Qu’est-ce que le syndrome d’hypoventilation centrale ?
Le syndrome d’hypoventilation centrale, parfois appelé malédiction d’Ondine, est une incapacité du cerveau à détecter les changements du taux de dioxyde de carbone dans le corps pendant le sommeil. Le corps humain détermine la quantité d’oxygène dont il a besoin en surveillant la quantité de dioxyde de carbone présente dans le sang. Si le corps détecte trop de dioxyde de carbone, il augmente le rythme respiratoire ; trop peu et il réduit le rythme respiratoire.
Le syndrome d’hypoventilation centrale empêche l’organisme de détecter une augmentation du taux de dioxyde de carbone, ce qui signifie qu’il n’augmentera pas le rythme respiratoire. L’absence de respiration nécessaire peut entraîner une hypoxémie (un faible taux d’oxygène dans le sang). Les symptômes de l’hypoxémie peuvent inclure la confusion, l’essoufflement, un teint bleuâtre et la purification des lèvres L’état peut être fatal s’il n’est pas traité.
Le syndrome d’hypoventilation centrale peut être classé comme congénital-ou présent à la naissance (SOCC), congénital à apparition tardive (SOCC) ou acquis (SCA). La classification détermine le moment où l’affection apparaît pour la première fois. On estime qu’un nourrisson sur 200 000 naît avec la mutation génétique à l’origine du syndrome d’hypoventilation centrale congénitale (ESCC). Le syndrome d’hypoventilation centrale à apparition tardive et le syndrome d’hypoventilation centrale acquise sont beaucoup plus rares.
Quelles sont les causes du syndrome d’hypoventilation centrale congénitale ?
Le syndrome d’hypoventilation centrale est causé par certains récepteurs du cerveau qui ne reconnaissent pas les changements des niveaux de dioxyde de carbone pendant le sommeil, ce qui entraîne un faible rythme respiratoire et une faible concentration sanguine d’oxygène.
Le syndrome d’hypoventilation centrale peut être causé par de nombreuses conditions. La plus fréquente est le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale, qui est due à une mutation rare connue sous le nom de PHOX2B, qui se produit souvent spontanément et n’est pas héritée. La mutation génétique peut également survenir plus tard dans la vie, provoquant un syndrome d’hypoventilation centrale à apparition tardive.
Les autres causes du syndrome d’hypoventilation centrale comprennent :
- L’obésité à début rapide avec dysfonctionnement hypothalamique, hypoventilation et dysrégulation autonome (ROHHAD), qui affecte l’hypothalamus dans le cerveau
- La chirurgie de la moelle épinière ou les tumeurs du tronc cérébral, qui peuvent entraîner un syndrome d’hypoventilation centrale acquis
Quels sont les symptômes du syndrome d’hypoventilation centrale ?
Les symptômes du syndrome d’hypoventilation centrale sont surtout liés au faible taux d’oxygène dans le sang.
Ils comprennent :
- Respiration superficielle pendant le sommeil
- Décoloration bleutée de la peau pendant le sommeil au niveau des doigts et/ou des orteils
- Crises d’épilepsie pendant le sommeil
- Anomalies cardiaques
- Des difficultés cognitives, ou difficulté à penser ou à accomplir des tâches de base
Le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale en particulier peut également être associé à d’autres troubles, notamment la maladie de Hirschsprung.
Comment le syndrome d’hypoventilation centrale est-il diagnostiqué ?
Chez un nouveau-né, le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale peut être identifié par une étude du sommeil connue sous le nom de polysomnographie, qui peut enregistrer un niveau anormalement élevé de dioxyde de carbone dans le sang pendant le sommeil.
Un test chromosomique ou génétique peut confirmer la mutation caractéristique PHOX2B pour poser un diagnostic de syndrome d’hypoventilation centrale congénitale.
Des tests d’imagerie peuvent aider à identifier les blessures et les tumeurs endommageant les nerfs et associées au syndrome d’hypoventilation centrale acquise.
Quel est le traitement du syndrome d’hypoventilation centrale congénitale ?
Le traitement du syndrome d’hypoventilation centrale congénitale implique un soutien respiratoire pendant le sommeil, souvent par l’assistance d’un ventilateur mécanique. Dans les mêmes cas, ce type d’assistance respiratoire peut également être nécessaire pendant les heures d’éveil.
La stimulation diaphragmatique, qui consiste à placer une sonde de stimulateur cardiaque sur le nerf phrénique pour réguler la respiration, peut éliminer la nécessité d’une autre ventilation mécanique plus incommodante pour certaines personnes.