Signes et symptômes
Cette section couvre les signes et symptômes suivants des maladies métaboliques du muscle :
- Soins cardiaques
- Intolérance à l’effort
- Faiblesse musculaire
- Myogloburine
- Soins respiratoires
Soins cardiaques
Personnes présentant un déficit enzymatique débrancheur, une déficience en carnitine et une déficience en maltase acide peuvent développer des problèmes cardiaques importants.
Dans le cas d’une carence primaire en carnitine, le seul symptôme peut être une insuffisance cardiaque ; cependant, ce trouble répond bien à la supplémentation en carnitine. Voir Prise en charge médicale.
Intolérance à l’exercice
Le principal symptôme de la plupart des myopathies métaboliques est la difficulté à effectuer certains types d’exercice, une situation connue sous le nom d’intolérance à l’exercice, dans laquelle la personne se fatigue très facilement.
Le degré d’intolérance à l’exercice dans les myopathies métaboliques varie grandement entre les troubles et même d’un individu à l’autre au sein d’un même trouble. Par exemple, certaines personnes peuvent rencontrer des difficultés uniquement lors d’un jogging, tandis que d’autres peuvent avoir des problèmes après un effort léger, comme traverser un parking à pied ou même se sécher les cheveux.
En général, les personnes présentant des défauts dans leurs voies de transformation des glucides ont tendance à être très fatiguées au début de l’exercice, mais peuvent ressentir un « second souffle », ou une sensation de regain d’énergie après 10 ou 15 minutes. En revanche, les personnes présentant un déficit en carnitine palmityl transférase (déficit en CPT) peuvent ressentir de la fatigue uniquement après un exercice prolongé.
Une personne souffrant d’intolérance à l’exercice peut également ressentir des crampes musculaires douloureuses et/ou des douleurs induites par des blessures pendant ou après l’exercice.
Les crampes induites par l’exercice (en fait des contractions aiguës qui peuvent sembler « verrouiller » temporairement les muscles) sont particulièrement notées dans de nombreux troubles du métabolisme des glucides et, rarement, dans le déficit en myoadénylate désaminase. La douleur induite par la blessure est causée par une dégradation musculaire aiguë, un processus appelé rhabdomyolyse, qui peut survenir dans n’importe quel trouble musculaire métabolique et qui est particulièrement noté dans le déficit en CPT.
Les épisodes de rhabdomyolyse surviennent généralement lorsqu’une personne atteinte d’une myopathie métabolique « en fait trop » (parfois sans le savoir). Ces épisodes, souvent décrits comme une « douleur musculaire intense », peuvent survenir pendant l’exercice ou plusieurs heures après. Chez les personnes souffrant de troubles de la transformation des glucides, la rhabdomyolyse peut être déclenchée par un exercice aérobie (comme la course ou le saut) ou isométrique (comme pousser ou tirer des objets lourds, s’accroupir ou se tenir sur la pointe des pieds).
Chez les personnes souffrant d’un déficit en CPT, la rhabdomyolyse est généralement provoquée par un exercice prolongé et modéré, surtout si une personne atteinte fait de l’exercice sans manger. La rhabdomyolyse peut également être déclenchée dans le cas d’un déficit en CPT par une maladie, le froid, le jeûne, le stress ou les menstruations.
Faiblesse musculaire
Bien que les maladies musculaires métaboliques caractérisées par une intolérance à l’exercice n’impliquent généralement pas de faiblesse musculaire, une certaine faiblesse chronique ou permanente peut se développer en réponse à des épisodes répétés de rhabdomyolyse et à la perte normale de force qui survient avec le vieillissement.
Le degré de faiblesse musculaire qui se développe dans ces troubles est extrêmement variable et peut dépendre de facteurs tels que le bagage génétique et le nombre d’épisodes de rhabdomyolyse subis.
Les maladies impliquant une intolérance à l’exercice ne progressent généralement pas au point de nécessiter un fauteuil roulant ou toute autre assistance mécanique. Cependant, dans le cas d’une déficience en maltase acide, d’une déficience en carnitine et d’une déficience en enzyme débranchante, la faiblesse musculaire progressive, plutôt que l’intolérance à l’effort, est le principal symptôme.
Les personnes atteintes de ces déficiences peuvent, avec le temps, développer des problèmes de mobilité.
Myoglobinurie
La myoglobinurie fait référence à une urine de couleur rouille causée par la présence de myoglobine (une protéine musculaire). Lorsque le surmenage déclenche une dégradation musculaire aiguë (rhabdomyolyse), les protéines musculaires comme la créatine kinase et la myoglobine sont libérées dans le sang et apparaissent finalement dans l’urine. La myoglobinurie peut provoquer de graves lésions rénales si elle n’est pas traitée.
Soins respiratoires
La déficience en maltase acide et la déficience en enzyme débranchante ont tendance à affaiblir les muscles respiratoires (ceux qui font fonctionner les poumons), ce qui signifie qu’une personne atteinte de l’un de ces troubles peut avoir besoin d’un supplément d’oxygène ou d’une assistance respiratoire mécanique à un moment donné.