Ha úgy döntött, hogy családot alapít, valószínűleg már gondolkodik azon, hogyan javíthatja jólétét, hogy növelje a normális terhesség és az egészséges újszülött esélyeit.
Ez magában foglalhatja bizonyos életmódbeli változtatásokat vagy a fogantatás előtti egészségesebb testsúly elérése érdekében tett lépéseket. Ide tartozhat az is, hogy naprakészen beoltja magát, terhesvitaminokat szed, vagy felülvizsgálja a szedett gyógyszereit, hogy azok ne befolyásolják a teherbeesési képességét, vagy véletlenül se okozzanak születési rendellenességet.
A genetikai eredetű születési rendellenességek továbbadásának lehetősége miatt is aggódhat. Ha Önnek vagy partnerének genetikai rendellenessége van, vagy a családjában öröklődő betegség szerepel, érdemes megfontolni a fogamzás előtti genetikai vizsgálatot, más néven hordozói szűrést.
A fogamzás előtti genetikai vizsgálat bepillantást enged az Ön és partnere genetikai állományába, hogy felmérje, mekkora az általános kockázata annak, hogy genetikai rendellenességgel született gyermekük lesz. Íme, mit kell tudnia annak eldöntéséhez, hogy ez megfelelő-e az Ön családja számára.
Génvizsgálat alapjai
A terhesség előtt elvégzett genetikai vizsgálat lehetőséget ad arra, hogy megtudja, Ön vagy partnere hordoz-e bizonyos öröklődő rendellenességek recesszív génjeit.
Egy genetikai betegség hordozója lehet, ha csak a rendellenesség egy génjét hordozza. Mivel a hordozóknak valójában nincs öröklődő betegségük, általában nem tudják, hogy rendelkeznek a rendellenesség egy génjével, amely továbbadható a gyermekeiknek.
A legtöbb esetben két gén szükséges ahhoz, hogy egy gyermeknek öröklődő betegsége legyen – egy az anyától és egy az apától.
Ha Ön és partnere is egy adott rendellenesség recesszív génjét hordozza, akkor egy a négyhez az esélye annak, hogy gyermekeik mindkettőjüktől megkapják a gént, és a rendellenességgel születnek. Egy a kettőhöz az esélye annak, hogy a gyermekeitek egyszerűen csak hordozói lesznek a rendellenességnek, akárcsak te és a partnered.
Ha csak egyikőtök hordozó, akkor is egy a kettőhöz az esélye annak, hogy a gyermekeitek is hordozók lesznek, de nincs esély arra, hogy ők is megkapják a rendellenességet.
Fő okok a genetikai vizsgálat megfontolására
A születési rendellenességek meglehetősen gyakoriak, évente az Egyesült Államokban a csecsemők körülbelül 3%-át – vagyis minden 33 újszülöttből egyet – érintik. Bár a legtöbb születési rendellenességgel született csecsemő olyan szülőktől születik, akiknek nincsenek ismert kockázati tényezői, bizonyos ismert kockázati tényezőkkel rendelkező szülőknél megnő az esélye az öröklött rendellenesség továbbadásának.
El kell gondolkodnia a fogamzás előtti genetikai vizsgálaton, ha akár Önnek, akár a partnerének van családi vagy személyes kórtörténetében genetikai rendellenesség, mert az ismert kórtörténet a legjelentősebb kockázati tényező.
A célzott vizsgálatot akkor is érdemes megfontolni, ha Ön vagy partnere valamelyik olyan etnikai csoporthoz tartozik, amely hajlamos bizonyos örökletes betegségekre. Az afroamerikaiak például nagyobb valószínűséggel hordozzák a sarlósejtes vérszegénység recesszív génjeit, míg az észak-európai származású kaukázusiak nagyobb valószínűséggel hordozzák a cisztás fibrózist.
Ha Ön vagy partnere askenázi kelet-európai zsidó származású, a fogamzás előtti genetikai vizsgálat során ellenőrizni fogják, hogy Ön vagy partnere hordozója-e többek között a cisztás fibrózisnak, a Tay-Sachs-kórnak, a Bloom-szindrómának, a Canavan-kórnak és a Gaucher-kórnak.
Más okok a genetikai vizsgálat megfontolására
Önnek és partnerének érdemes megfontolniuk a genetikai vizsgálatot a fogantatás előtt, ha egyikük sem ismeri a családi kórtörténetüket, mint ahogy ez gyakran előfordul, ha örökbefogadásról van szó. A genetikai vizsgálat értékes kockázatfelmérő eszköz lehet olyan párok számára is, akiknek már van egy születési rendellenességgel vagy genetikai rendellenességgel született gyermekük.
Általában azt a partnert tesztelik először, aki a legnagyobb valószínűséggel hordozó; ha az eredmény negatív, általában nincs szükség további vizsgálatokra. Ha a vizsgálatok azt mutatják, hogy az első partner hordozó, a másik partnert is megvizsgálják a teljesebb kockázati profil feltárása érdekében.
Ha Ön és partnere tesztje is pozitív ugyanarra a recesszív génre, a Rodeo Drive Női Egészségügyi Központ csapata végigvezetheti Önt a választási lehetőségeken.
Míg egyes párok úgy döntenek, hogy teherbe esnek, és egyszerűen diagnosztikai vizsgálatokat végeznek annak megállapítására, hogy a magzatuk érintett-e, mások a beültetés előtti genetikai diagnosztika mellett döntenek, amely az in vitro megtermékenyítés egy olyan típusa, amely az embriót még a méhbe való beültetés előtt megvizsgálja a lehetséges genetikai rendellenességekre.
Ha többet szeretne megtudni a fogamzás előtti genetikai vizsgálatról, készséggel állunk rendelkezésére. Hívja Beverly Hills-i rendelőnket még ma, vagy foglaljon időpontot online bármikor.