La maladie de Best est une maladie génétique avec laquelle vous êtes né, bien qu’elle ne commence généralement à affecter votre vision que plus tard dans la vie.
La maladie de Best affecte la macula qui est une partie de votre rétine au fond de votre œil que vous utilisez pour lire, écrire ou regarder la télévision. Il n’y a pas de traitement actuel pour la maladie de Best bien que des recherches soient en cours dans le domaine de la thérapie génique qui pourrait conduire à un traitement dans le futur.
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Liens rapides
– Qu’est-ce que la maladie de Best ?
– Quelles sont les causes de la maladie de Best ?
– Comment la maladie de Best affecte-t-elle l’œil ?
– Y a-t-il un traitement pour la maladie de Best ?
– Prendre soin de votre vue
– Faire face
Qu’est-ce que la maladie de Best ?
La maladie de Best est une affection oculaire qui affecte une minuscule partie de la rétine à l’arrière de votre œil, appelée la macula. La maladie de Best entraîne des problèmes au niveau de votre vision centrale mais n’entraîne pas une perte totale de la vue et n’est pas douloureuse. La maladie de Best affecte la vision que vous utilisez lorsque vous regardez directement quelque chose, par exemple lorsque vous lisez, regardez des photos ou regardez la télévision. La maladie peut déformer ou rendre floue cette vision centrale et, au bout d’un certain temps, elle peut provoquer une tache blanche au centre de votre vision. La maladie de Best n’affectera généralement pas votre vision périphérique (latérale).
La maladie de Best est un type de dystrophie maculaire et est également appelée « dystrophie maculaire vitelliforme de Best ». Les dystrophies maculaires sont des affections oculaires héréditaires, ce qui signifie qu’elles sont causées par un défaut dans un gène.
La maladie de Best peut toucher aussi bien les hommes que les femmes. Elle se manifeste généralement dans les deux yeux, mais elle peut ne pas affecter la vision dans la même mesure dans chaque œil. Parfois, elle ne touche qu’un seul œil. La maladie de Best peut commencer à provoquer des changements au niveau de la macula entre l’âge de 3 et 15 ans, mais elle n’affecte généralement la vision que plus tard dans la vie. La perte de vue causée par la maladie de Best peut prendre de nombreuses années à se développer et certaines personnes atteintes de la maladie de Best peuvent continuer à lire jusqu’à la quarantaine, la cinquantaine ou bien au-delà.
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Quelles sont les causes de la maladie de Best ?
La maladie de Best est une maladie génétique. Cela signifie qu’elle est causée par un gène « défectueux » qui peut être hérité d’un parent ou se produire comme une nouvelle faute dans le gène.
La maladie de Best peut être causée par une faute dans un gène connu sous le nom de BEST1 (également connu sous le nom de VMD2).
Les chercheurs ont identifié des centaines de fautes différentes dans ce seul gène qui peuvent conduire à plusieurs dystrophies maculaires, collectivement connues sous le nom de bestrophinopathies. Il s’agit notamment de :
- Dystrophie maculaire vitelliforme de Best (maladie de Best)
- Dystrophie maculaire vitelliforme à début tardif
- Bestrophinopathie autosomique récessive
- Vitréorétinochoroïdopathie autosomique dominante
- Rétinite pigmentaire (RP)
Comment les gènes sont-ils hérités ?
Tous les gènes se présentent par paires. Vous héritez d’une copie du gène de chacun de vos parents pour former une paire. Tes gènes donnent aux cellules de ton corps les instructions dont elles ont besoin pour bien fonctionner et rester en bonne santé. Lorsqu’un gène est défectueux, les gènes ne donnent pas correctement leurs instructions aux cellules et celles-ci ne se développent alors pas ou ne fonctionnent pas comme elles le devraient.
Il existe plusieurs façons dont un gène défectueux peut être transmis par les parents. Ces « façons » sont également connues sous le nom de modèles d’héritage.
Héritage autosomique dominant
La meilleure maladie est héritée selon un modèle dominant.
L’héritage dominant signifie qu’une maladie est héritée d’un seul de vos parents. Lorsque le gène « défectueux » se trouve dans sa paire avec le gène normal de votre autre parent, il est le dominant et « allume » le trait ou la condition. Il est « dominant » par rapport à l’autre gène « normal » hérité de l’autre parent.
Cela signifie que, si une personne possède une copie défectueuse et une copie saine du gène, elle aura elle-même la maladie de Best et aura 50 % de chances de transmettre le gène défectueux à chacun de ses enfants. Si un enfant n’hérite pas du gène défectueux de la maladie de Best, il ne pourra pas le transmettre à ses enfants.
Héritage autosomique récessif
Plus récemment, les chercheurs ont découvert que certaines fautes du gène BEST1 peuvent être héritées de manière récessive. Cela signifie que vous devez hériter de deux copies du gène défectueux (une de chacun de vos parents) pour être affecté par la maladie. Il s’agit d’un type plus rare de dystrophie maculaire, appelé bestrophinopathie autosomique récessive.
Dystrophie maculaire vitelliforme à l’âge adulte
Dans la plupart des cas de la forme de dystrophie maculaire vitelliforme à l’âge adulte, la cause est inconnue. Cependant, dans certains cas, des défauts peuvent être trouvés soit dans le gène BEST1, soit dans d’autres gènes identifiés, notamment PRPH2, IMPG1 ou IMPG2. De nombreuses personnes atteintes de dystrophie maculaire vitelliforme à l’âge adulte ne présentent pas de défaut dans l’un de ces gènes et la cause reste inconnue.
Le schéma d’hérédité de la dystrophie maculaire vitelliforme à l’âge adulte n’est pas encore clair. Toutes les personnes atteintes n’ont pas d’antécédents familiaux et toutes celles qui héritent d’un gène défectueux ne développent pas de symptômes. Si une personne présente des symptômes, ils commencent généralement entre 30 et 50 ans par une vision centrale floue ou déformée. L’affection évolue très lentement et de nombreuses personnes peuvent conserver une bonne vision jusque tard dans la vie.
Dépistage et conseil génétique
Si la maladie de Best est présente dans votre famille, il peut être utile de parler avec un conseiller génétique, un consultant en génétique ou un ophtalmologiste (médecin ophtalmologiste hospitalier) spécialisé dans la génétique.
Le dépistage génétique peut aider à confirmer le gène responsable de la maladie de Best et la façon dont il a été hérité. Le conseil génétique peut vous aider à comprendre comment la maladie de Best a été transmise dans votre famille et les chances de la transmettre à vos futurs enfants.
Le conseil génétique est un service gratuit du NHS. Vous pouvez demander à votre médecin généraliste ou à votre ophtalmologiste de vous orienter vers votre service génétique local.
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Comment les maladies de Best affectent-elles l’œil ?
Les premiers signes de la maladie de Best se développent généralement entre trois et 15 ans. A ces premiers stades, la maladie de Best n’a pas toujours beaucoup d’effet sur la vision, de sorte que l’enfant peut ne pas remarquer un problème de vue. Parfois, elle est détectée lors d’un examen oculaire où l’optométriste peut voir des changements dans la macula avant que la vision ne soit affectée.
Parfois, une personne peut remarquer un changement dans sa vision et un examen oculaire confirme alors qu’elle a des changements au niveau de la macula, ce qui pourrait indiquer la maladie Best. Même si une personne peut avoir des changements au niveau de sa macula à cause de la maladie de Best à un âge précoce, elle peut ne développer des problèmes de vision que beaucoup plus tard dans sa vie – souvent après 40 ans.
Les cinq stades de la maladie de Best
Il existe cinq stades de la maladie de Best qui peuvent être vus par l’optométriste ou l’ophtalmologiste lorsqu’ils examinent la macula. Aucun de ces stades ne provoque de douleur oculaire.
Stade 1 : A ce stade, votre macula semble saine et aucun changement ne peut être observé. Il peut y avoir des changements subtils à une couche sous la macula mais il n’y a généralement aucun effet sur la vision.
Stade 2 : Ce stade est appelé le stade vitelliforme. A ce stade, il y a une cloque sur votre zone maculaire qui ressemble à un jaune d’œuf. Bien que l’optométriste ou l’ophtalmologiste puisse voir ces changements, il n’y a souvent aucun effet sur la vision ou de très légers changements de la vision à ce stade. Habituellement, ce stade se produit entre l’âge de trois et 15 ans
Stade 3 : Ce stade est appelé le stade du pseudohypopynon. Avec ce stade, une partie de la matière jaune qui provoque la vésicule ressemblant à un jaune d’œuf peut percer une couche sous votre rétine. Cela conduit à la formation d’un kyste sous la rétine. Là encore, il peut y avoir peu de changement dans le niveau de la vue. Ce stade est généralement observé à l’adolescence.
Stage 4 : Ce stade est appelé stade vitelliruptif. A ce stade, la lésion commence à se désagréger et peut causer des dommages à certaines des cellules des couches de votre rétine. À ce stade, vous pouvez commencer à ressentir des changements dans votre vision. Vous pouvez commencer à remarquer que les lignes droites semblent ondulées ou avoir des problèmes pour lire les petits caractères.
Stade 5 : Ce stade est le stade final de la maladie de Best. Il est appelé le stade atrophique. La matière jaune qui a provoqué les lésions commence à se retirer et à disparaître. Cependant, elle laisse derrière elle des cicatrices et des cellules endommagées sur votre rétine. A ce stade, votre vue est plus sérieusement affectée et vous pouvez avoir des difficultés à lire.
Ce sont les stades classiques de la maladie de Best cependant certaines personnes développent un autre stade, appelé néovascularisation choroïdienne (NVC). Ce stade se développe pendant la phase atrophique, lorsque l’œil commence à essayer de réparer les dommages causés à la macula en créant de nouveaux vaisseaux sanguins. Malheureusement, ces nouveaux vaisseaux sont très perméables, ce qui les fait saigner et peut entraîner la formation de tissu cicatriciel et une nouvelle détérioration de la vue. Cependant, le CNV ne se produit pas dans la majorité des cas.
Vous pouvez être atteint de la maladie de Best depuis longtemps sans avoir de difficultés de vue. Votre vue n’est normalement pas affectée avant le stade 4 ou 5 qui peut ne pas se développer avant l’âge de 40 ans, bien qu’il puisse se produire plus tôt dans la fin de la vingtaine ou le début de la trentaine d’une personne. Il n’est pas possible de savoir exactement quand ou à quel point votre vue sera affectée car cela peut varier d’une personne à l’autre.
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Y a-t-il un traitement pour la maladie de Best ?
Malheureusement, il n’y a pas de traitement pour la maladie de Best à l’heure actuelle. Bien que de nombreux progrès soient réalisés dans l’identification des gènes responsables de la maladie de Best, cela n’a pas encore conduit à un traitement.
Une petite minorité de personnes atteintes de la maladie de Best peut développer de nouveaux vaisseaux sanguins sur ou sous leur macula, ce qui est médicalement appelé néovascularisation choroïdienne (NVC).
Le risque de développer une NVC est peut-être augmenté par un traumatisme crânien. Il est donc logique de prendre des précautions supplémentaires dans les situations où l’on peut recevoir un coup sur la tête, par exemple en évitant les sports de contact ou en portant un casque de vélo quand on fait du vélo.
Les nouveaux vaisseaux sanguins peuvent être traités par laser et éventuellement par une injection de médicament anti-VEGF. Bien que le traitement des nouveaux vaisseaux sanguins puisse ne pas entraîner une grande amélioration de la vue, il permet souvent de prévenir d’autres dommages à la macula et à la vue.
Les médicaments anti-facteur de croissance endothélial vasculaire (anti-VEGF) sont une catégorie de médicaments qui arrêtent ou réduisent la croissance des nouveaux vaisseaux sanguins. Cela peut ralentir leur fuite et ralentir la perte de vision. Les anti-VEGF ne sont pas encore automatiquement disponibles sur le NHS pour les personnes atteintes de CNV lié à la dystrophie maculaire vitelliforme, mais votre ophtalmologiste serait le mieux placé pour décider du traitement nécessaire dans votre cas.
La thérapie génique fait actuellement l’objet de recherches comme traitement possible pour différents types de dystrophies maculaires héréditaires. La thérapie génique vise à remplacer le gène défectueux par un nouveau gène qui fonctionne correctement. Les gènes normaux sont injectés dans la rétine à l’aide d’un virus inoffensif qui transporte le matériel génétique. L’espoir est que les cellules rétiniennes affectées commencent à fonctionner correctement et que les dommages soient stoppés ou inversés. Une grande partie de cette recherche en est aux premiers stades et peut prendre de nombreuses années avant de devenir éventuellement un traitement établi, bien que ce type de recherche soit un pas en avant positif.
Il n’y a pas de recherche spécifique à ce jour pour montrer que le régime alimentaire peut aider à ralentir la progression de la maladie de Best. Cependant, une bonne alimentation pleine de fruits et de légumes frais peut aider à la santé oculaire en général. Le tabagisme est connu pour accélérer d’autres formes de maladies maculaires, il serait donc judicieux d’arrêter de fumer car cela pourrait éventuellement aider à retarder la progression de la maladie de Best également.
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Prendre soin de votre vue
Même s’il n’existe actuellement aucun traitement pour la maladie de Best, il est très important que vous receviez des soins de suivi à long terme pour surveiller votre état et sa progression. Il est également très important d’effectuer des contrôles réguliers à l’hôpital ou chez l’optométriste pour s’assurer que tout développement de NVC peut être détecté le plus tôt possible afin de permettre un traitement si nécessaire.
Si vous avez été diagnostiqué avec la maladie de Best et que vous remarquez un changement soudain de la vision dans l’un de vos yeux, vous devez consulter votre optométriste ou informer votre clinique ophtalmologique immédiatement. En effet, certaines personnes peuvent développer une NVC et si cela se produit, un traitement permettant de sauver la vue peut être possible.
Si vous constatez de légers changements dans votre vision, alors vous devez prendre rendez-vous pour un examen des yeux avec votre optométriste. Ils sont formés pour détecter tout problème oculaire et, si nécessaire, peuvent vous adresser à un ophtalmologiste à l’hôpital.
Les personnes atteintes de la maladie de Best ont beaucoup plus de chances d’être hypermétropes. L’hypermétropie signifie que vos yeux ont des difficultés à faire la mise au point de près. L’hypermétropie peut être facilement corrigée avec des lunettes.
Bien que les lunettes ou les lentilles de contact ne puissent pas corriger les problèmes de vision causés par la maladie de Best, votre optométriste pourrait être en mesure d’améliorer votre hypermétropie ou votre myopie avec des lunettes pour vous aider à avoir la meilleure vision possible. Votre optométriste peut vérifier votre prescription de lunettes lors de vos examens de la vue pour s’assurer que vos lunettes, si elles sont nécessaires, sont de la bonne puissance pour vous.
Il est important de se rappeler que de nombreux jeunes atteints de la maladie de Best peuvent très bien avoir une bonne vision pendant longtemps et n’avoir besoin d’aide que lorsque et si leur maladie de Best évolue vers les stades ultérieurs.
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Faire face
Etre diagnostiqué avec une maladie oculaire peut être très bouleversant. Il se peut que vous vous inquiétiez de l’avenir et de la façon dont vous allez gérer un changement de votre vision. Nous sommes là pour vous soutenir à chaque étape et pour répondre à toutes les questions que vous pouvez avoir – il suffit de contacter notre service de conseil sur la perte de vision.
La Macular Society a des groupes locaux qui se réunissent dans tout le pays et offre également un service de conseil par téléphone. Parfois, cela peut aider de parler de vos sentiments ou de partager avec des personnes qui peuvent avoir eu des expériences similaires.
Aide pour mieux voir
La maladie de Best peut causer des problèmes de vision centrale. Cependant, la plupart des personnes atteintes de la maladie de Best ont une certaine vision qu’elles peuvent utiliser tous les jours et l’utilisation de votre vision n’aggravera pas la maladie.
Il y a beaucoup de choses que vous pouvez faire pour tirer le meilleur parti de la vision que vous avez. Il peut s’agir d’agrandir les objets, d’utiliser un éclairage plus vif ou d’utiliser des couleurs pour rendre les choses plus faciles à voir. Demandez à votre ophtalmologiste, à votre opticien ou à votre médecin généraliste de vous adresser à votre service local de basse vision, qui peut vous fournir des loupes pour vous aider à lire, des conseils sur l’éclairage et des astuces sur la façon d’utiliser au mieux votre vision périphérique pour les tâches quotidiennes afin de tirer le meilleur parti de votre vue.
Les services sociaux locaux devraient également être en mesure de vous offrir des informations sur la façon de rester en sécurité à votre domicile et de sortir en toute sécurité. Ils devraient également être en mesure de vous offrir une formation pratique à la mobilité pour vous donner plus d’assurance lorsque vous sortez.
Notre service de conseil sur la perte de vision peut également vous donner des conseils pratiques sur la vie avec la perte de vision, et notre boutique en ligne a des produits qui peuvent faciliter les tâches quotidiennes.
Autres sources d’aide
1. Beat the Best – un groupe de sensibilisation et de soutien en ligne à but non lucratif basé aux États-Unis pour les personnes atteintes de Best sur Facebook.
2. Bien qu’il n’y ait pas de groupe britannique spécifique pour les personnes et les familles touchées par la maladie de Best, la Macular Society est l’organisme de bienfaisance national pour toute personne touchée par la perte de vision centrale.
3. Genetic Alliance UK est l’organisme de bienfaisance national qui travaille à améliorer la vie des patients et des familles touchés par tous les types de conditions génétiques.
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