Silvia German, RN, CNN, a DaVita® Nemzeti Klinikai Oktatási Csoport oktatási menedzsere
Kizáró nyilatkozat: Ez a cikk kizárólag tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti az orvosi tanácsadást vagy diagnózist.
A fénylánc-lerakódási betegség (LCDD) egy ritka rendellenesség, amely leggyakrabban az élet hatodik évtizedében fordul elő. Az LCDD más szervek mellett mindig a veséket érinti.
Mi is az a fénylánc?
Az immunrendszerünk antitesteket, vagyis immunglobulinokat termel az idegen betolakodók, például a baktériumok és vírusok, más néven antigének azonosítására és eltávolítására. Az immunglobulinok Y alakúak, és jellemzően két nehéz és két könnyű láncból állnak. Az Y testét a két nehézlánc alkotja, a két könnyű lánc pedig jobbra és balra csatlakozik az Y karjaihoz. A két láncpár együttesen egy specifikus alakot hoz létre az Y mindkét csúcsán, amelyet egy adott antigén befogására terveztek. Az antigén alakja illeszkedik az antitest alakjához, hasonlóan ahhoz, ahogyan egy kulcs illeszkedik egy zárba.
Mi a fénylánc-lerakódási betegség (LCDD)?
A plazmasejtek a csontvelőben található fehérvérsejtek egy típusa, amelyek fényláncokat termelnek.
Az LCDD egy olyan rendellenesség, amely akkor fordulhat elő, ha ezek a plazmasejtek túl sok fényláncot kezdenek el ellenőrizetlenül termelni. A könnyű láncok a vérben keringenek, majd lerakódnak a különböző szervekben. A vesék mindig érintettek, de lerakódások előfordulhatnak a májban, a szívben, a vékonybélben, a lépben, a bőrben, az idegrendszerben és a csontvelőben is.
Ki lehet érintett?
Az LCDD ritka rendellenesség, és a valódi előfordulási arány nem ismert. Bár a rendellenességben szenvedők életkora körülbelül 30 és 90 év között mozog, leggyakrabban a 60. születésnap után fordul elő, és úgy tűnik, hogy a férfiak nagyobb arányban betegszenek meg, mint a nők. Az LCDD-ben szenvedők körülbelül 50-60 százalékának van myeloma multiplexe is, ami a csontvelőben lévő plazmasejtek rákos megbetegedése. A fennmaradó embereknek jellemzően nincs más vérbetegségük, vagy ismeretlen jelentőségű monoklonális gammopátiát (MGUS) diagnosztizálnak náluk, egy olyan állapotot, amelynek következtében a plazmasejtek kóros fehérjét termelnek.
Tünetek és tünetek
A vesékben az LCDD glomeruloszklerózist, a vese apró véredényeinek hegesedését okozza. A jelek és tünetek közé tartozik a proteinuriával járó nefrotikus szindróma, a vérszérumfehérje alacsony szintje, a vérzsírok magas szintje és a duzzanat vagy ödéma. A veseműködés elvesztése hasonló a diabéteszes vesebetegségnél tapasztaltakhoz. Ha a szív érintett, megnagyobbodást, pangásos szívelégtelenséget és szabálytalan szívverést okozhat. A májban lévő lerakódások általában nem okoznak tüneteket; azonban ritka esetekben májelégtelenségről számoltak be. Az idegrendszer érintettsége esetén perifériás neuropátia alakulhat ki fájdalommal, érzéskieséssel vagy az izmok irányításának képtelenségével, és ha a könnyűláncok a bőrben rakódnak le, elváltozások jelenhetnek meg.
A könnyűlánc-lerakódásos betegség (LCDD)
LCDD-t gyakran akkor találják meg, amikor egy személyt proteinuria vagy nefrotikus szindróma miatt vizsgálnak, és vesebiopsziát végeznek. Az eltávolított veseszövet apró darabját elektronmikroszkóp alatt vizsgálják, és láthatóvá válnak a vesében lerakódott fényláncok. Az LCDD-ben szenvedők körülbelül 85 százalékának a vérében vagy vizeletében is vannak fényláncok, amelyeket a vérben vagy vizeletben lévő immunglobulinok mennyiségét mérő tesztekkel lehet kimutatni. Azoknál, akiknek a vérében vagy vizeletében nincsenek fényláncok, csontvelő mintavétellel lehet keresni a plazmasejtek rendellenes számát vagy a nagy mennyiségű fényláncok jelenlétét. A csontvelő fluoreszcens festékkel történő festésével a hibás plazmasejtek mikroszkóp alatt megtekinthetők.
A fénylánc-lerakódási betegség (LCDD)
A kezelés célja az LCDD esetében az immunglobulin könnyűláncok túltermeléséért felelős plazmasejtek csökkentése. Ez néha kemoterápia alkalmazásával történik. Egy másik lehetséges lehetőség az őssejt-transzplantáció. A személy saját őssejtjeit először a vérből vagy a csontvelőből gyűjtik és konzerválják. Ezután a beteg nagy dózisú kemoterápiát kap a kóros plazmasejtek elpusztítására. Ezt követően a konzervált őssejteket a beteg vérébe infundálják, ahol azok a csontvelőbe vándorolnak, és elkezdenek egészséges plazmasejteket termelni.
Ha az LCDD-ben szenvedő személynél veseelégtelenség alakul ki, dialízisre van szükség az elvesztett vesefunkció pótlására. A transzplantáció is szóba jöhet, azonban a transzplantált vesében az LCDD kiújulásának kockázata akár 80 százalék is lehet. Ezért először őssejt-transzplantációra van szükség, mielőtt az LCDD-ben szenvedő személy veseátültetést kaphatna.