Mi az aplasia cutis congenita?
Az aplasia cutis congenita a bőr veleszületett hiányát írja le. Leggyakoribb formája születéskor fejbőrhibaként jelentkezik. Az aplasia cutis számos genetikai szindróma összetevője is.
Aplasia cutis
Hogyan alakul ki az aplasia cutis és ki van veszélyeztetve?
Az aplasia cutis kialakulásához hozzájáruló tényezők közé tartoznak:
- Genetika: az aplasia cutis más veleszületett bőrhibákkal, például organoid vagy epidermális naevi-vel együtt fordulhat elő. Familiáris esetekről számoltak be autoszomális domináns és autoszomális recesszív öröklődéssel.
- A nem szindrómás aplasia cutis congenitát a 10q11 kromoszómán található BMS1 gén (611448) heterozigóta mutációjával hozták összefüggésbe.
- Teratogén fertőzés a terhesség alatt, például varicella (bárányhimlő) vagy herpes simplex
- Teratogének (születési deformitást okozó gyógyszerek vagy vegyi anyagok, például metimazol, karbimazol, misoprostol, kokain, marihuána és valproinsav)
- A bőrfejlődés hibája az embriónál/magzatnál
- A magzatburok korai magzatburokrepedése miatt kialakuló magzatburok
- A magzati iker magzat halála (papirózsás magzat).
Aplasia cutis ritka, és nincs olyan faj vagy nem, amely nagyobb kockázatnak lenne kitéve.
Melyek az aplasia cutis klinikai jellemzői?
Az esetek 70-80%-ában az aplasia cutis a fejbőrt érinti a középvonaltól laterálisan, de az elváltozások az arcon, törzsön vagy végtagokon is előfordulhatnak, néha szimmetrikusan.
- A bőrveszteség vagy fekélyesedés területei 0,5 cm-től 10 cm-ig terjednek.
- A hibák nem gyulladásosak és jól körülhatárolhatóak.
- Az aplasia cutist körülvevő szőrcsomó jelezheti a mögöttes neurális csődefektussal járó malformációt.
- A felületes aplasia cutis csak az epidermiszt (a bőr felső rétegeit) érinti. A sekély defektusok általában még a gyermek születése előtt begyógyulnak, heget hagyva maguk után.
- A mélyebb defektusok átnyúlhatnak a dermiszen, a bőr alatti szöveteken és ritkán a csonthártyán, a koponyán vagy a durán.
- Az aplasia cutis a szülés előtt részben begyógyulhat, és szőrtelen, atrófiás, hártyás, pergamenszerű vagy fibrotikus hegként jelenik meg.
- A membránszerű aplasia cutis egy lapos, fehér hártya, amely a koponyán lévő defektus felett helyezkedik el. A torz hajnövekedés, az úgynevezett hajgallér-jel, a mögöttes koponyadefektus, például encephalocoele, meningocoele és a koponyán kívüli agyszövet jelzője.
- Az aplasia cutis congenita egy ritka bullous változatáról számoltak be.
- Néhány aplasia cutisban szenvedő embernek veleszületett szív-, gyomor-bélrendszeri, urogenitális (például gastroschisis vagy omphalocele) és központi idegrendszeri (például meningomyelocele vagy gerincvelői diszgráfia) rendellenességei is vannak.
A cutis aplasia osztályozása
A cutis aplasia Frieden-féle osztályozási rendszer 9 csoportot tartalmaz az elváltozások és a kapcsolódó rendellenességek száma és elhelyezkedése alapján.
1. csoport
Scalp aplasia cutis congenita egyéb rendellenességek nélkül
2. csoport
Scalp aplasia cutis congenita végtaganomáliákkal: magában foglalja az Adams-Oliver-szindróma
3. csoport
Skalp aplasia cutis congenita szoliter epidermális vagy faggyúmirigy (organoid) naevusszal vagy epidermális naevusszindróma
4. csoport
Aplasia cutis congenita mély embriológiai szindróma felett. malformáció
5. csoport
Stellás aplasia cutis congenita a törzsön vagy a végtagon, magzati papirusz- vagy placentáris infarktussal társulva
6. csoport
Epidermolysis bullosa veleszületett bőrhiánnyal (aplasia cutis congenita). az alsó végtagok epidermolysis bullosával társuló hiánya (Bart-szindróma)
7. csoport
A végtagok aplasia cutis congenita epidermolysis bullosa nélkül
8. csoport
Aplasia cutis congenita olyan teratogének miatt, mint pl. intrauterin herpes simplex vagy varicella fertőzés vagy gyógyszerek, mint a metimazol vagy karbimazol
9. csoport
Aplasia cutis congenita, amely malformációs szindrómákkal társul, beleértve a 13-as triszómiát nagy membránhibával (Patau-szindróma), Wolf-Hirschhorn-szindróma (a 4. kromoszóma rövid karjának deléciója) középvonalbeli fejbőrdefektussal, Setleis-szindróma bitemporális aplasia cutis congenitával és rendellenes szempillákkal; Johanson-Blizzard-szindróma csillag alakú fejbőrhibákkal; fokális bőrhipoplázia (Goltz-szindróma); és mások.
Melyek az aplasia cutis szövődményei?
Az aplasia cutis szövődményei ritkán fordulnak elő, de lehetnek:
- Arteriális vérzés
- Szekunder sebfertőzés
- Sagittalis sinus trombózis.
- Az agy halálhoz vezető fertőzése.
Milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre az aplasia cutis esetében?
Az aplasia cutis kisebb területei általában idővel spontán gyógyulnak, szőrtelen heget képezve. A fertőzés megelőzésére kíméletes tisztítás és kímélő kenőcsök használhatók. Ha fertőzés lép fel, antibiotikumokat lehet alkalmazni.
Nagyobb elváltozások vagy többszörös fejbőrhibák sebészeti helyreállítást igényelhetnek; néha bőr- vagy csontátültetésre lehet szükség. Szövettágítók is alkalmazhatók.