Jelek és tünetek
Ez a szakasz az izmok anyagcsere-betegségeinek következő jeleivel és tüneteivel foglalkozik:
- Szívügy
- Fizikai intolerancia
- Az izomgyengeség
- Myogloburina
- Légzőszervi tünetek
Szívügy
A debrancher enzimhiányban szenvedők, karnitinhiányban és savmaltázhiányban szenvedőknél jelentős szívproblémák alakulhatnak ki.
Primer karnitinhiány esetén az egyetlen tünet lehet a szívelégtelenség; ez a rendellenesség azonban jól reagál a karnitinpótlásra. Lásd: Orvosi kezelés.
Fizikai intolerancia
A legtöbb metabolikus myopátia fő tünete a nehézségek bizonyos típusú testmozgások elvégzése, ez az úgynevezett fizikai intolerancia, amikor az illető nagyon könnyen elfárad.
A metabolikus myopátiák esetében a fizikai intolerancia mértéke nagyban változik az egyes betegségek között, sőt egy betegségen belül is egyénenként. Néhány embernek például csak kocogás közben adódhat problémája, míg másoknak enyhe megerőltetés, például egy parkolóhelyen való átsétálás vagy akár hajszárítás után is gondot okozhat.
A szénhidrát-feldolgozó útvonalak hibáival rendelkező emberek általában hajlamosak arra, hogy a testmozgás kezdetén nagyon elfáradnak, de 10-15 perc után “második szelet” vagy megújult energiaérzetet tapasztalhatnak. Másrészt a karnitin-palmityl-transzferáz-hiányban (CPT-hiány) szenvedők csak hosszan tartó testmozgás után tapasztalhatnak fáradtságot.
A mozgásintoleranciában szenvedő személynél fájdalmas izomgörcsök és/vagy sérülés okozta fájdalom is előfordulhat edzés közben vagy után.
A terhelés okozta görcsök (valójában éles összehúzódások, amelyek úgy tűnhetnek, mintha átmenetileg “bezárnák” az izmokat) különösen a szénhidrát-anyagcsere számos rendellenességében és ritkán a mioadenilát-deamináz-hiányban figyelhetők meg. A sérülés okozta fájdalmat az akut izomlebontás, a rabdomiolízisnek nevezett folyamat okozza, amely bármely anyagcsere-izomzavarban előfordulhat, és különösen a CPT-hiányban figyelhető meg.
A rabdomiolízis epizódjai általában akkor jelentkeznek, amikor az anyagcsere-miopátiában szenvedő személy (néha tudtán kívül) “túlzásba viszi”. Ezek az epizódok, amelyeket gyakran “erős izomfájdalomként” írnak le, előfordulhatnak edzés közben vagy néhány órával utána. A szénhidrát-feldolgozási rendellenességben szenvedőknél a rabdomiolízist aerob testmozgás (például futás vagy ugrás) vagy izometrikus testmozgás (például nehéz tárgyak tolása vagy húzása, guggolás vagy lábujjhegyen állás) válthatja ki.
A CPT-hiányban szenvedőknél a rabdomiolízist általában hosszan tartó, mérsékelt testmozgás váltja ki, különösen, ha az érintett személy étkezés nélkül gyakorol. A rabdomiolízist CPT-hiányban betegség, hideg, koplalás, stressz vagy menstruáció is kiválthatja.
Az izomgyengeség
Noha a terhelés intoleranciával jellemezhető metabolikus izombetegségek jellemzően nem járnak izomgyengeséggel, a rabdomiolízis ismételt epizódjaira és az öregedéssel járó normális erővesztésre válaszul kialakulhat némi krónikus vagy tartós gyengeség.
Az ezeknél a betegségeknél kialakuló izomgyengeség mértéke rendkívül változó, és olyan tényezőktől függhet, mint a genetikai háttér és a rabdomiolízis megtapasztalt epizódjainak száma.
A mozgásintoleranciával járó betegségek általában nem fejlődnek olyan mértékben, hogy kerekesszékre vagy bármilyen más mechanikus segítségre lenne szükség. A savmaltázhiány, a karnitinhiány és a debrancher enzimhiány esetén azonban nem a mozgásintolerancia, hanem a progresszív izomgyengeség az elsődleges tünet.
Az ilyen hiányosságokban szenvedő embereknél idővel mozgásszervi problémák alakulhatnak ki.
Myoglobinuria
A myoglobinuria a myoglobin (egy izomfehérje) jelenléte által okozott rozsdaszínű vizeletre utal. Amikor a túlterhelés akut izomlebontást (rabdomiolízist) vált ki, az olyan izomfehérjék, mint a kreatinkináz és a mioglobin, felszabadulnak a vérbe, és végül megjelennek a vizeletben. A mioglobinuria súlyos vesekárosodást okozhat, ha nem kezelik.
Légzésgondozás
A savmaltázhiány és a debrancher enzimhiány hajlamos a légzőizmok (a tüdőt működtető izmok) gyengítésére, ami azt jelenti, hogy az e rendellenességek valamelyikében szenvedő személynek valamikor kiegészítő oxigénre vagy mechanikus légzési segítségre lehet szüksége.