Mi az a farmakogenomika?

A farmakogenomika a géneknek az egyén gyógyszerekre adott válaszára gyakorolt hatásával foglalkozó tudományterület. Egyesíti a gyógyszerekkel foglalkozó tudományt, a farmakológiát, a gének tanulmányozásával, a genomikával, hogy hatékony módszereket állapítson meg a gyógyszerek használatára az egyes emberek genetikai felépítésének figyelembevételével.

Hagyományos gyógyszerek

A jelenleg a piacon kapható gyógyszerek többsége az általános lakosságot célozza meg, annak ellenére, hogy minden beteg a genetikai felépítésétől függően másképp reagálhat a gyógyszerre.

Egyéneknél előfordulhat, hogy a gyógyszer kiterjedt anyagcseréje miatt a szokásos adagra nem kapnak elegendő választ. Másrészt más egyének nagyobb valószínűséggel tapasztalnak mellékhatásokat, mivel a gyógyszer clearance-je alacsonyabb a normálisnál.

A farmakogenomika egyesíti a biokémiát más gyógyszerészeti tudományokat az emberi genomban található DNS-variációk jobb megértésével, hogy farmakológiai kezelésekkel ezeket a különbségeket célozzák meg.

A Humán Genom Projekt

A Humán Genom Projekt olyan jelentős publikáció volt, amely összefoglalta a farmakogenomikával kapcsolatos ismereteket, és felkeltette az érdeklődést a terület iránt a jövőbeli tanulmányozás és az egészségügyben való felhasználás szempontjából. Ebben a projektben több megállapítás is nyilvánvalóvá vált, az alábbiak szerint:

Az egynukleotid-polimorfizmusok (SNP-k) a leggyakoribb ismert genetikai variáció, becslések szerint 11 millió különböző variációval az emberi populációban. A genom ezen változásai gyakran felhasználhatók az egyén betegségre való hajlamának és egy gyógyszerre adott válaszának előrejelzésére.

A DNS szerkezeti változásai megváltoztathatják a kromoszóma szerkezetét és általános funkcióját. Ez lehet a kópiák számának megváltozása, a kromoszóma inverziója vagy a genetikai anyag transzlokációja.

Az emberi genom túlnyomó többsége (>99%) a teljes populációban azonos, de körülbelül 0,5%-a változó, és ez az, amit a farmakogenomika célba vesz.

A farmakogenomika javasolt előnyei

A célzott genetikai terápiák alkalmazásának lehetősége potenciálisan javíthatja az általunk ismert orvosi kezelést, növelve a hatékonyságot és csökkentve a mellékhatások kockázatát. Az előnyök közé tartozhatnak:

• Célzott terápiák meghatározott betegségekre, optimális terápiás hatással
• A környező egészséges sejtek csökkentett károsodása
• Gyorsabb gyógyulási idő

A dózisokat az egyén genetikai adottságaihoz és ahhoz lehetne igazítani, hogy a szervezet hogyan dolgozza fel a gyógyszert. Ez ellentétben áll a hagyományos gyógyszeres kezeléssel, amely az egyén magasságán és súlyán alapuló durva becslési technikákat alkalmaz, amelyeket aztán a reakciónak megfelelően állítanak be.

A farmakogenomika kihívásai

Noha nyilvánvaló, hogy a farmakogenomika potenciális haszna az egészségügyi alkalmazásokban nagy, számos kihívást kell leküzdeni, mielőtt az orvosi ellátás rutinszerű részévé válna.

A legtöbb gyógyszerre adott választ például több különböző genetikai variáns határozza meg, ami megnehezítheti az egyén pontos válaszának előrejelzését. Emellett más tényezők, például a környezet és a helyzet is befolyásolhatják a beteg gyógyszerre adott válaszát.

A farmakogenomika egészségügyi szolgáltatásokba való integrálása emellett a jelenlegi rendszer kiigazítását is igényli, beleértve a terápiaválasztással kapcsolatos döntések meghozatalának új módjait.

A farmakogenomika jövője

A farmakogenomika még viszonylag új tudományterület, és jelenlegi gyakorlati alkalmazása meglehetősen korlátozott, különösen, ha figyelembe vesszük a jövőbeni lehetséges felhasználási lehetőségeket.

Az e területen jelenleg is kiterjedt kutatás folyik, hogy lehetővé váljon az egyedi genetikai adottságokkal rendelkező egyénekre szabott gyógyszerek kifejlesztése. Különösen az olyan metabolikus enzimeket kódoló gének iránt mutatkozik érdeklődés, amelyek megváltoztatják egy gyógyszer aktivitását vagy az egyén betegségre való fogékonyságát.

• http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/genomicresearch/pharmacogenomics
• http://www.ama-assn.org/ama/pub/physician-resources/medical-science/genetics-molecular-medicine/current-topics/pharmacogenomics.page
• http://www.yourgenome.org/facts/what-is-pharmacogenomics
• http://www.geneticseducation.nhs.uk/downloads/0428PharmacistArticle08.pdf
• http://www.genome.gov/12011238

További olvasmányok

• Minden farmakogenomikai tartalom
• A személyre szabott orvoslás legújabb eredményei

.

Az író

Yolanda Smith

Yolanda a Dél-Ausztráliai Egyetemen szerzett gyógyszerészi diplomát, és Ausztráliában és Olaszországban egyaránt rendelkezik szakmai tapasztalattal. Szenvedélye, hogy a gyógyszer, az étrend és az életmód hogyan befolyásolja az egészségünket, és szívesen segít az embereknek ennek megértésében. Szabadidejében szívesen fedezi fel a világot, és szeret új kultúrákat és nyelveket megismerni.

Hivatkozások