Qu’est-ce que l’aplasie cutis congénitale ?
L’aplasie cutis congénitale décrit l’absence congénitale de peau. La forme la plus courante se présente comme un défaut du cuir chevelu à la naissance. L’aplasie cutis est également une composante d’un certain nombre de syndromes génétiques.
Aplasie cutis
Comment attrape-t-on l’aplasie cutis et qui est à risque ?
Les facteurs contribuant à l’aplasie cutis comprennent :
- Génétique : l’aplasie cutis peut être observée en association avec d’autres défauts cutanés congénitaux tels que les naevi organoïdes ou épidermiques. Des cas familiaux sont rapportés avec une hérédité autosomique dominante et autosomique récessive.
- L’aplasie cutis congénitale non syndromique a été associée à une mutation hétérozygote dans le gène BMS1 (611448) sur le chromosome 10q11.
- Infection placentaire pendant la grossesse, telle que la varicelle ou l’herpès simplex
- Tératogènes (médicaments ou produits chimiques provoquant des malformations congénitales, tels que le méthimazole, le carbimazole, le misoprostol, la cocaïne, la marijuana et l’acide valproïque)
- Défaut de développement de la peau chez l’embryon/le fœtus
- Bandes amniotiques dues à une rupture précoce des membranes amniotiques
- Le décès d’un fœtus jumeau (fœtus papyracé).
L’aplasie cutis est rare et aucune race ou sexe particulier n’est plus à risque.
Quelles sont les caractéristiques cliniques de l’aplasie cutis ?
Dans 70 à 80% des cas, l’aplasie cutis affecte le cuir chevelu latéralement à la ligne médiane, mais des lésions peuvent également apparaître sur le visage, le tronc ou les membres, parfois de façon symétrique.
- Les zones de perte de peau ou d’ulcération varient en taille de 0,5 cm à 10 cm.
- Les défauts sont non inflammatoires et sont bien délimités.
- Une touffe de cheveux entourant l’aplasie cutis peut dénoter une malformation sous-jacente avec une déficience du tube neural.
- L’aplasie cutis superficielle ne concerne que l’épiderme (couches supérieures de la peau). Les défauts peu profonds guérissent généralement avant la naissance de l’enfant, laissant une cicatrice.
- Les défauts plus profonds peuvent s’étendre à travers le derme, le tissu sous-cutané et rarement le périoste, le crâne ou la dure-mère.
- L’aplasie cutis peut guérir partiellement avant l’accouchement et apparaître comme une cicatrice glabre, atrophique, membraneuse, parcheminée ou fibrotique.
- L’aplasie cutis membraneuse est une membrane plate et blanche recouvrant un défaut du crâne. La croissance déformée des cheveux, connue sous le nom de signe du collier de cheveux, est un marqueur d’un défaut crânien sous-jacent tel que l’encéphalocèle, la méningocèle et le tissu cérébral à l’extérieur du crâne.
- Une variante bulleuse rare d’aplasie cutis congenita a été rapportée.
- Certaines personnes atteintes d’aplasie cutis présentent également des malformations congénitales du cœur, du système gastro-intestinal, du système génito-urinaire (comme la gastroschisis ou l’omphalocèle) et du système nerveux central (comme la méningomyélocèle ou le dysraphisme spinal).
Classification de l’aplasie cutis
Le système de classification de Frieden pour l’aplasie cutis comporte 9 groupes basés sur le nombre et la localisation des lésions et des malformations associées.
Groupe 1
Aplasie cutis congénitale sans autres anomalies
Groupe 2
Aplasie cutis congénitale avec anomalies des membres : comprend Adams-Oliver
Groupe 3
Aplasie cutis congénitale avec naevus épidermique ou sébacé (organoïde) solitaire ou syndrome du naevus épidermique
Groupe 4
Aplasie cutis congénitale recouvrant une malformation embryologique profonde
Groupe 3
. malformation
Groupe 5
Aplasie cutis congenita du tronc ou d’un membre associée à un fœtus papyracé ou à un infarctus placentaire
Groupe 6
Epidermolyse bulleuse avec absence congénitale de peau (aplasie cutis congenita du membre inférieur associée à l’épidermolyse bulleuse (syndrome de Bart)
Groupe 7
Aplasie cutis congenita du membre sans épidermolyse bulleuse
Groupe 8
Aplasie cutis congenita due à des tératogènes tels que une infection intra-utérine par l’herpès simplex ou la varicelle ou des médicaments tels que le méthimazole ou le carbimazole
Groupe 9
Aplasie cutis congénita associée à des syndromes malformatifs, notamment la trisomie 13 avec grande anomalie membranaire (syndrome de Patau), Syndrome de Wolf-Hirschhorn (délétion du bras court du chromosome 4) avec défauts de la ligne médiane du cuir chevelu, syndrome de Setleis avec aplasie cutis congenita bitemporale et cils anormaux ; Le syndrome de Johanson-Blizzard avec des défauts stellaires du cuir chevelu ; l’hypoplasie dermique focale (syndrome de Goltz) ; et autres.
Quelles sont les complications de l’aplasie cutis ?
Les complications de l’aplasie cutis surviennent rarement mais peuvent inclure :
- Saignement artériel
- Infection secondaire de la plaie
- Trombose du sinus sagittal.
- Infection du cerveau entraînant la mort.
Quels sont les traitements disponibles pour l’aplasie cutis ?
Les petites zones d’aplasie cutis guérissent généralement spontanément avec le temps, formant une cicatrice glabre. Pour prévenir l’infection, un nettoyage doux et des onguents fades peuvent être utilisés. En cas d’infection, des antibiotiques peuvent être utilisés.
Les lésions plus importantes ou les défauts multiples du cuir chevelu peuvent nécessiter une réparation chirurgicale ; parfois, une greffe de peau ou d’os peut être nécessaire. Des expanseurs tissulaires peuvent être employés.