Diagnostic du neurofibrome
Après une anamnèse et un examen minutieux, le médecin peut demander plusieurs examens d’imagerie, notamment :
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IRM
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EMG/NCV : électromyographie, étude qui mesure les trajets électriques dans les nerfs
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Un pathologiste peut poser un diagnostic définitif de neurofibrome en examinant un morceau de la tumeur au microscope.
Traitement des neurofibromes
A l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement médical pour les neurofibromes, mais les chercheurs sur la NF1 explorent des thérapies potentielles, notamment des médicaments appelés inhibiteurs de la MEK, qui bloquent une protéine particulière associée à une croissance cellulaire anormale.
La plupart des neurofibromes sporadiques ne causent pas de douleur et peuvent être pris en charge sans chirurgie. Parfois, après avoir consulté leur médecin, les gens choisiront de faire enlever chirurgicalement les neurofibromes sporadiques pour des raisons esthétiques ou parce que le neurofibrome se développe dans un endroit où il est gênant.
Si une tumeur commence à causer une douleur importante, est associée à une perte de fonction neurologique, comprime une structure voisine ou montre une croissance rapide à l’imagerie, le médecin peut recommander d’enlever le neurofibrome par voie chirurgicale.
Selon l’emplacement et la taille de la tumeur et son implication avec le nerf, cette chirurgie peut être très difficile, nécessitant les compétences des chirurgiens les plus expérimentés. Une approche d’équipe est nécessaire, les neurochirurgiens travaillant en collaboration avec les chirurgiens plasticiens et reconstructeurs et d’autres experts.