Par Silvia German, RN, CNN, responsable de l’éducation au sein de l’équipe nationale d’éducation clinique de DaVita®
Disclaimer : Cet article est uniquement destiné à des fins d’information et ne doit pas remplacer l’avis médical ou le diagnostic d’un médecin.
La maladie des dépôts de chaînes légères (LCDD) est une maladie rare survenant le plus souvent au cours de la sixième décennie de la vie. La LCDD affecte toujours les reins, entre autres organes.
Que sont les chaînes légères ?
Notre système immunitaire produit des anticorps, ou immunoglobulines, pour identifier et éliminer les envahisseurs étrangers tels que les bactéries et les virus, également appelés antigènes. Les immunoglobulines ont la forme d’un Y et sont généralement constituées de deux chaînes lourdes et de deux chaînes légères. Le corps du Y est constitué des deux chaînes lourdes et les deux chaînes légères s’attachent à gauche et à droite des bras du Y. Ensemble, les deux paires de chaînes produisent une forme spécifique à chaque extrémité du Y qui est conçue pour capturer un antigène spécifique. La forme de l’antigène s’adapte à la forme de l’anticorps, de la même manière qu’une clé s’adapte à une serrure.
Qu’est-ce que la maladie des dépôts de chaînes légères (LCDD) ?
Les plasmocytes sont un type de globules blancs présents dans la moelle osseuse qui produisent des chaînes légères.
LCDD est un trouble qui peut survenir lorsque ces plasmocytes commencent à produire trop de chaînes légères de manière incontrôlée. Les chaînes légères circulent dans le sang et se déposent ensuite dans divers organes. Les reins sont toujours concernés, mais des dépôts peuvent également se produire dans le foie, le cœur, l’intestin grêle, la rate, la peau, le système nerveux et la moelle osseuse.
Qui est touché ?
La DLCD est un trouble rare et le véritable taux d’occurrence n’est pas connu. Bien que l’âge des personnes atteintes varie de 30 à 90 ans environ, la maladie se manifeste le plus souvent après le 60e anniversaire et les hommes semblent en être atteints à un taux plus élevé que les femmes. Environ 50 à 60 % des personnes qui développent la LCDD sont également atteintes de myélome multiple, un cancer des plasmocytes de la moelle osseuse. Les autres personnes ne présentent généralement pas d’autres troubles sanguins, ou bien elles peuvent être diagnostiquées avec une gammapathie monoclonale de signification inconnue (MGUS), une affection qui amène les plasmocytes à produire une protéine anormale.
Signes et symptômes
Au niveau des reins, la LCDD provoque une glomérulosclérose, une cicatrisation des petits vaisseaux sanguins des reins. Les signes et symptômes comprennent un syndrome néphrotique avec protéinurie, un faible taux de protéines sériques sanguines, un taux élevé de lipides sanguins et un gonflement ou un œdème. La perte de la fonction rénale est similaire à celle observée dans la maladie rénale diabétique. Si le cœur est impliqué, il peut provoquer une hypertrophie, une insuffisance cardiaque congestive et un rythme cardiaque irrégulier. Les dépôts dans le foie ne provoquent généralement aucun symptôme ; cependant, une insuffisance hépatique a été signalée dans de rares cas. Une neuropathie périphérique avec des douleurs, une perte de sensation ou une incapacité à contrôler les muscles peut se développer si le système nerveux est impliqué, et si les chaînes légères se déposent dans la peau, des lésions peuvent apparaître.
Diagnostic de la maladie des dépôts de chaînes légères (LCDD)
LCDD est souvent découvert lorsqu’une personne est évaluée pour une protéinurie ou un syndrome néphrotique et qu’une biopsie rénale est effectuée. Le minuscule morceau de tissu rénal prélevé est examiné au microscope électronique et les chaînes légères déposées dans le rein peuvent être vues. Environ 85 % des personnes atteintes de LCDD ont également des chaînes légères dans le sang ou l’urine, ce qui peut être détecté par des tests qui mesurent la quantité d’immunoglobulines dans le sang ou l’urine. Pour ceux qui n’ont pas de chaînes légères dans le sang ou l’urine, on peut aspirer de la moelle osseuse pour rechercher un nombre anormal de plasmocytes ou la présence de grandes quantités de chaînes légères. En colorant la moelle osseuse avec un colorant fluorescent, les plasmocytes défectueux peuvent être visualisés au microscope.
Traitement de la maladie des dépôts de chaînes légères (LCDD)
L’objectif du traitement de la LCDD est de réduire les plasmocytes responsables de la surproduction de chaînes légères d’immunoglobulines. Ceci est parfois réalisé par l’utilisation de la chimiothérapie. Une autre option possible est une greffe de cellules souches. Les cellules souches d’une personne sont d’abord prélevées et conservées dans le sang ou la moelle osseuse. Ensuite, le patient reçoit de fortes doses de chimiothérapie pour détruire les plasmocytes anormaux. Par la suite, les cellules souches préservées sont perfusées dans le sang du patient où elles migrent vers la moelle osseuse et commencent à produire des plasmocytes sains.
Si la personne atteinte de LCDD évolue vers une insuffisance rénale, une dialyse est nécessaire pour remplacer la fonction rénale perdue. Une greffe peut également être envisagée, cependant, le risque de récidive de la LCDD dans le rein greffé peut atteindre 80 %. Par conséquent, une greffe de cellules souches est d’abord nécessaire avant qu’une personne atteinte de LCDD puisse obtenir une greffe de rein.