Talán emlékszik egy biológiaórán végzett feladatra a szemszín domináns és recesszív génjeiről, amely lehetővé tette, hogy összekapcsolja szülei és nagyszülei szemszínét a sajátjával. Más tulajdonságok, például a rövidlátás vagy az asztigmatizmus is a genetika eredménye?
Sok szembetegség genetika
A leggyakoribb szembetegség a fénytörési hiba, amelynél a szem alakja megakadályozza, hogy a fény megfelelően fókuszálódjon a retinára. A fénytörési hibák közé tartozik a rövidlátás, a távollátás és az asztigmatizmus. A Nature Genetics 2013-as kutatása, amelyben a tudósok 32 korábbi tanulmány adatait elemezték, legalább 24 új, a fénytörési hibával összefüggésbe hozható gént fedezett fel, hozzáadva őket a már ismert kettőhöz.
Itt van néhány a leggyakoribb szembetegségek közül, amelyek legalább részben genetikai eredetűek:
- Asztigmatizmus: A Szent Tamás Kórház ikerkutató részlegének brit tudósai 500 ikerpár vizsgálatában megállapították, hogy az öröklődés felelős az asztigmatizmus esetek 50%-áért, amikor a szem alakja eltér az ideálistól, és nem tudja megfelelően visszatükrözni a fényt a retinára.
- Szürkehályog: A szürkehályog idővel, az öregedés, sérülés, cukorbetegség vagy korábbi műtétek következtében alakul ki. Egyesek öröklött genetikai rendellenességekhez kapcsolódnak, amelyek növelik az egyén kockázatát. Az ultraibolya sugárzásnak való intenzív kitettség fokozhatja kialakulásukat. Töltse le a szürkehályogról szóló teljes útmutatót további információkért.
- Színvakság: A színvakságot, azaz a bizonyos színek közötti különbségek megkülönböztetésének képtelenségét elsősorban egy hibás kromoszóma okozza. Ez a férfiaknál gyakoribb, mint a nőknél.
- Szemszárazság: A szemszárazság szindrómát környezeti tényezők okozhatják, rövid és hosszú távon egyaránt, valamint az öregedés, a dohányzás és a Sjorgren-szindróma. A Nature Genetics 2014-es, közel 4000 női ikerpárt vizsgáló tanulmánya azonban megállapította, hogy a géneknek 30-40%-os hatása van arra, hogy az egyén érintett lesz-e.
- Távollátás (hiperszeműség): A távollátás a fénytörési hibák kategóriájába tartozó egyik szembetegség. A kutatóknak ma már bizonyítékuk van arra, hogy a genetikailag meghatározott állapotok közé tartozik.
- Glaukóma: Ha a családban előfordult primer nyílt zugú glaukóma, a leggyakoribb típus, akkor négyszer-kilencszer nagyobb valószínűséggel kapja meg, mint valaki, akinek nincs ilyen családi előzménye. Vannak azonban a gyermekkori glaukómának olyan formái, amelyek nem örökletesek, hanem sérülés, műtét vagy más állapot okozza őket.
- Makuladegeneráció: A látásvesztés vezető okaként akkor következik be, amikor a retina központi része romlani kezd. Úgy tűnik, hogy az esetek nagy százalékában öröklődik, és a kutatók kezdik azonosítani az érintett géneket.
- Rövidlátás (rövidlátás): A legújabb kutatások szerint, ha egyik szülőd sem rövidlátó, akkor csak körülbelül 2,5% esélyed van arra, hogy rövidlátó legyél. Ha az egyik szülőd az, akkor az esélyed kb. 20%-ra nő; ha mindkét szülőd az, akkor az esélyed kb. 33%-ra ugrik, azaz 1:3.
- Retinitis Pigmentosa: Az egymással összefüggő, öröklődő rendellenességek egy csoportja, amely éjszakai vakságot és fokozatos látásvesztést okozhat.
Egyes szembetegségeket befolyásolnak az életed során történtek, például a környezeti elemek, amelyeknek ki vagy téve, dohányzol-e, vagy túlsúlyos vagy. A száraz szem szindrómát például súlyosbíthatja a sivatagban élés. A Centers for Disease Control and Prevention szerint a dohányosoknál kétszer nagyobb valószínűséggel alakul ki makuladegeneráció és két-háromszor nagyobb valószínűséggel szürkehályog, mint egy nemdohányzónál.
Gender Differences in Eye Conditions
Bár a színvakság több férfit érint, mint nőt, ez fordítva igaz az olyan szembetegségekre, mint a szürkehályog és a makuladegeneráció. Az American Foundation for the Blind’s Women’s Eye Health Task Force szerint a látássérült vagy vak emberek közel kétharmada nő. Ennek egyik oka, hogy sok szembetegség korral összefüggő, és a nők általában tovább élnek, mint a férfiak.
Más betegségeket, például a száraz szem szindrómát, a hormonok befolyásolják. A nőknél pedig több autoimmun betegség fordul elő, mint a férfiaknál, ami gyakran befolyásolja a látást.
Ritkábban előforduló szembetegségek
Léteznek kevésbé gyakori szembetegségek és betegségek, amelyek örökletesek. Ezek közé tartoznak:
- Akromatopszia: Befolyásolja a személy színlátási képességét egyáltalán
- Albinizmus: A személy bőrének, szemének és hajának pigmentszintje nem jellemző
- Choroideremia: A retina vérellátását érinti
- Cone-rod dystrophia: A retina sejtjeinek károsodását okozza
- Szaruhártya-disztrófiák: A szaruhártya elveszíti tisztaságát és zavarossá válik
- Keratoconus: Elhígítja a szaruhártyát és idővel kifelé domborodik
- Késői retinadegeneráció: A makuladegenerációhoz hasonló, de a perifériás látást is érinti
- Retinoblasztóma: Rosszindulatú daganat a szemben, elsősorban kisgyermekeknél
- Stargardt-kór: A szem központi látását érinti, és vakfoltokat, csökkent éleslátást és csökkent színlátást okozhat.
Ha kérdései vannak látása minőségével kapcsolatban, a Barnet Dulaney Perkins Szemészeti Központ kész arra, hogy kiváló minőségű látásgondozást nyújtson Önnek, bárhol is tartózkodik Arizona államban.