leírás
Egy 15 éves iráni fiú néhány napja kóros járással és hirtelen ismétlődő, rángatózó végtagmozgásokkal jelentkezett. A kórtörténet nem volt említésre méltó. Teljesen magánál volt. A vizsgálat a tartás és a járás ataxiáját és generalizált myoclonicus rángásokat mutatott. A szemészeti vizsgálat opsoclonust mutatott ki (1. videó). A rutinvérvizsgálatok és az agyi MRI gadoliniummal normálisak voltak. A fiú apja kijelentette, hogy szándékában áll visszamenni Iránba, és ott kezelni a fiát. Iránban az agyi MRI, a mellkasi/hasüreg-medencei CT-vizsgálat, a paraneoplasztikus autoantitestek panelje és a liquorvizsgálat nem volt feltűnő. A fiúnál idiopátiás opsoclonust diagnosztizáltak; az intravénás immunglobulinra részben javult.
A beteget megkérték, hogy nézzen előre. Figyeljük meg az ismétlődő, önkéntelen, nagy amplitúdójú, kaotikus és többirányú konjugált szemmozgásokat; ezek opsoclonust (táncoló szemek; saccadománia) jelentenek. Az opsoclonus jelen van a fixáció, a törekvő mozgások és a konvergencia során. Ezenkívül alvás vagy szemhéjcsukódás közben is fennáll. Gyakran a végtagok és a törzsek myoclonusa, valamint az állás és a járás ataxiája együttesen fordul elő; ezért alkották meg az opsoclonus-myoclonus-ataxia kifejezést. Néha a táncoló szemek-táncoló lábak kifejezést is használják.
Az opsoclonus egy okuláris diszkinézia. Hirtelen, önkéntelen, kaotikus, aritmikus és többirányú (felfelé, lefelé és torziós) konjugált szakkádikus szemmozgásokról van szó. Az ebből eredő oszcillopszia és látási homályosság tünetei a nagy amplitúdónak és a magas frekvenciának tulajdoníthatók. Az opsoclonust meg kell különböztetni a nystagmustól (gyors rángások, amelyeket lassú korrekciós szakkád követ) és az okuláris fluttertől (horizontális hátrafelé irányuló szakkádok). Gyakran generalizált myoclonus és ataxia együttesen fordul elő; innen ered az opsoclonus-myoclonus-ataxia kifejezés.
Paraneoplasztikus (neuroblastoma gyermekeknél; kissejtes tüdőrák felnőtteknél), parainfekciós, metabolikus és toxikus etiológiával azonosítható, de lehet idiopátiás is. A sejtközvetített és a humorális immunitás hozzájárul a paraneoplasztikus és az idiopátiás változatok patogeneziséhez. Bár több autoantitesttel is kapcsolatba hozták, számos beteg szeronegatív. A kezelés a kiváltó okra irányul; tumorműtét, kemoterápia és immunszuppresszív terápia, beleértve az intravénás immunglobulint. A klonazepam hasznos tüneti kezelés lehet azoknál, akik nem reagáltak az immunszuppresszánsokra.1-3
Tanulási pontok
-
Az opsoclonust meg kell különböztetni a nystagmustól és az okuláris fluttertől.
-
Ritkán az opsoclonus az állás és a járás ataxiájával, valamint végtag- és törzsi myoclonus rángásokkal együtt jelentkezik.
Az opsoclonus gyermekeknél a neuroblastomához, felnőtteknél a kissejtes tüdőrákhoz társulhat, mint paraneoplasztikus manifesztáció.