MILWAUKEE, Wis – Il fait 5 degrés en dessous de zéro et un léger poudrage de neige tourbillonne sur les routes du comté de Vernon. Quelques chevaux et buggys clopent dans l’air glacial du matin, mais Perry Hochstetler laisse son buggy à la ferme familiale et demande à un chauffeur de le conduire à son rendez-vous chez le médecin.
Les Hochstetler sont Amish. Sans assurance maladie et avec un revenu modeste, ils ne peuvent pas se payer la plupart des médecins.
Ils peuvent se payer James DeLine, autrefois le seul médecin du village de La Farge, dans l’ouest du Wisconsin. Population 750.
Quand il est devenu le médecin du village en 1983, DeLine n’avait aucune expérience du traitement des Amish et aucune idée du rôle crucial qu’ils joueraient dans son travail. Aujourd’hui, environ 20% des patients du médecin sont Amish ou Old Order Mennonite, faisant partie d’une population chrétienne appelée Plain People. Ils sont connus pour leur séparation du monde moderne et leur adhésion à un mode de vie simple et à une tenue vestimentaire sans fioritures.
Un peu comme un retour en arrière lui-même, DeLine, 65 ans, est un homme de petite taille, à lunettes, avec une moustache de morse, un médecin qui porte un sac médical brun pour les visites à domicile. Pendant des années, il a transporté son équipement dans une boîte à pêche.
Il connaît les familles de chaque ferme locale et leurs antécédents médicaux. Il sait qui est né, et appelle les mères et les nourrissons pour s’assurer qu’ils sont en bonne santé. Il sait qui est en train de mourir, et les regarde dans leurs derniers jours, assis à leur chevet, parlant d’une voix douce, s’assurant qu’ils ont ce dont ils ont besoin pour la douleur.
En tant que jeune médecin, DeLine n’a jamais imaginé qu’il se retrouverait un jour avec un pied solidement planté dans le passé de la médecine, l’autre dans son avenir.
Le médecin qui fait des visites à domicile collabore également avec des généticiens anglais et américains qui étudient certaines des maladies les plus rares sur Terre. Certaines se produisent à des niveaux beaucoup plus élevés chez les Amish, les Mennonites et d’autres communautés fermées qui n’autorisent pas le mariage avec des étrangers. Cette interdiction augmente la probabilité que, lorsqu’une mutation rare et pathogène apparaît dans la communauté, elle prenne racine et se transmette de génération en génération.
Il a fallu des années à DeLine et à son équipe pour gagner la confiance des Plain People, dont certains se méfient de la médecine et de la technologie. Souvent, ils craignent qu’aller dans un hôpital ou une clinique signifie céder la prise de décision à des médecins qui ne respectent pas leurs croyances et ne comprennent pas leurs limites financières.
DeLine, qui n’est pas un homme religieux lui-même, s’accommode des croyances des patients et des parents ; il les a toujours considérés comme les décideurs ultimes.
A première vue, Hochstetler semble être un candidat improbable pour une maladie rare ou un problème de santé quelconque. Le travail à la scierie locale et à la ferme familiale a donné à ce père de deux enfants, âgé de 26 ans, un cadre musclé et maigre. Sous la peau se cache une autre histoire.
« Il a la vascularisation d’un fumeur de 80 ans », dit DeLine.
Il a hérité de la mutation génétique qui provoque une maladie dont la plupart des gens n’ont jamais entendu parler : la sitostérolémie. Seuls 100 cas ont été décrits dans la littérature médicale, mais DeLine compte 13 patients atteints, dont quatre des dix frères et sœurs de Hochstetler et leur père.
La maladie empêche l’organisme de se débarrasser des lipides provenant des huiles végétales et des noix, ce qui entraîne leur accumulation et l’obstruction des artères.
Depuis qu’il a diagnostiqué la maladie, DeLine a traité Hochstetler avec un médicament hypocholestérolémiant appelé Zetia.
Sans diagnostic et traitement, Hochstetler aurait pu à ce jour subir une crise cardiaque, un traumatisme que Zetia devrait retarder, mais pour combien de temps est incertain. Il n’existe pas de traitement pour la sitostérolémie.
« Je n’ai pas peur », dit-il. « Si je meurs jeune, je suppose que je vais mourir jeune. Je ne peux pas y faire grand-chose. Je ne peux pas dire que je sois jamais déprimé et que j’ai le blues à ce sujet. »
Saving grace : L’histoire d’une communauté amish et du combat pour la vie de leurs enfants
Le chemin pour devenir un médecin de campagne
Un blizzard a failli empêcher le médecin et le village de se rendre à leur rendez-vous.
C’était en février 1983. DeLine conduisait sa famille sur des routes de campagne vallonnées, regardant par le pare-brise dans les rafales de neige et craignant que leur voiture n’arrive pas à La Farge.
DeLine venait de terminer son internat au centre hospitalier de Wausau. Maintenant, un comité de 10 membres de la population locale le recrutait pour combler le poste vacant de médecin à La Farge. Le village en était privé depuis quelques années.
Le médecin a aimé les villageois amicaux, un changement bienvenu par rapport aux types en costume-cravate avec lesquels il avait eu des entretiens dans d’autres endroits.
Il avait 28 ans avec une mauvaise voiture, une famille grandissante et 30 000 $ de prêts étudiants impayés. Le salaire moyen d’un médecin de famille en Amérique était alors d’environ 80 000 $, assez pour s’installer et commencer à rembourser sa dette.
Mais les gens de La Farge voulaient DeLine – avaient besoin de lui. Leur offre : $20,000.
Ce montant devait couvrir le salaire annuel de DeLine, le salaire d’un assistant pour répondre au téléphone et gérer la facturation, plus tout l’équipement et les dépenses de la clinique. .
DeLine a accepté l’offre.
L’école de médecine était ‘meant to be’
DeLine a grandi à New Lenox, dans l’Illinois, une communauté agricole à l’extérieur de Joliet.
Le village de 1 750 habitants était principalement constitué de champs de maïs. DeLine s’en souvient comme du genre d’endroit où les enfants grandissaient en construisant des forts le jour et en regardant des feux de joie la nuit. DeLine avait des sœurs jumelles de cinq ans plus jeunes que lui. Leur père possédait un restaurant.
Pour autant, dès son plus jeune âge, « il m’a semblé que j’irais à l’école de médecine. C’était écrit. »
DeLine se souvient des nuits où il pouvait entendre sa mère lutter pour respirer. Il entendait aussi son père, qui essayait de la persuader d’aller à l’hôpital.
Elle avait une maladie cardiaque rhumatismale et prenait des anticoagulants à partir de la trentaine. Elle plaisantait parfois sur le fait qu’elle avait besoin « d’un travail sur les valves ».
DeLine avait 17 ans lorsque sa mère a subi l’intervention.
Il l’a vue une fois après l’opération « mais je n’aimais pas son apparence ». Environ le troisième jour, sa mère a fait un arrêt cardiaque. Elle a été réanimée mais avait subi une grave lésion cérébrale. Quelques jours plus tard, la famille a arrêté le maintien en vie. Elle avait 42 ans.
Une semaine après sa mort, James DeLine a entrepris de devenir médecin, quittant la maison pour l’Université de l’Illinois à Urbana-Champaign.
Un horaire exigeant
La vie universitaire était difficile. DeLine restait tellement englué dans son chagrin que lorsqu’il mangeait, il souffrait de terribles douleurs abdominales et devait s’allonger sur le ventre pour être soulagé.
Pour autant, il acceptait un emploi du temps exigeant. Les étudiants motivés avaient tendance à s’inscrire au programme d’honneur plus avancé en chimie ou en biologie. DeLine, un étudiant en physiologie, s’est inscrit dans les deux.
Il a payé l’université grâce à des emplois dans des restaurants et à des aides financières.
Il a poursuivi ses études de médecine, d’abord à Champaign, puis sur le campus de l’université de l’Illinois à Chicago. Il a vécu dans le quartier Little Italy de la ville, dans le near west side. Il y a rencontré sa future femme, Ann Doherty, qui travaillait dans une imprimerie.
DeLine a obtenu son diplôme de médecine le 7 juin 1980. Le lendemain, Ann et lui se marient.
Une semaine plus tard, il a commencé sa résidence à Wausau.
Il travaillait une équipe de 24 heures, prenait 24 heures de congé, puis repartait pour 24 heures supplémentaires à l’hôpital. « Au moment où je titubais chez moi pour me reposer, dit-il, j’étais privé de sommeil, j’avais faim et j’avais mal à la tête. »
L’horaire dérangeait sa femme. Il lui manquait. Dans son prochain emploi, elle le verrait encore moins.
Sur appel 24 heures sur 24
À La Farge, DeLine a travaillé plus fort que lors de sa résidence.
Il était de garde 24 heures par jour, sept jours par semaine. Pour joindre les deux bouts, à la fois pour sa famille et pour la clinique, DeLine a travaillé cinq quarts de travail par mois dans la salle d’urgence de l’hôpital Vernon Memorial à Viroqua.
Certains jours, il travaillait de 9 h à 17 h à la clinique, puis se rendait à l’hôpital et travaillait de 18 h à 8 h aux urgences. Il rentrait au domicile familial juste à temps pour prendre une douche et se rendre à la clinique pour 9 heures.
« Il était parfois fatigué, mais cela ne le ralentissait pas », dit Marcia Bader, sa chef de bureau maintenant à la retraite. « C’est cette bienveillance profonde qui le faisait avancer ».
C’était aussi sa femme, Ann DeLine.
La femme qui avait rêvé d’être mère a tout fait pour les quatre enfants du couple, tous nés dans un intervalle de cinq ans. Elle lavait les couches en tissu et les étendait pour les faire sécher. Elle cuisinait, nettoyait, emmenait les enfants en promenade, les aidait à l’école et au jeu, et acceptait avec grâce toutes les fois où son mari était appelé à s’absenter pour des vacances ou des fêtes d’anniversaire.
« Le calendrier des vacances ne s’applique pas », dit-elle. « Il aide les gens quand ils ont besoin de lui – comme le pompier volontaire fait la course quand l’alarme sonne ; comme le fermier plante et récolte quand le sol et le temps sont prêts. »
« La vie est vécue par les besoins, pas par les calendriers et les créneaux horaires. »
Un élément incontournable de la communauté
Les villageois ont embrassé leur médecin. Les patients ont dit qu’ils étaient habitués à des médecins qui leur parlaient la plupart du temps ; DeLine écoutait.
La clinique a connu des difficultés financières les premières années. « Tout le monde ne payait pas ses factures », se souvient Bader. « Mais le médecin n’allait pas les envoyer à des sociétés de recouvrement, et il n’allait pas cesser de les soigner ».
Le médecin et sa femme sont devenus des incontournables de la vie communautaire. Ils allaient aux rencontres de cross country de leurs enfants et à d’autres événements scolaires. Ils ont assisté au festival d’hiver annuel de la réserve de la vallée de Kickapoo.
Mais c’est sa présence dans les maisons des résidents de la région qui l’attachait à eux.
« Mon père a reçu un diagnostic de cancer du côlon en 1994. Ce qui m’a toujours frappé, c’est que le Dr DeLine s’est arrêté pour voir mon père et ma mère un soir après un match de basket », se souvient Bonnie Howell-Sherman, rédactrice et éditrice de l’hebdomadaire Epitaph-News à Viola, non loin de là.
« C’était tout simplement inouï. &mldr ; Ma mère traverse une période de démence maintenant et de toutes les personnes qu’elle a rencontrées depuis qu’elle est ici, c’est celui dont elle se souvient. »
Le tour du docteur pour la maladie
Les villageois n’appréciaient pas seulement DeLine. Ils dépendaient de lui.
Ils s’inquiétaient aussi pour lui.
« Il y a eu deux choses au sujet du Dr DeLine qui ont préoccupé toute la communauté », a déclaré Steinmetz. « La première était de savoir comment le garder. L’autre était qu’il reste en bonne santé. »
De temps en temps, des rumeurs se répandaient selon lesquelles le docteur était malade, voire mourant.
En 2007, DeLine avait remarqué un problème. Il urinait, pour découvrir peu de temps après qu’il avait besoin d’y aller à nouveau.
C’était un cancer de la prostate.
Se sentant, comme il l’a dit, « réfléchi, peut-être anxieux aussi », DeLine a approché le rédacteur en chef de l’Epitaph-News. Il a demandé à écrire une série de chroniques pour le journal, décrivant sa maladie et son traitement. Il répondrait aux rumeurs par la transparence. Il a appelé la colonne, « De l’autre côté ».
« J’ai décidé très tôt que j’étais à l’aise pour partager mon expérience avec notre communauté », a-t-il écrit dans la première colonne. « Après tout, beaucoup d’entre vous ont partagé leurs préoccupations, leurs craintes et leurs symptômes avec moi pendant près de 25 ans ». &mldr ; Chacun de nous sait que notre tour doit venir pour la maladie et finalement la mort. »
Il a discuté de ses craintes concernant la chirurgie pour enlever sa prostate – « Serais-je capable de refaire du jogging ? » Il a même partagé la frustration de téléphoner pour prendre un rendez-vous chez le médecin et de passer par d’interminables invites informatiques avant d’atteindre une voix humaine vivante.
Ses chroniques ont emmené les lecteurs à travers sa chirurgie, son rétablissement et son retour à la maison.
La façon dont tout le village a partagé la maladie et le traitement du médecin, « cela fait partie de la vie des petites villes », explique Howell-Sherman, le rédacteur en chef du journal.
Cela fait 12 ans que DeLine a été opéré. Le cancer n’est pas revenu.
Gagner la confiance des Amish
De toutes les relations que le médecin a établies à La Farge, la plus difficile concernait ses patients amish.
DeLine a constaté que son travail médical était affecté par un principe profondément ancré chez les Amish, exprimé par le mot allemand gelassenheit, qui signifie se soumettre à une autorité supérieure. Chez les Amish, ce mot englobe le calme et la patience, ainsi que la conviction que l’individualisme doit passer après le bien de la communauté et la volonté de Dieu.
Alors que certains Amish visitent les hôpitaux et acceptent les techniques médicales modernes, d’autres préfèrent les méthodes naturelles et les traitements traditionnels : herbes, vitamines, suppléments et remèdes maison. Dans la région de La Farge, il n’est pas rare qu’une famille amish se tourne vers ces méthodes avant de décider de consulter DeLine.
C’était le cas d’Abie et Edna Yoder lorsque leur fille de 8 ans, Barbara, est tombée malade pour la première fois au printemps 2015.
La fillette avait peu d’appétit et souffrait d’un terrible mal de ventre et de diarrhée sanglante. Barbara pesait 38 livres, soit 19 livres de moins que la moyenne pour un enfant de 8 ans.
Les Yoders l’ont emmenée chez un soi-disant « médecin non traditionnel » utilisé par certains des Amish ; ceux-ci ont tendance à être des herboristes, des spécialistes en médecine naturelle et autres, tous dépourvus de diplômes médicaux. Il a examiné son sang au microscope et a dit à la famille qu’elle pouvait avoir un cancer du côlon.
Les parents s’inquiétaient terriblement de la survie de leur fille, mais s’inquiétaient aussi de la mettre entre les mains d’un médecin traditionnel. Le scénario qui les hantait était arrivé à un garçon amish de 3 ans atteint de leucémie. Le garçon a reçu une chimiothérapie, disent-ils, malgré les douleurs atroces et l’échec final du traitement.
« Il a supplié d’être libéré pour aller vers Jésus », se souvient Edna Yoder.
Les Yoder ont approché une sage-femme, qui a envoyé son mari parler à DeLine. Le mari a expliqué au médecin les circonstances et l’hésitation de la famille. Puis les Yoders ont amené leur fille.
« Le Dr DeLine a été très clair sur le fait qu’il respecterait nos souhaits », se souvient Edna Yoder.
Leur fille a été admise à l’American Family Children’s Hospital de Madison. DeLine a consulté une cardiologue pédiatrique avec laquelle il avait travaillé à l’UW, Amy Peterson.
« Le Dr DeLine avait remarqué qu’elle avait des bosses d’aspect intéressant sur ses bras et sur ses jambes », se souvient Peterson. « Il s’agissait de dépôts de cholestérol. Le Dr DeLine et moi avons très vite commencé à avoir des idées très similaires. »
Les tests génétiques ont confirmé leur intuition. La fillette était atteinte d’une sitostérolémie extrêmement rare, la même maladie qui serait diagnostiquée plus tard chez Perry Hochstetler.
Un traitement a permis de réduire le taux de sitostérols de la fillette et de l’aider à prendre du poids.
DeLine et Peterson ont depuis trouvé chez les Amish locaux une douzaine d’autres cas – le deuxième plus grand regroupement de la maladie dans le monde.
À la rencontre des maladies les plus cruelles de la nature
Près de 200 maladies se retrouvent dans des proportions beaucoup plus élevées chez les gens des plaines. Des scientifiques ont mis au point un test génétique Amish spécial qui permet de dépister dans le sang plus de 120 d’entre elles.
DeLine a vu des patients avec plus de 30 des maladies du test et a au moins deux patients avec des maladies jamais décrites en médecine.
Dans le monde entier, il n’y a eu que 20 à 30 cas d’une maladie appelée BRAT1 ; DeLine en a vu six. Les bébés atteints de cette maladie naissent rigides et sont sujets à des crises fréquentes.
« Quand le bébé est né, vous ne pouvez pas le redresser », dit DeLine. « Les yeux sont agités, le visage se contracte. Certaines mamans disent avoir ressenti des choses qui suggèrent que les bébés ont fait des crises dans l’utérus. »
Il n’existe aucun traitement pour le BRAT1. Les bébés atteints meurent en quelques mois. « Mais si nous pouvons l’identifier », dit DeLine, « la famille peut ramener le bébé à la maison et elle en prend grand soin jusqu’à ce que le bébé décède, et elle ne dépense pas cinq fermes d’argent. »
Aide de généticiens venus d’Angleterre
Un autre matin de printemps, 50 Amish et Mennonites se réunissent au temple communautaire de La Farge, un ancien temple maçonnique situé à quelques rues de la clinique.
DeLine et son équipe ont réuni des familles atteintes de maladies similaires pour entendre deux des collaborateurs scientifiques de la clinique qui étudient ces pathologies : Emma Baple et Andrew Crosby, tous deux généticiens de l’université d’Exeter en Angleterre.
À ce jour, Baple et Crosby ont identifié 75 conditions nouvelles pour la science médicale, dont 30 se retrouvent à des niveaux plus élevés dans les communautés amish. Dans quelques cas, la recherche sur ces maladies rares a atteint le point où les scientifiques décrivent des thérapies potentielles.
« Notre rôle est de le soutenir et d’obtenir des réponses pour ces familles », dit Baple. « Notre grand espoir est que nous puissions trouver quelque chose pour réparer ou améliorer la condition ».
Bien qu’il n’y ait pas de remède pour les maladies discutées lors de la réunion, les familles Amish se disent heureuses d’avoir un diagnostic au lieu d’un mystère.
« Nous ne savions pas ce que nos enfants avaient jusqu’à ce que nous les emmenions à La Farge », dit John Yoder, un agriculteur (sans lien de parenté avec Abie et Edna Yoder) qui est venu à la réunion depuis Fairchild, un village de 550 habitants situé à plus de 90 miles au nord. « Nous nous sommes en quelque sorte heurtés à un mur de briques ».
Le fils de Yoder, Simon, l’un des 10 enfants de la famille, est daltonien et connaît une vision en tunnel. Les Yoder ont essayé de l’équiper de lunettes, mais la vue de l’enfant ne cessait de se détériorer.
DeLine et son équipe ont prélevé des échantillons de sang il y a trois ans, lorsque Simon avait 14 ans. En quelques semaines, le garçon a été diagnostiqué avec le syndrome de Jalili. Son jeune frère Moses est également atteint de la maladie. DeLine et ses collègues ont trouvé quatre autres personnes atteintes de la maladie, le premier groupe de patients Jalili jamais découvert aux États-Unis.
John Yoder a trouvé la nouvelle que Simon et Moïse avaient hérité de la maladie troublante.
« Cela a en quelque sorte changé mon opinion sur les mariages trop proches », dit-il. « Moi et ma femme sommes en fait apparentés l’un à l’autre. Nous sommes des cousins au second degré. Cela arrive beaucoup chez les Amish. »
Les leçons des Amish
Au fil des ans, DeLine et son personnel ont appris que les familles amish qu’ils traitent considèrent la naissance et la mort d’une manière différente de la majeure partie de la population.
Amanda DeVoogdt, sage-femme à St Paul, Minnesota, avant de venir travailler à la clinique de La Farge, raconte que sa première naissance amish, il y a quatre ans, était étonnamment différente de toutes celles qu’elle avait vues en ville.
« J’ai l’habitude de donner beaucoup de soutien verbal et émotionnel pendant le travail, de parler, de masser », dit-elle. « Je faisais un peu la même chose, et la femme amish a levé les yeux vers moi et m’a dit tranquillement : « Chut ». C’est beaucoup plus silencieux. &mldr ; Ils sont tellement autosuffisants dans leur vie, et cela se répercute sur le travail. »
Il n’y a pas de lumière vive dans la salle d’accouchement. Les femmes ne demandent pas de péridurale pour atténuer les sensations sous la taille.
« Les mères sont dans un état de repos profond », dit DeLine. « C’est une chose merveilleuse à observer. Il est très important d’aider les femmes à se rendre à cet endroit. »
Le médecin affirme que ce même sentiment de sérénité façonne la façon dont les Amish acceptent les mauvaises nouvelles, même la mort.
Il y a quelques mois, il a appelé un homme âgé mourant d’une maladie pulmonaire. DeLine s’est assis à son chevet et a demandé si l’homme voulait aller à l’hôpital.
« Je pense que je préférerais aller au paradis », a-t-il répondu.
Quatre heures plus tard, l’homme est mort.
« Nous – les Amish et moi – abordons les choses sous des angles différents, dit-il, mais le résultat final est le même. Nous devons faire de notre mieux dans chaque situation, mais nous ne pouvons pas nous attendre à ce que tout se passe comme nous le souhaiterions. Nous devons donc arriver à l’acceptation. »
Suivez Mark Johnson sur Twitter : @majohnso