A Best betegség egy genetikai betegség, amellyel Ön születik, bár általában csak későbbi életkorában kezdi el befolyásolni a látását.
A Best betegség a makulát érinti, amely a retina része a szem hátsó részén, amelyet olvasás, írás vagy tévénézés közben használ. A Best-kór jelenleg nem kezelhető, bár a génterápia területén jelenleg is folynak kutatások, amelyek a jövőben gyógymódhoz vezethetnek.
Ez az oldal a Best-kórral kapcsolatos információink összefoglalását tartalmazza. Teljes információink elolvasásához töltse le adatlapunkat:
Töltse le a Best-betegségről szóló adatlapunkat Word-ben
Gyorslinkek
– Mi a Best-betegség?
– Mi okozza a Best-betegséget?
– Hogyan hat a Best-betegség a szemre?
– Van-e kezelés a Best-betegségre?
– Gondoskodjon a látásáról
– Megküzdés
Mi a Best-betegség?
A Best-betegség egy olyan szembetegség, amely a szem hátsó részén lévő retina egy apró részét, az úgynevezett makulát érinti. A Best-betegség problémákat okoz az Ön központi látásában, de nem vezet a látás teljes elvesztéséhez, és nem fájdalmas. A Best-betegség azt a látást befolyásolja, amelyet akkor használ, amikor közvetlenül néz valamire, például amikor olvas, fényképeket néz vagy tévét néz. A Best-betegség ezt a központi látást torzulttá vagy homályossá teheti, és egy idő után üres foltot okozhat a látás közepén. A Best-kór általában nem befolyásolja a perifériás (oldalsó) látást.
A Best-kór a makuladisztrófia egyik típusa, és “Best vitelliform makuladisztrófiának” is nevezik. A makuladisztrófiák örökletes szembetegségek, ami azt jelenti, hogy egy gén hibája okozza őket.
A Best-betegség férfiakat és nőket egyaránt érinthet. Általában mindkét szemen előfordul, de előfordulhat, hogy nem azonos mértékben befolyásolja a látást mindkét szemen. Néha csak az egyik szemet érinti. A Best-kór három és 15 éves kor között kezdhet el elváltozásokat okozni a makulán, bár általában csak későbbi életkorban befolyásolja a látást. A Best-betegség okozta látásromlás évekig is eltarthat, és egyes Best-betegek még negyvenes, ötvenes éveikben vagy jóval azon túl is olvashatnak.
Vissza a tetejére
Mi okozza a Best-betegséget?
A Best-betegség genetikai betegség. Ez azt jelenti, hogy egy “hibás” gén okozza, amely öröklődhet valamelyik szülőtől, vagy a génben új hibaként jelentkezhet.
A Best-kórt a BEST1 (más néven VMD2) nevű gén hibája okozhatja.
A kutatók több száz különböző hibát azonosítottak ezen az egy génen belül, amelyek számos makuladisztrófiához vezethetnek, amelyeket együttesen bestrofinopátiáknak neveznek. Ezek közé tartoznak a következők:
- Best vitelliform makuladisztrófia (Best-kór)
- Autoszomális recesszív bestrofinopátia
- Autoszomális domináns vitreoretinochoroidopátia
- Retinitis pigmentosa (RP)
Hogyan öröklődnek a gének?
Minden gén párban öröklődik. A gén egy-egy példányát örökölöd mindkét szülődtől, így alkotva egy párt. A génjeid adják a tested sejtjeinek azokat az utasításokat, amelyekre szükségük van ahhoz, hogy jól működjenek és egészségesek maradjanak. Ha egy gén hibás, a gének nem megfelelően adják az utasításokat a sejteknek, és a sejtek ezután nem fejlődnek vagy nem működnek úgy, ahogyan kellene.
A hibás gén többféleképpen öröklődhet a szülőktől. Ezeket a “módokat” öröklődési mintának is nevezik.
Autoszomális domináns öröklődés
A betegség domináns mintában öröklődik.
A domináns öröklődés azt jelenti, hogy egy betegség csak az egyik szülőtől öröklődik. Ha a “hibás” gén a másik szülőd normális génjével párban fekszik, akkor az a domináns, és “bekapcsolja” a tulajdonságot vagy állapotot. Ez “domináns” a másik szülőtől örökölt másik “normális” génnel szemben.
Ez azt jelenti, hogy ha egy személynek van egy hibás és egy egészséges példánya a génből, akkor ő maga is a Best betegségben fog szenvedni, és 50 százalékos eséllyel adja tovább a hibás gént minden egyes gyermekének. Ha egy gyermek nem örökli a hibás Best-kór gént, akkor nem tudja továbbadni a gyermekeinek.
Autoszomális recesszív öröklődés
A közelmúltban kutatók felfedezték, hogy a BEST1 gén egyes hibái recesszív módon is öröklődhetnek. Ez azt jelenti, hogy a hibás gén két példányát kell örökölni (egy-egy példányt mindkét szülőtől) ahhoz, hogy az ember érintett legyen a betegségben. Ez a makuladisztrófiának egy ritkább típusa, az úgynevezett autoszomális recesszív bestrofinopátia.
Felnőttkori vitelliform makuladisztrófia
A vitelliform makuladisztrófia felnőttkori formájának legtöbb esetben az oka ismeretlen. Néhány esetben azonban hibák találhatók akár a BEST1-ben, akár más azonosított génekben, beleértve a PRPH2-t, az IMPG1-et vagy az IMPG2-t is. Sok felnőttkori vitelliform makuladisztrófiában szenvedő embernél egyik génben sincs hiba, és az ok továbbra is ismeretlen.
A felnőttkori vitelliform makuladisztrófia öröklődési mintázata még nem tisztázott. Nem mindenkinél jelentkezik a betegség a családban, és nem mindenkinél alakulnak ki tünetek, aki hibás gént örököl. Ha valakinél mégis jelentkeznek a tünetek, azok általában 30-50 éves kor között kezdődnek, homályos vagy torz központi látással. Az állapot nagyon lassan fejlődik, és sokaknál a későbbi életkorban is megmaradhat a jó látás.
Genetikai vizsgálat és tanácsadás
Ha az Ön családjában előfordul a Best-kór, hasznos lehet, ha beszél egy genetikai tanácsadóval, genetikus tanácsadóval vagy egy genetikai szakterülettel foglalkozó szemorvossal (kórházi szemész).
A genetikai vizsgálat segíthet megerősíteni a Best-kórért felelős gént és annak öröklődését. A genetikai tanácsadás segíthet megérteni, hogyan öröklődött a Best-betegség a családban, és milyen esélye van a betegség továbbadásának a jövő gyermekei számára.
A genetikai tanácsadás az NHS ingyenes szolgáltatása. Megkérheti háziorvosát vagy szemészét, hogy utalja be Önt a helyi genetikai szolgálathoz.
Vissza a tetejére
Hogyan érinti a Best-kór a szemet?
A Best-kór korai jelei általában három és 15 éves kor között alakulnak ki. Ezekben a korai szakaszokban a Best-betegség nem mindig van nagy hatással a látásra, ezért előfordulhat, hogy a gyermek nem veszi észre a látásproblémát. Néha egy szemészeti vizsgálat során derül ki, ahol az optometrista a makulában bekövetkező változásokat még azelőtt látja, hogy a látás sérülne.
Néha előfordulhat, hogy valaki észrevesz egy változást a látásában, és a szemvizsgálat ezután megerősíti, hogy a makulában olyan változások vannak, amelyek a Best-betegségre utalhatnak. Annak ellenére, hogy valakinek már fiatal korban is lehetnek elváltozások a makuláján a Best-betegség miatt, előfordulhat, hogy csak jóval később – gyakran 40 éves kor felett – alakulnak ki látásproblémák.
A Best-kór öt stádiuma
A Best-kórnak öt stádiuma van, amelyeket az optometrista vagy a szemészorvos a makula vizsgálatakor láthat. E stádiumok egyike sem okoz szemfájdalmat.
1. stádium: Ebben a stádiumban a makula egészségesnek tűnik, és semmilyen változás nem látható. Lehetnek finom változások a makula alatti rétegben, de ez általában nincs hatással a látásra.
2. stádium: Ezt a stádiumot vitelliform stádiumnak nevezik. Ebben a stádiumban a makula területén egy hólyag található, amely tojássárgájához hasonlóan néz ki. Bár az optometrista vagy a szemész látja ezeket az elváltozásokat gyakran nincs hatása a látásra, vagy csak nagyon enyhe látásváltozások vannak ebben az időszakban. Általában ez a stádium három és 15 éves kor között jelentkezik
3. stádium: Ezt a stádiumot pszeudohypopynon stádiumnak nevezik. Ebben a stádiumban a tojássárgájaszerű hólyagot okozó sárga anyag egy része áttörhet egy réteget a retina alatt. Ez egy ciszta kialakulásához vezet a retina alatt. Ismét előfordulhat, hogy a látás szintje alig változik. Ez a stádium általában a tinédzserkorban jelentkezik.
4. stádium: Ezt a stádiumot vitelliruptív stádiumnak nevezik. Ebben a stádiumban az elváltozás elkezd szétesni, és károsíthatja a retina rétegeiben lévő egyes sejteket. Ekkor kezdhet el változásokat tapasztalni a látásában. Észreveheti, hogy az egyenes vonalak hullámosnak tűnnek, vagy problémái lehetnek az apró betűk olvasásával.
5. stádium: Ez a stádium a Best-betegség végső stádiuma. Ezt nevezik atrófiás stádiumnak. Az elváltozásokat okozó sárga anyag kezd visszahúzódni és eltűnni. Azonban hegesedést és sérült sejteket hagy maga után a retinán. Ebben a stádiumban a látása komolyabban károsodik, és nehezére eshet az olvasás.
Ezek a Best-kór klasszikus stádiumai, azonban néhány embernél kialakul egy másik stádium, az úgynevezett choroidális neovaszkularizáció (CNV). Ez a szakasz az atrófiás szakaszban alakul ki, amikor a szem új erek létrehozásával próbálja helyrehozni a makula károsodását. Sajnos ezek az új erek nagyon lyukasak, ami vérzéshez vezet, és ez végül hegszövet kialakulásához és a látás további romlásához vezethet. A CNV azonban az esetek többségében nem fordul elő.
A Best-betegség hosszú ideig fennállhat anélkül, hogy látási nehézségei lennének. A látása általában csak a 4. vagy 5. stádiumban károsodik, ami csak 40 éves kora felett alakulhat ki, bár előfordulhat korábban is, valakinek a húszas évei végén vagy a harmincas évei elején. Nem lehet pontosan tudni, hogy mikor vagy mennyire lesz érintett a látása, mivel ez egyénenként eltérő lehet.
Vissza a tetejére
Van-e kezelés a Best-kórra?
A Best-kórra jelenleg sajnos nincs kezelés. Bár sok előrelépés történt a Best-kórért felelős gének azonosításában, ez még nem vezetett kezeléshez.
A Best-kórban szenvedők egy kis kisebbségénél új erek alakulhatnak ki a makulán vagy a makula alatt, amit orvosilag choroidális neovaszkularizációnak (CNV) neveznek.
A CNV kialakulásának kockázatát valószínűleg növeli a fejsérülés. Ezért érdemes fokozott elővigyázatosságot tanúsítani olyan helyzetekben, amikor a fejet érheti egy ütés, például kerülni a kontakt sportokat vagy kerékpározáskor bukósisakot viselni.
Az új erek lézerrel és esetleg anti-VEGF gyógyszeres injekcióval kezelhetők. Bár az új erek kezelése nem feltétlenül eredményez nagy látásjavulást, gyakran segít megelőzni a makula és a látás további károsodását.
A vaszkuláris endoteliális növekedési faktor elleni gyógyszerek (anti-VEGF-ek) a gyógyszerek egy olyan csoportja, amely megállítja vagy csökkenti az új erek növekedését. Ez lassíthatja azok szivárgását és lassíthatja a látásvesztést. Az anti-VEGF-ek még nem állnak automatikusan rendelkezésre az NHS-ben a vitelliform makuladisztrófiával összefüggő CNV-ben szenvedők számára, de az Ön szemészorvosa tudja a legjobban eldönteni, hogy az Ön esetében milyen kezelésre van szükség.
A génterápiát jelenleg kutatják, mint az örökletes makuladisztrófiák különböző típusainak lehetséges kezelését. A génterápia célja, hogy a hibás gént egy új, megfelelően működő génnel helyettesítsék. A normális géneket egy ártalmatlan vírus segítségével juttatják be a retinába, amely a genetikai anyagot hordozza. A remény az, hogy az érintett retinasejtek ezután elkezdenek megfelelően működni, és a károsodást vagy megállítják, vagy visszafordítják. Sok ilyen kutatás még korai stádiumban van, és sok évbe telhet, mire esetleg bevett kezeléssé válhat, bár az ilyen jellegű kutatások pozitív előrelépést jelentenek.
Egyelőre nincs konkrét kutatás arra vonatkozóan, hogy a diéta segíthetne lassítani a Best-betegség előrehaladását. A friss gyümölcsökkel és zöldségekkel teli helyes étrend azonban általában véve segíthet a szem egészségének megőrzésében. A dohányzás közismerten felgyorsítja a makulabetegség más formáit, ezért célszerű lenne abbahagyni a dohányzást, mivel ez valószínűleg segíthet késleltetni a Best-kór progresszióját is.
Vissza a tetejére
Vigyázzon a látására
Noha jelenleg nincs kezelés a Best-kórra, nagyon fontos, hogy hosszú távú utókezelésben részesüljön, hogy figyelemmel kísérhessük az állapotát és annak progresszióját. Az is nagyon fontos, hogy rendszeresen járjon kontrollra a kórházba vagy az optometristához, hogy a CNV kialakulását a lehető legkorábban fel lehessen fedezni, hogy szükség esetén kezelni lehessen.
Ha Önnél Best-kórt diagnosztizáltak, és hirtelen látásváltozást észlel valamelyik szemében, azonnal keresse fel optometristáját vagy értesítse a szemklinikát. Ennek oka, hogy egyeseknél CNV alakulhat ki, és ha ez megtörténik, akkor lehetséges lehet a látásmentő kezelés.
Ha enyhe változásokat észlel látásában, akkor el kell végeztetnie egy szemészeti vizsgálatot optikusával. Ők képzettek a szemproblémák felismerésére, és szükség esetén beutalhatják Önt a kórház szemész szakorvosához.
A Best-betegségben szenvedőknél sokkal nagyobb az esélye a távollátásnak. A távollátás azt jelenti, hogy a szemei nehezen fókuszálnak közelre. A távollátás szemüveggel könnyen korrigálható.
Noha a szemüveg vagy a kontaktlencse nem tudja korrigálni a Best-kór okozta látásproblémákat, az optikusa szemüveggel javíthatja távollátását vagy rövidlátását, hogy a lehető legjobb látást biztosítsa Önnek. Optometristája a szemészeti vizsgálatok során ellenőrizheti az Ön szemüvegreceptjét, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a szemüveg, ha szükséges, megfelelő erősségű-e az Ön számára.
Nem szabad elfelejteni, hogy sok fiatalnak, aki Best-betegségben szenved, hosszú ideig jó lehet a látása, és csak akkor és abban az esetben van szüksége segítségre, ha Best-betegsége a későbbi stádiumba lép.
Vissza a tetejére
Megküzdés
A szem betegségének diagnosztizálása nagyon megrázó lehet. Előfordulhat, hogy aggódik a jövő miatt, és amiatt, hogy hogyan fog megbirkózni látásának megváltozásával. Mi itt vagyunk, hogy minden lépésnél támogassuk Önt, és válaszoljunk minden kérdésére – csak vegye fel a kapcsolatot a látásvesztési tanácsadó szolgálatunkkal.
A Makula Társaságnak vannak helyi csoportjai, amelyek országszerte találkoznak, és telefonos tanácsadási szolgáltatást is nyújtanak. Néha segíthet, ha beszél az érzéseiről, vagy ha olyan emberekkel osztja meg tapasztalatait, akiknek hasonló tapasztalataik vannak.
Segítség a jobb látáshoz
A legjobb betegség problémákat okozhat a központi látásban. A legtöbb Best-betegségben szenvedő embernek azonban van olyan látása, amelyet mindennap használni tud, és a látásának használata nem rontja a betegséget.
Sok mindent tehet azért, hogy a lehető legtöbbet hozza ki a látásából. Ez azt jelentheti, hogy a dolgokat nagyobbra kell méretezni, világosabb megvilágítást kell alkalmazni, vagy színeket kell használni, hogy a dolgok könnyebben láthatóak legyenek. Kérje meg szemészét, optikusát vagy háziorvosát, hogy irányítsa Önt a helyi gyengénlátó szolgálathoz, amely nagyítóval segítheti az olvasást, tanácsokat adhat a világítással kapcsolatban, és tippeket adhat arra vonatkozóan, hogy hogyan használhatja ki a perifériás látását a mindennapi feladatokhoz, hogy a lehető legjobban kihasználhassa látását.
A helyi szociális szolgálatok is tudnak Önnek információt nyújtani arról, hogyan maradjon biztonságban otthonában, és hogyan mozogjon biztonságosan. Emellett gyakorlati mobilitási tréninget is tudnak ajánlani Önnek, hogy magabiztosabbá váljon, amikor kimozdul.
A látásvesztéssel kapcsolatos tanácsadó szolgálatunk is tud gyakorlati útmutatást adni a látásvesztéssel való együttélésről, online áruházunk pedig olyan termékeket kínál, amelyek megkönnyíthetik a mindennapi teendőket.
Más segítségforrások
1. Beat the Best – egy amerikai székhelyű online non-profit tudatossági és támogató csoport a Best-betegek számára a Facebookon.
2. Bár az Egyesült Királyságban nincs külön csoport a Best-betegségben érintett emberek és családok számára, a Macular Society a központi látásvesztésben érintettek nemzeti jótékonysági szervezete.
3. A Genetic Alliance UK a genetikai betegségek valamennyi típusa által érintett betegek és családok életének javításán dolgozó nemzeti jótékonysági szervezet.
Vissza a tetejére
Az is érdekelheti, hogy…
- Hogyan működik a szem
- Tippek a fényérzékenység kezeléséhez
- Egyenlőség, jogok és foglalkoztatás a látássérült emberek számára
A látáskárosodással élők számára