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Si vous avez des antécédents familiaux de maladie d’Alzheimer, vous pouvez parfois ressentir un sentiment d’inquiétude quant à vos propres « dérapages de senior ». S’ils semblent se produire plus souvent à mesure que vous vieillissez, est-ce un signe que vous vous dirigez vers le même chemin ?
Les progrès des tests génétiques ont permis d’obtenir des indices sur vos risques futurs pour la santé, simplement en crachant dans un gobelet ou en écouvillonnant votre joue. Mais faut-il le faire ?
Certaines personnes se sentent responsabilisées en apprenant leurs facteurs de risque génétiques. Pour d’autres, cela peut conduire à plus de questions qu’à des réponses.
Marwan Sabbagh, MD, neurologue et directeur du Centre Lou Ruvo pour la santé du cerveau de la Cleveland Clinic, explique le test génétique d’Alzheimer et quelques éléments à prendre en compte avant de passer à l’étape suivante.
ApoE4 : un marqueur de risque d’Alzheimer
Les experts pensent qu’il existe une forte composante génétique de la maladie d’Alzheimer. Mais pour la maladie d’Alzheimer à début tardif, la forme la plus courante de démence qui apparaît après 65 ans, cela ne se résume pas à la génétique. Il pourrait plutôt y avoir plusieurs gènes ainsi que d’autres facteurs liés au mode de vie et à l’environnement qui jouent un rôle dans le développement de la maladie.
À l’heure actuelle, le gène qui semble être le meilleur prédicteur du risque de maladie d’Alzheimer est appelé ApoE. Il existe trois variétés de ce gène :
- ApoE2
- ApoE3
- ApoE4
Chaque personne possède deux copies des gènes ApoE. Des études ont montré qu’une personne porteuse de la variété ApoE4 a un risque accru de développer la maladie d’Alzheimer. Avoir une copie d’ApoE4 peut tripler le risque d’une personne, dit le Dr Sabbagh, et avoir deux copies augmente encore plus le risque.
Mais l’ApoE4 n’est pas un facteur décisif pour la maladie d’Alzheimer. « C’est un risque statistique, mais ce n’est pas un risque absolu », répète le Dr Sabbagh.
Cela signifie qu’avoir l’ApoE4 ne signifie pas que vous êtes assuré de développer la maladie d’Alzheimer, et ne pas l’avoir ne vous met pas nécessairement à l’abri.
Cette incertitude fait partie de la raison pour laquelle il est important d’examiner soigneusement si la connaissance de votre statut ApoE4 vous serait bénéfique.
Qui est un bon candidat ?
Le génotypage de l’ApoE4 n’est pas régulièrement utilisé par la plupart des neurologues, dit le Dr Sabbagh, et les groupes consultatifs recommandent que les personnes qui n’ont pas de symptômes ne se fassent pas tester.
Mais il croit que le test peut être utilisé en toute sécurité et sans causer de préjudice ou de détresse chez certaines personnes.
« Pour moi, les personnes qui sont des candidats appropriés sont celles qui ont une déficience cognitive légère », dit le Dr Sabbagh. Il s’agit probablement d’adultes âgés d’environ 50 à 75 ans qui présentent des symptômes précoces de la maladie d’Alzheimer et qui ont déjà passé une anamnèse familiale et des tests neuropsychologiques avec un neurologue.
« Je l’ordonne pour répondre à la question pourquoi – et pas seulement quoi », explique-t-il. « Certaines personnes veulent savoir pourquoi elles ont eu la maladie d’Alzheimer, alors cela peut aider à expliquer qu’elles en ont hérité et sont nées avec le risque. »
Avant de le faire…
Il est important de savoir qu’au moins une société de tests génétiques s’adressant directement aux consommateurs a récemment commencé à inclure un test ApoE4 dans sa trousse de santé.
Avant de faire un tel test, le Dr Sabbagh recommande les considérations suivantes :
- Demandez-vous pourquoi vous voulez savoir. Êtes-vous simplement curieux ? Avez-vous des antécédents familiaux de maladie d’Alzheimer ? Et êtes-vous prêt à faire face au fait d’apprendre que vous pourriez être porteur de la maladie ?
- Envisagez de rencontrer un conseiller en génétique. Un conseiller en génétique peut examiner vos antécédents familiaux et vous aider à déterminer quels tests, le cas échéant, ont un sens pour vous. Il peut également discuter avec vous des résultats de votre dépistage. « Ils sont utiles et informatifs, et ils auront des informations qu’un médecin n’a pas », dit le Dr Sabbagh.
- Considérez si vous souhaitez souscrire une assurance soins de longue durée. La loi sur la non-discrimination en matière d’information génétique protège les personnes contre l’exclusion de leur assurance médicale en raison des résultats de tests génétiques – mais elle ne les protège pas contre la discrimination liée à l’assurance vie ou à l’assurance soins de longue durée. Si vous obtenez un résultat positif pour le statut ApoE4 et que vous en informez votre médecin, cette information peut faire partie de votre dossier médical et pourrait affecter votre capacité à obtenir une assurance vie ou une assurance soins de longue durée par la suite.
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- Tests génétiques d’Alzheimer déficience cognitive légère