A 48,XXYY szindróma egy kromoszómális állapot, amely meddőséget, fejlődési és viselkedési zavarokat, valamint egyéb egészségügyi problémákat okoz a férfiaknál.
A 48,XXYY megzavarja a férfiak szexuális fejlődését. Az ebben az állapotban szenvedő serdülő és felnőtt férfiaknak jellemzően kicsi heréik vannak, amelyek nem termelnek elegendő tesztoszteront, ami a férfiak szexuális fejlődését irányító hormon. A pubertáskori tesztoszteronhiány az arc- és testszőrzet csökkenéséhez, gyenge izomfejlődéshez, alacsony energiaszinthez és a mellnagyobbodás (gynecomastia) fokozott kockázatához vezethet. Mivel heréik nem működnek normálisan, a 48,XXYY szindrómában szenvedő férfiak képtelenek gyermeket nemzeni (meddőség).
A 48,XXYY szindróma a test más részeit is érintheti. A 48,XXYY szindrómában szenvedő férfiak gyakran magasabbak, mint a többi korukbeli férfi, az átlagos felnőttkori magasságuk 193 cm (6 láb 4 hüvelyk). Hajlamosak remegésre, amely jellemzően serdülőkorban kezdődik, és az életkor előrehaladtával fokozódik. A fogászati problémák gyakran előfordulnak ennél az állapotnál; ezek közé tartozik az elsődleges (tejfogak) vagy a másodlagos (felnőtt) fogak késleltetett megjelenése, a vékony fogzománc, a zsúfolt és/vagy rosszul álló fogak és a többszörös szuvas fogak. Ahogy az érintett férfiak idősebbek lesznek, kialakulhat a lábakban lévő erek szűkülete, az úgynevezett perifériás érbetegség. A perifériás érbetegség bőrfekélyek kialakulását okozhatja. Az érintett férfiaknál a lábak mélyvénás vénáiban kialakuló, mélyvénás trombózis
(DVT) nevű vérrög kialakulásának kockázata is fennáll. Ezenkívül a 48,XXYY szindrómában szenvedő férfiaknál előfordulhat lúdtalp (pes planus), könyök rendellenességek, az alkar egyes csontjainak rendellenes összeforrása (radioulnaris szinosztózis), allergia, asztma, 2-es típusú cukorbetegség, görcsrohamok és veleszületett szívhibák.
A legtöbb 48,XXYY szindrómában szenvedő férfi IQ-ja 70-80 között mozog, és bizonyos fokú beszéd- és nyelvi fejlődési nehézségekkel küzd. A tanulási zavarok, különösen a nyelvi alapúak, nagyon gyakoriak az ebben a rendellenességben szenvedő férfiaknál. Úgy tűnik, hogy az érintett férfiak jobban teljesítenek a matematikára összpontosító feladatokban, a vizuális-térbeli képességekben, mint például a rejtvények, valamint a helyek vagy útvonalak memorizálásában. Néhány 48,XXYY-szindrómás fiúnál a motoros készségek, például az ülés, az állás és a járás fejlődése késik, ami gyenge koordinációhoz vezethet. Az érintett férfiaknál az átlagosnál nagyobb arányban fordulnak elő viselkedési zavarok, például figyelemhiányos/hiperaktivitási zavar (ADHD); hangulati zavarok, köztük szorongás és bipoláris zavar; valamint autizmus spektrumzavar, amely befolyásolja a kommunikációt és a szociális interakciót.