L’hémophilie est un trouble héréditaire de la coagulation qui touche principalement les hommes – mais les femmes peuvent aussi être atteintes d’hémophilie. Découvrez comment l’hémophilie se transmet dans les familles et lisez le récit inspirant de Shellye sur son parcours vers un diagnostic et un plan de traitement de l’hémophilie.
Qu’est-ce que l’hémophilie ?
L’hémophilie est un trouble de la coagulation dans lequel le sang ne coagule pas correctement. Elle est causée par un manque de protéines de facteur de coagulation dans le sang. Par conséquent, les personnes atteintes d’hémophilie peuvent présenter des saignements excessifs et plus longs que d’habitude après une blessure physique ou un traumatisme, mais elles peuvent aussi présenter des saignements sans blessure ou sans déclencheur évident. Les personnes atteintes d’hémophilie peuvent utiliser des traitements appelés concentrés de facteur de coagulation (également appelés « facteur ») pour remplacer les protéines de facteur de coagulation manquantes dans leur sang afin d’arrêter les saignements. Cela se fait généralement par l’injection de facteur dans une veine de la personne. Souvent, le meilleur choix pour des soins médicaux de qualité pour les personnes atteintes d’hémophilie est de s’adresser à un centre de traitement de l’hémophilie (CTH) complet. Trouvez un CTH près de chez vous.
Qu’est-ce qui cause l’hémophilie ?
L’hémophilie est causée par une mutation (changement) dans l’un des gènes qui fournit des instructions à l’intérieur des cellules pour fabriquer des protéines de facteur de coagulation dans le sang. Cette mutation entraîne l’hémophilie en empêchant la protéine du facteur de coagulation de fonctionner correctement ou en provoquant son absence totale. Ces gènes sont localisés sur le chromosome X. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY) et les femmes ont deux chromosomes X (XX). Un homme hérite de son chromosome X de sa mère et de son chromosome Y de son père. Une femme hérite d’un chromosome X de chacun de ses parents. Un homme peut être atteint d’hémophilie s’il hérite d’un chromosome X affecté (un chromosome X avec une mutation dans le gène qui cause l’hémophilie) de sa mère.
Plus de 2 700 femmes atteintes d’hémophilie A ou B sont inscrites dans le profil de population des CTH de Community Counts, un programme de surveillance de la santé publique qui recueille des informations sur les personnes atteintes de troubles de la coagulation qui sont soignées dans les CTH aux États-Unis. Ces femmes représentent environ 11% de la population totale d’hémophiles recevant des soins dans les HTC. En savoir plus sur Community Counts.
L’hémophilie peut aussi toucher les femmes
Les femmes peuvent aussi être atteintes d’hémophilie, mais c’est beaucoup plus rare. Lorsqu’une femme est atteinte d’hémophilie, les deux chromosomes X sont affectés ou l’un d’eux est affecté et l’autre est absent ou non fonctionnel. Chez ces femmes, les symptômes de saignement peuvent être similaires à ceux des hommes atteints d’hémophilie. Lorsqu’une femme a un chromosome X affecté, elle est « porteuse » de l’hémophilie. Être une femme porteuse de l’hémophilie n’est pas la même chose qu’avoir l’hémophilie, bien que les femmes porteuses puissent présenter des symptômes d’hémophilie. Une femme porteuse peut également transmettre le chromosome X affecté à ses enfants.
Parfois, les femmes présentant des symptômes de saignement ne sont pas testées pour l’hémophilie car il y a souvent une croyance erronée selon laquelle les femmes ne peuvent pas avoir l’hémophilie mais peuvent seulement être porteuses. Ainsi, les femmes hémophiles risquent de ne pas obtenir un diagnostic précis. Bien que l’hémophilie soit plus rare chez les femmes que chez les hommes, les femmes peuvent également être atteintes de cette maladie. Il est important de sensibiliser les gens à ce fait pour aider les femmes atteintes d’hémophilie à recevoir les soins et le soutien dont elles ont besoin pour vivre en bonne santé.
Ci-après, Shellye, une femme vivant avec l’hémophilie, partage son histoire sur les défis qu’elle a dû relever en vivant avec cette maladie.
L’histoire de Shellye
« En grandissant, nous comprenions que les hommes étaient atteints d’hémophilie et que les femmes étaient « porteuses ». Les femmes transmettaient le gène lié au chromosome X, mais n’étaient pas réellement atteintes d’hémophilie car (on croyait) que le « bon chromosome X » compensait le chromosome X porteur de l’hémophilie. Lorsque les femmes de notre famille se sont battues avec des problèmes de saignement, l’hémophilie n’était même pas sur le radar comme un contributeur ou une cause possible. »
Lisez l’histoire complète de Shellye sur les défis qu’elle a rencontrés en vivant avec l’hémophilie »
Visitez la page Web du CDC sur l’hémophilie pour en savoir plus.