Peau et tissus conjonctifsModification
Les changements initiaux du visage concernent généralement la zone du visage couverte par les muscles temporaux ou buccinateurs. La maladie s’étend progressivement à partir de la localisation initiale, entraînant une atrophie de la peau et de ses annexes, ainsi que des structures sous-cutanées sous-jacentes telles que le tissu conjonctif, (graisse, fascia, cartilage, os) et/ou les muscles d’un côté du visage. La bouche et le nez sont typiquement déviés vers le côté affecté du visage.
Le processus peut éventuellement s’étendre pour impliquer les tissus entre le nez et le coin supérieur de la lèvre, la mâchoire supérieure, l’angle de la bouche, la zone autour de l’œil et du front, l’oreille, et/ou le cou. Le syndrome commence souvent par une tache circonscrite de sclérodermie dans la région frontale du cuir chevelu, associée à une perte de cheveux et à l’apparition d’une cicatrice linéaire déprimée s’étendant jusqu’au milieu du visage du côté affecté. Cette cicatrice est appelée lésion « coup de sabre » car elle ressemble à la cicatrice d’une blessure faite par un sabre, et ne se distingue pas de la cicatrice observée dans la sclérodermie linéaire frontale.
Dans 20 % des cas, les cheveux et la peau recouvrant les zones affectées peuvent devenir hyperpigmentés ou hypopigmentés avec des plaques de peau non pigmentée. Dans jusqu’à 20 % des cas, la maladie peut toucher le cou, le tronc, le bras ou la jambe ipsilatéraux (du même côté) ou controlatéraux (du côté opposé). Le cartilage du nez, de l’oreille et du larynx peut être touché. On a signalé que la maladie affectait les deux côtés du visage dans 5 à 10 % des cas.
Les symptômes et les constatations physiques deviennent généralement apparents au cours de la première ou au début de la deuxième décennie de vie. L’âge moyen d’apparition de la maladie est de neuf ans, et la majorité des individus présentent des symptômes avant l’âge de 20 ans. La maladie peut progresser pendant plusieurs années avant de finir par entrer en rémission (cesser brusquement).
NévrologiqueEdit
Les anomalies neurologiques sont fréquentes. Environ 45 % des personnes atteintes du syndrome de Parry-Romberg sont également atteintes de névralgie du trijumeau (douleur intense dans les tissus alimentés par le nerf trijumeau ipsilatéral, y compris le front, l’œil, la joue, le nez, la bouche et la mâchoire) et/ou de migraine (maux de tête sévères qui peuvent être accompagnés d’anomalies visuelles, de nausées et de vomissements).
10 % des personnes atteintes développent un trouble convulsif dans le cadre de la maladie. Les crises sont typiquement de nature jacksonienne (caractérisées par des spasmes rapides d’un groupe de muscles qui se propagent ensuite aux muscles adjacents) et se produisent du côté controlatéral au côté affecté du visage. La moitié de ces cas sont associés à des anomalies de la substance grise et de la substance blanche du cerveau – habituellement ipsilatérale mais parfois controlatérale – qui sont détectables à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
OcularEdit
L’énophtalmie (récession du globe oculaire dans l’orbite) est l’anomalie oculaire la plus fréquemment observée dans le syndrome de Parry-Romberg. Elle est causée par une perte de tissu sous-cutané autour de l’orbite. D’autres signes courants sont l’abaissement de la paupière (ptosis), la constriction de la pupille (myosis), la rougeur de la conjonctive et la diminution de la transpiration (anhidrose) du côté affecté du visage. L’ensemble de ces signes est désigné sous le nom de syndrome de Horner. Les autres anomalies oculaires comprennent l’ophtalmoplégie (paralysie d’un ou plusieurs des muscles extra-oculaires) et d’autres types de strabisme, l’uvéite et l’hétérochromie de l’iris.
OralEdit
Les tissus de la bouche, y compris la langue, la gencive, les dents et le palais mou sont couramment impliqués dans le syndrome de Parry-Romberg. 50 % des individus affectés développent des anomalies dentaires telles qu’un retard d’éruption, une exposition des racines dentaires ou une résorption des racines dentaires du côté affecté. 35 % ont des difficultés ou une incapacité à ouvrir normalement la bouche ou d’autres symptômes de la mâchoire, notamment un trouble de l’articulation temporomandibulaire et un spasme des muscles de la mastication du côté affecté. 25% présentent une atrophie d’un côté de la lèvre supérieure et de la langue.