Qu’est-ce que la pharmacogénomique ?

La pharmacogénomique est le domaine d’étude de l’effet des gènes sur la réponse d’un individu aux médicaments. Elle combine la science des médicaments, la pharmacologie, avec l’étude des gènes, la génomique, pour établir des moyens efficaces d’utiliser les médicaments en respectant la constitution génétique de chaque individu.

Médicaments conventionnels

La majorité des médicaments actuellement disponibles sur le marché sont destinés à la population générale, malgré le fait que chaque patient peut répondre au médicament différemment, selon sa constitution génétique.

Certains individus peuvent ne pas avoir une réponse suffisante à la dose standard, en raison d’un métabolisme important du médicament. D’autre part, d’autres individus sont plus susceptibles de subir des effets indésirables du médicament, car leur clairance du médicament est inférieure à la normale.

La pharmacogénomique combine la biochimie sont d’autres sciences pharmaceutiques avec une compréhension accrue des variations de l’ADN dans le génome humain pour cibler ces différences avec des traitements pharmacologiques.

Le projet du génome humain

Le projet du génome humain a été une publication majeure qui a résumé les connaissances de la pharmacogénomique et a stimulé l’intérêt dans le domaine pour une étude future et utilisé dans les soins de santé. Ce projet a permis de dégager plusieurs conclusions, comme suit.

Les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) sont la variation génétique connue la plus courante, avec environ 11 millions de variations différentes dans la population humaine. Ces altérations du génome peuvent souvent être utilisées pour prédire la sensibilité d’un individu à une maladie et sa réponse à un médicament.

Les variations structurelles de l’ADN peuvent modifier la structure du chromosome et sa fonction globale. Il peut s’agir d’une modification du nombre de copies, d’une inversion du chromosome ou d’une translocation du matériel génétique.

La grande majorité du génome humain (>99%) est identique dans toute la population mais environ 0,5% est variable, et c’est cela qui est ciblé avec la pharmacogénomique.

Bénéfices proposés de la pharmacogénomique

La capacité à utiliser des thérapies génétiques ciblées a le potentiel d’améliorer le traitement médical tel que nous le connaissons, en augmentant l’efficacité et en diminuant le risque d’effets indésirables. Les avantages peuvent inclure :

• Des thérapies ciblées pour des maladies spécifiques avec des effets thérapeutiques optimaux
• Des dommages réduits aux cellules saines environnantes
• Un temps de récupération plus rapide

Les doses pourraient être adaptées à la constitution génétique de l’individu et à la façon dont son corps traite le médicament. Cela contraste avec la médication conventionnelle, qui utilise des techniques d’estimation grossières basées sur la taille et le poids de l’individu, qui est ensuite ajusté en fonction de la réponse.

Défis de la pharmacogénomique

Bien qu’il soit évident que l’utilité potentielle de la pharmacogénomique dans les applications de soins de santé est élevée, il y a plusieurs défis à surmonter avant qu’elle ne fasse partie de la routine des soins médicaux.

Par exemple, la réponse de la plupart des médicaments est déterminée par plusieurs variantes génétiques différentes, ce qui peut rendre difficile la prédiction de la réponse exacte d’un individu. En outre, d’autres facteurs tels que l’environnement et la situation peuvent influencer la réponse du patient au médicament.

En outre, l’intégration de la pharmacogénomique dans les services de soins de santé nécessitera des ajustements au système actuel, y compris de nouvelles façons de prendre des décisions sur le choix de la thérapie.

L’avenir de la pharmacogénomique

La pharmacogénomique est encore un domaine d’étude relativement nouveau et son utilisation actuelle dans la pratique est assez limitée, en particulier lorsque ses utilisations potentielles pour l’avenir sont considérées.

Des recherches approfondies sont actuellement entreprises dans ce domaine pour permettre le développement de médicaments adaptés à des individus spécifiques ayant une constitution génétique unique. En particulier, on s’intéresse aux gènes codant pour des enzymes métaboliques qui modifient l’activité d’un médicament ou la susceptibilité d’un individu à une maladie.

• http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/genomicresearch/pharmacogenomics
• http://www.ama-assn.org/ama/pub/physician-resources/medical-science/genetics-molecular-medicine/current-topics/pharmacogenomics.page
• http://www.yourgenome.org/facts/what-is-pharmacogenomics
• http://www.geneticseducation.nhs.uk/downloads/0428PharmacistArticle08.pdf
• http://www.genome.gov/12011238

Lectures complémentaires

• Tout le contenu sur la pharmacogénomique
• Progrès récents en médecine personnalisée

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Écrit par

Yolanda Smith

Yolanda a obtenu une licence en pharmacie à l’Université d’Australie du Sud et a une expérience de travail en Australie et en Italie. Elle est passionnée par la façon dont la médecine, l’alimentation et le mode de vie affectent notre santé et aime aider les gens à comprendre cela. Pendant son temps libre, elle aime explorer le monde et apprendre de nouvelles cultures et de nouvelles langues.

Citations

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