Melyek az okok?
Az aritmogén jobb kamrai diszplázia/kardiomiopátia (ARVD/C) oka a szívizomsejteket összekötő struktúrák rendellenessége. Ezeket a struktúrákat deszmoszómáknak nevezik.
A betegség előrehaladtával a szívizmot különösen a szív jobb oldalán zsírszövet váltja fel. Ezt “diszpláziának” nevezik, ami veszélyes szívritmuszavarokat okozhat, és egyes esetekben szívizomgyengeséghez (“kardiomiopátia”) vezet. Ez egy genetikai betegség, amely családokban fordul elő. Az állapotot okozó génmutáció az esetek körülbelül felében azonosítható.
Az arritmogén jobb kamrai diszpláziát (ARVD) vagy kardiomiopátiát (ARVC) több genetikai hiba okozza, amelyek a deszmoszómákat érintik, amelyek a szívizomsejtek felszínén található fehérjék, amelyek összekötik ezeket a sejteket. Ezek a genetikai hibák az alsó szívkamrák, a kamrák rendellenességeihez vezetnek. Ami normális esetben izom, azt idővel hegszövet, úgynevezett “rostos-zsíros” pótlás váltja fel.
Leggyakrabban a jobb kamra érintett, de a bal kamra is érintett lehet, különösen előrehaladottabb betegségben. Ennek következtében a kamrák elektromos aktivitása instabillá válhat, ami reentráns kamrai tachikardiához (VT) vezethet. Különösen előrehaladott betegségben a jobb és/vagy bal kamra pumpafunkciója a hegesedés következtében gyengülhet.