A hemofília egy örökletes vérzési rendellenesség, amely elsősorban a férfiakat érinti, de a nőknek is lehet hemofíliájuk. Ismerje meg, hogyan öröklődik a hemofília a családokban, és olvassa el Shellye inspiráló történetét a hemofília diagnózisa és kezelési terve felé vezető útjáról.
Mi a hemofília?
A hemofília olyan vérzési rendellenesség, amelyben a vér nem alvad meg megfelelően. A véralvadási faktor fehérjék hiánya okozza a vérben. Ennek következtében a hemofíliás embereknél fizikai sérülést vagy traumát követően túlzott és a szokásosnál hosszabb ideig tartó vérzés jelentkezhet, de sérülés vagy nyilvánvaló kiváltó ok nélkül is jelentkezhet vérzés. A hemofíliában szenvedő emberek véralvadási faktor-koncentrátumnak (más néven “faktor”) nevezett kezelésekkel pótolhatják a vérükben hiányzó véralvadási faktorfehérjéket a vérzés megállítása érdekében. Ezt általában úgy végzik, hogy a faktorokat a személy vénájába fecskendezik. Gyakran a hemofíliás emberek számára a legjobb választás a jó, minőségi orvosi ellátás tekintetében egy átfogó hemofíliakezelő központ (HTC). Keressen egy HTC-t az Ön közelében.
Mi okozza a hemofíliát?
A hemofíliát az egyik gén mutációja (változása) okozza, amely a vérben lévő véralvadási faktorfehérjék előállításához szükséges utasításokat adja a sejtekben. Ez a mutáció azáltal eredményezi a hemofíliát, hogy megakadályozza az alvadási faktor fehérje megfelelő működését, vagy annak teljes hiányát okozza. Ezek a gének az X kromoszómán találhatók. A férfiaknak egy X és egy Y kromoszómájuk van (XY), a nőknek pedig két X kromoszómájuk (XX). A férfi az X kromoszómáját az anyjától, az Y kromoszómáját pedig az apjától örökli. A nőstények mindkét szülőtől egy-egy X kromoszómát örökölnek. Egy férfi hemofíliás lehet, ha az anyjától örököl egy érintett X-kromoszómát (olyan X-kromoszómát, amelyen a hemofíliát okozó gén mutációja található).
Több mint 2700 A vagy B hemofíliás nő szerepel a Community Counts’ HTC Population Profile-ban, egy közegészségügyi megfigyelési programban, amely információkat gyűjt az Egyesült Államokban HTC-kben ápolt vérzési rendellenességben szenvedő emberekről. Ezek a nők a HTC-kben ellátásban részesülő teljes hemofíliás populáció körülbelül 11%-át teszik ki. Tudjon meg többet a Community Counts-ról.
A hemofília nőket is érinthet
Nők is lehetnek hemofíliásak, de ez sokkal ritkább. Ha egy nőnek hemofíliája van, mindkét X-kromoszóma érintett, vagy az egyik érintett, a másik pedig hiányzik vagy nem működik. Ezeknél a nőknél a vérzéses tünetek hasonlóak lehetnek a hemofíliás férfiakéhoz. Ha egy nőnek csak egy érintett X-kromoszómája van, akkor ő a hemofília “hordozója”. A hemofília női hordozójának lenni nem azonos a hemofíliával, bár a női hordozóknál előfordulhatnak a hemofília tünetei. Egy női hordozó is továbbadhatja az érintett X-kromoszómát a gyermekeinek.
Néha a vérzéses tünetekkel rendelkező nőket nem vizsgálják meg hemofíliára, mert gyakran az a tévhit él a köztudatban, hogy a nőknek nem lehet hemofíliájuk, csak hordozók lehetnek. Így előfordulhat, hogy a hemofíliás nők nem kapnak pontos diagnózist. Bár a férfiakhoz képest ritkábban fordul elő, hogy a nők hemofíliásak, a nőknél is előfordulhat a betegség. Fontos, hogy felhívjuk a figyelmet erre a tényre, hogy a hemofíliás nők megkapják az egészséges élethez szükséges ellátást és támogatást.
Az alábbiakban Shellye, egy hemofíliával élő nő osztja meg történetét azokról a kihívásokról, amelyekkel együtt kellett élnie ezzel a betegséggel.
Shellye története
“Amikor felnőttünk, úgy tudtuk, hogy a férfiak hemofíliásak, a nők pedig “hordozók”. A nők továbbadták az X-kromoszómához kötött gént, de valójában nem kaptak hemofíliát, mert (úgy vélték), hogy a “jó X-kromoszóma” kompenzálja a hemofíliát hordozó X-kromoszómát. Amikor a családunkban a nők vérzési problémákkal küzdöttek, a hemofília még csak fel sem merült, mint lehetséges ok vagy okozó.”
Olvassa el Shellye teljes történetét a hemofíliával való együttélés kihívásairól”
Látogasson el a CDC hemofília weboldalára, hogy többet megtudjon.