Le syndrome de 48,XXYY est une affection chromosomique qui provoque l’infertilité, des troubles du développement et du comportement, et d’autres problèmes de santé chez les hommes.
48,XXYY perturbe le développement sexuel masculin. Les adolescents et les adultes de sexe masculin atteints de cette maladie ont généralement de petits testicules qui ne produisent pas assez de testostérone, l’hormone qui dirige le développement sexuel masculin. Un manque de testostérone pendant la puberté peut entraîner une réduction de la pilosité faciale et corporelle, un mauvais développement musculaire, un faible niveau d’énergie et un risque accru d’hypertrophie mammaire (gynécomastie). Comme leurs testicules ne fonctionnent pas normalement, les hommes atteints du syndrome de 48, XXYY ont une incapacité à engendrer des enfants (infertilité).
Le syndrome de 48, XXYY peut également affecter d’autres parties du corps. Les hommes atteints du syndrome de 48,XXYY sont souvent plus grands que les autres hommes de leur âge, avec une taille adulte moyenne de 6 pieds 4 pouces (193 cm). Ils ont tendance à développer un tremblement qui commence généralement à l’adolescence et augmente avec l’âge. Les problèmes dentaires sont fréquents dans cette pathologie ; ils comprennent une apparition tardive des dents primaires (bébé) ou secondaires (adulte), un émail dentaire mince, des dents serrées et/ou mal alignées et de multiples caries. En vieillissant, les hommes atteints peuvent développer un rétrécissement des vaisseaux sanguins dans les jambes, appelé maladie vasculaire périphérique. La maladie vasculaire périphérique peut entraîner la formation d’ulcères cutanés. Les hommes atteints risquent également de développer un type de caillot appelé thrombose veineuse profonde
(TVP) qui se produit dans les veines profondes des jambes. En outre, les hommes atteints du syndrome 48,XXYY peuvent avoir les pieds plats (pes planus), des anomalies du coude, une fusion anormale de certains os de l’avant-bras (synostose radio-ulnaire), des allergies, de l’asthme, un diabète de type 2, des crises d’épilepsie et des malformations cardiaques congénitales.
La plupart des hommes atteints du syndrome 48,XXYY ont un QI qui varie entre 70 et 80 avec un certain degré de difficulté dans le développement de la parole et du langage. Les troubles de l’apprentissage, en particulier ceux qui sont basés sur le langage, sont très fréquents chez les hommes atteints de ce trouble. Les garçons atteints semblent mieux réussir les tâches axées sur les mathématiques, les compétences visuo-spatiales telles que les puzzles et la mémorisation de lieux ou d’instructions. Certains garçons atteints du syndrome de 48,XXYY présentent un retard dans le développement des aptitudes motrices telles que s’asseoir, se tenir debout et marcher, ce qui peut entraîner une mauvaise coordination. Les garçons atteints présentent des taux plus élevés que la moyenne de troubles du comportement, tels que le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH), les troubles de l’humeur, notamment l’anxiété et le trouble bipolaire, et le trouble du spectre autistique, qui affecte la communication et l’interaction sociale.