Si vous avez décidé de fonder une famille, vous pensez probablement déjà aux moyens d’améliorer votre bien-être pour augmenter vos chances d’avoir une grossesse normale et un nouveau-né en bonne santé.
Cela peut inclure de faire certains changements de style de vie ou de prendre des mesures pour atteindre un poids corporel plus sain avant la conception. Il peut également s’agir de mettre à jour vos vaccinations, de prendre des vitamines prénatales ou de revoir les médicaments que vous prenez pour vous assurer qu’ils n’affecteront pas votre capacité à tomber enceinte ou qu’ils ne causeront pas de malformations congénitales par inadvertance.
Vous pouvez également vous inquiéter de la possibilité de transmettre des malformations congénitales liées à la génétique. Si vous ou votre partenaire avez un trouble génétique ou des antécédents familiaux de maladie héréditaire, vous pouvez envisager de subir un test génétique préconceptionnel, également appelé dépistage des porteurs.
Le test génétique préconceptionnel vous donne un aperçu de votre constitution génétique et de celle de votre partenaire afin d’évaluer votre risque global d’avoir un enfant atteint d’un trouble génétique. Voici ce que vous devez savoir pour déterminer si cela convient à votre famille.
Les bases du test génétique
Opter pour un test génétique avant de tomber enceinte vous donne l’opportunité de savoir si vous ou votre partenaire êtes porteurs de gènes récessifs pour certains troubles héréditaires.
Vous pouvez être porteur d’une maladie génétique si vous avez un seul gène de la maladie. Comme les porteurs n’ont pas réellement de maladie héréditaire, ils ne savent généralement pas qu’ils ont un gène de la maladie qui peut être transmis à leurs enfants.
Dans la plupart des cas, il faut deux gènes pour qu’un enfant ait une maladie héréditaire – un de la mère et un du père.
Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs d’un gène récessif pour un trouble spécifique, il y a une chance sur quatre que vos enfants reçoivent le gène de chacun d’entre vous et naissent avec le trouble. Il y a une chance sur deux pour que vos enfants soient simplement porteurs de la maladie, tout comme vous et votre partenaire.
Si un seul d’entre vous est porteur, il y a toujours une chance sur deux que vos enfants soient également porteurs, mais il n’y a aucune chance qu’ils soient atteints de la maladie.
Principales raisons d’envisager un test génétique
Les malformations congénitales sont assez courantes, touchant environ 3 % de tous les bébés – soit un nouveau-né sur 33 – aux États-Unis chaque année. Bien que la plupart des bébés atteints de malformations congénitales soient nés de parents qui ne présentent aucun facteur de risque connu, les parents présentant certains facteurs de risque connus ont un risque accru de transmettre un trouble héréditaire.
Vous devriez envisager un test génétique préconceptionnel si vous ou votre partenaire avez des antécédents médicaux familiaux ou personnels de troubles génétiques, car le fait d’avoir des antécédents connus est le facteur de risque le plus important.
Vous pouvez également envisager de faire des tests ciblés si vous ou votre partenaire appartenez à l’un des groupes ethniques qui sont sujets à certaines maladies héréditaires. Les Afro-Américains sont plus susceptibles de porter les gènes récessifs de la drépanocytose, par exemple, tandis que les personnes caucasiennes d’origine nord-européenne sont plus susceptibles d’être porteuses de la fibrose kystique.
Si vous ou votre partenaire êtes d’origine juive ashkénaze d’Europe de l’Est, un test génétique préconceptionnel permettra de vérifier si l’un ou l’autre d’entre vous est porteur de la mucoviscidose, de la maladie de Tay-Sachs, du syndrome de Bloom, de la maladie de Canavan et de la maladie de Gaucher, entre autres.
Autres raisons d’envisager un test génétique
Vous et votre partenaire pouvez envisager un test génétique avant de concevoir si l’un d’entre vous ne connaît pas ses antécédents familiaux, comme c’est souvent le cas lorsqu’il est question d’adoption. Les tests génétiques peuvent également constituer un outil précieux d’évaluation des risques pour les couples qui ont déjà un enfant atteint d’une anomalie congénitale ou d’un trouble génétique.
En général, le partenaire qui est le plus susceptible d’être porteur est testé en premier ; si les résultats sont négatifs, aucun autre test n’est généralement nécessaire. Si les tests montrent que le premier partenaire est porteur, l’autre partenaire est également testé pour révéler un profil de risque plus complet.
Si vous et votre partenaire êtes tous deux testés positifs pour le même gène récessif, l’équipe du Rodeo Drive Women’s Health Center peut vous guider dans vos choix.
Alors que certains couples choisissent effectivement de tomber enceinte et de subir simplement des tests de diagnostic pour déterminer si leur fœtus est affecté, d’autres optent pour le diagnostic génétique préimplantatoire, un type de fécondation in vitro qui teste l’embryon pour d’éventuels troubles génétiques avant qu’il ne soit implanté dans l’utérus.
Si vous souhaitez en savoir plus sur les tests génétiques préconceptionnels, nous sommes prêts à vous aider. Appelez notre bureau de Beverly Hills aujourd’hui ou prenez rendez-vous en ligne à tout moment.