agytörzsi vérzés és az ischaemiás infarktus. A pineocytoma és a germinoma a PS-t okozó összes tumor akár 40%-át is kiteszi. A PS etiológiája a betegek életkorával is korrelál, a vaszkuláris okok gyakoribbak az idősebb populációban, a neoplasztikus okok pedig a fiatalabb populációban.

Patofiziológia

A háti középagy struktúráinak érintettsége hozza létre a PS-leleteket. A felfelé tekintés bénulása a függőleges tekintetközpont (a középső hosszanti fasciculus rostralis interstitialis magja (riMLF) és a Cajal interstitialis magja (INC)) és kapcsolatainak károsodása miatt alakul ki. A riMLF elsősorban a vertikális szakkádokért felelős, míg az INC irányítja az összes többi vertikális szemmozgást, beleértve a vertikális tekintet tartását és a ferde eltérést. Mindkét mag az agyi aqueductus közvetlen közelében fekszik, és a hátsó commissura posteriorban dekussál. Jelenlétük a commissure posteriorban különösen érzékennyé teszi őket az egyoldali térfoglaló elváltozásokra és az emelkedett liquornyomásra. A Downgaze a betegség késői stádiumáig viszonylag megmarad PS-ben a kétoldali innerváció miatt, és jellemzően csak a nagy térfoglaló léziók vagy a kétoldali léziók érintik.

A konvergenciaretrakciós nystagmus a feltételezések szerint a középagyi szupranukleáris rostok károsodásának köszönhető. Ezek a rostok normális esetben gátló hatást gyakorolnak a harmadik idegmagra, ezáltal megakadályozzák a hármas agyideg által innervált extraocularis izmok aktiválódását. Így a gátló hatásuk elvesztésével a felső és alsó rectus izmok állandó ingerlésben részesülnek, ami a szemgolyó visszahúzódását eredményezi. Ezenkívül a medialis rectus izmok ingerlése azt eredményezi, hogy felülkerekednek az oldalsó rectuson, ami önkéntelen konvergenciához vezet.

A fény-közeli disszociáció a pretectalis és az Edinger-Westphal magok, illetve a pretectalis mag decussáló rostjainak károsodására vezethető vissza a hátsó commissure-ban. E magok károsodása az írisz záróizmainak paraszimpatikus innervációjának elvesztését és a pupilla összehúzódásának képtelenségét eredményezi. A pupilla fényreflexéért felelős magok feltételezhetően dorsalisabban helyezkednek el, mint a közeli reflexet irányító magok, ami érzékenyebbé teszi őket a kompressziós hatásokra. Ezért a dorzális középagyi sérülések jellemzően a pupilláris fényreflex elvesztését és a közeli reflex megőrzését eredményezik.

A kétoldali szemhéjvisszahúzódás (Collier-jel), akárcsak a konvergenciaretrakciós nisztagmus, feltehetően a harmadik idegmag szupranukleáris bemenetének elvesztése miatt következik be. A szupranukleáris rostok gátló hatása nélkül a levator palpebrae superior a szemidegen keresztül állandó ingerlést kap, ami szemhéjvisszahúzódást eredményez.

Prezentáció

A felfelé tekintés bénulása az egyik leggyakoribb kezdeti panasz a PS-es betegeknél, és a betegek 87-100%-ánál jelentkezik. A korlátozott felfelé tekintés gyakran vezet a lefelé tekintés preferenciájához az elsődleges pozícióban, és ezt a setting-sun jelként írják le. A konvergencia-retrakciós nisztagmust a szemek szabálytalan, oszcilláló mozgása jellemzi, különösen felfelé tekintés és felfelé irányuló szakkádok esetén. Az akaratlan konvergencia és a szemgolyó visszahúzódása szintén felfelé irányuló tekintet esetén a legnyilvánvalóbb. A betegek körülbelül 35-88%-ánál fordul elő konvergencia-retrakciós nystagmus. A konvergencia-retrakciós nystagmus példája az alábbi linken látható.

A fény-közeli disszociáció fényre adott válaszként gyenge kétoldali pupillaszűkületet mutat, de konvergencia esetén megmarad a szűkület. A Parinaud-szindrómás betegek 65-96%-ánál fordul elő. https://www.aao.org/annual-meeting-video/what-to-make-of-this-neuroophthalmic-sign-eyelid-r

A fény-közeli disszociáció példája az alábbi linken látható.

Collier-jel, más néven kétoldali szemhéjvisszahúzódás a betegek mintegy 20-40%-ánál fordul elő. A teljes PS-triász, azaz a felfelé irányuló tekintetbénulás, a konvergenciaretrakciós nystagmus és a fény-közeli disszociáció csak az esetek legfeljebb 65%-ában fordulhat elő.

A fent említett leleteken kívül a betegek a következő jelekkel és tünetekkel jelentkezhetnek:

Tünetek:

-Ataxia

-Exotrópia

-Konvergencia elégtelenség

-Papillazema

Tünetek:

-Diplopia

-Homályos látás

-Oscillopsia

-Nausea

-Hányás

Értékelés

A PS-es betegek értékelése alapos anamnézissel és fizikális vizsgálattal kezdődik. Ajánlott, hogy a betegek teljes szemészeti vizsgálatban részesüljenek, amely magában foglalja a látásélesség meghatározását, pupillavizsgálatot, fundoszkópiát és látótérvizsgálatot. A PS-re utaló tünetekkel rendelkező valamennyi beteg esetében javasolt az idegrendszeri képalkotás MRI-vel. https://www.aao.org/image/dorsal-midbrain-parinaud-syndrome-2

A további vizsgálatoknak a feltételezett etiológia körül kell forogniuk, mint például a fertőző antitestek szűrése (pl. szifilisz), liquorvizsgálat és idegvezetési vizsgálatok.

A kezelés magában foglalja az alapbetegség kezelését. A tünetek megszűnése azonban nagymértékben függ a kiváltó októl. Például a hydrocephalus korrekciója liquorsöntéssel az összes tünet teljes megszűnéséhez vezethet. A tumor reszekcióját követő teljes tünetmegszűnés azonban ritka, a betegek mindössze 12%-ánál tapasztalható teljes tünetmegszűnés. A legtöbb betegnél még a kezelés ellenére is fennmaradnak legalább bizonyos maradék szemmozgási zavarok.

A tartósan fennálló tüneteket először konzervatív módon kezelik látáskövető gyakorlatokkal, fénytörési hibák korrekciójával, prizmákkal és ideiglenes elzárással. Műtéti korrekciót lehet fontolóra venni a refrakter tünetek esetén. Az előnyben részesített műtéti kezelés magában foglalja a kétoldali inferior rectus reszekciót vagy a medialis és lateralis rectus inszerciók superior transzpozícióját. Mindkét módszer hasonló javulást eredményez a felfelé tekintés bénulásában és a konvergenciaretrakciós nystagmusban.

1. 1,00 1,01 1,02 1,03 1,04 1,05 1,06 1,07 1,08 1,09 1,10 1,11 1,12 Shields M, Sinkar S, Chan W,Crompton J. Parinaud syndrome: a 25-year (1991-2016) review of 40 consecutiveadult cases. Acta ophthalmologica. 2017 Dec;95(8):e792-3.
2. 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 Chattha AS, Delong GR.Sylvian aqueduct syndrome as a sign of acute obstructive hydrocephalus inchildren. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 1975 Mar1;38(3):288-96.
3. 3.0 3.1 Goldenberg-Cohen N, Haber J,Ron Y, Kornreich L, Toledano H, Snir M, Cohen IJ, Michowiz S. Parinaud-szindrómás gyermekek hosszú távú szemészeti követése. OphthalmicSurgery, Lasers and Imaging Retina. 2010 Jul 1;41(4):467-71.
4. 4.0 4.1 4.2 4.3 Hankinson EV, Lyons CJ, HukinJ, Cochrane DD. A tobozmirigy régiótumorok miatt kezelt betegek szemészeti kimenetele. Journal of Neurosurgery: Pediatrics. 2016 May 1;17(5):558-63.
5. 5.0 5.1 5.2 Hoehn ME, Calderwood J,O’Donnell T, Armstrong GT, Gajjar A. Children with dorsal midbrain syndrome asa result of pineal tumors. Journal of American Association for PediatricOphthalmology and Strabismus. 2017 Feb 1;21(1):34-8.
6. 6.0 6.1 Daroff, R, Jankovic,J, Mazziotta, J, Pomeroy,S. Bradleyneurológia a klinikai gyakorlatban. London: Elsevier; 2016; 206.
7. 7,0 7,1 7,2 7,3 7,4 7,5 Keane JR. A pretectalsyndroma: 206 beteg. Neurológia. 1990 Apr 1;40(4):684.
8. Iorio-Morin C, Kano H, HuangM, Lunsford LD, Simonová G, Liscak R, Cohen-Inbar O, Sheehan J, Lee CC, Wu HM,Mathieu D. Histology-stratified tumor control and patient survival afterstereotactic radiosurgery for pineal region tumors: A Nemzetközi Gammakés Kutatási Alapítvány jelentése. World neurosurgery. 2017 Nov1;107:974-82.
9. 9,0 9,1 9,2 9,3 9,4 9,5 Leigh RJ, Zee DS. A szemmozgások teneurológiája. New York: Oxford University Press; 2015; 877- 887.
10. 10.0 10.1 10.2 10.3 10.4 10.5 Moss HE, Goodwin J. Vertical gaze palsy. . MedLinkNeurológia: A klinikai neurológia információs forrása . 2001 július19. Elérhető: http://www.medlink.com/article/vertical_gaze_palsy
11. 11.0 11.1 11.2 11.3 11.4 11.5 Feroze KB, Patel BC. Parinaud-szindróma. . In: StatPearls . Treasure Island(FL): Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441892/
12. 12.0 12.1 Konvergencia-retrakciós nystagmus .Elérhető: https://www.aao.org/bcscsnippetdetail.aspx?id=ccf5cca4-5f91-4c25-9711-18ca76f8ced1
13. Pollak L, Zehavi-Dorin T, Eyal A, Milo R, Huna-Baron R. Parinaud-szindróma: A klinikai és radiológiai összefüggés? Acta Neurologica Scandinavica. 2017 Dec;136(6):721-6.
14. Swash M. Periaqueductaldiszfunkció (a Sylvian aqueductus szindróma): a hydrocephalus jele? Journalof Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 1974 Jan 1;37(1):21-6.
15. 15.0 15.1 Buckley EG, Holgado S.Surgical treatment of upgaze palsy in Parinaud’s syndrome. Journal of AmericanAssociation for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2004 Jun 1;8(3):249-53.