APECED (polyendocrinopathie auto-immune-candidiase-dystrophieectodermique) : Une maladie génétique auto-immune avec un éventail extraordinaire de caractéristiques cliniques mais caractérisée le plus souvent par au moins 2 des 3 constatations suivantes : hypoparathyroïdie — sous-fonctionnement des glandes parathyroïdes qui contrôlent le calcium, candidose (infection à levures) et insuffisance surrénale (sous-fonctionnement de la glande surrénale). L’APECED a été la première maladie auto-immune systémique (à l’échelle du corps) découverte en raison d’un défaut dans un seul gène.
Par « auto-immune », on entend que le système immunitaire (qui normalement repousse les envahisseurs étrangers du corps) se retourne et attaque les tissus tels que la peau, les articulations, le foie, les poumons et d’autres organes) du corps. Parmi les exemples de maladies auto-immunes systémiques courantes, on peut citer la polyarthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux disséminé, le diabète sucré, le syndrome de Sjögren, la sclérodermie, le syndrome de Goodpasture, le vitiligo, la maladie d’Addison, la thyroïdite, et bien d’autres.
En 1997, un nouveau gène a été identifié, cartographié sur la région chromosomique 21q22.3. Le gène a été nommé AIRE pour régulateur auto-immun. Des modifications du gène AIRE sont responsables de l’APECED.
L’APECED est hérité comme un trait récessif de sorte qu’un enfant atteint de la maladie a reçu 2 gènes AIRE modifiés (mutants), un de chaque parent. Bien que l’APECED soit généralement rare, il est plus fréquent dans 3 populations génétiquement isolées : les Finlandais, les Juifs iraniens et les Sardes.
L’enfant atteint d’APECED développe des problèmes dans de nombreuses glandes (polyglandulaires), notamment l’hypoparathyroïdie, l’hypogonadisme (avec défaillance des glandes sexuelles), l’insuffisance surrénale, le diabète de type 1 (insulinodépendant) avec une production insuffisante d’insuline par la glande pancréas, et l’hypothyroïdie latente (sous-fonctionnement de la glande thyroïde). Les autres caractéristiques de l’APECED sont la calvitie totale (alopécie totalis), l’inflammation de la cornée et du blanc de l’œil (kératoconjonctivite), le sous-développement (hypoplasie) de l’émail des dents, la moniliase (infection à levures) apparaissant dans l’enfance, l’anémie pernicieuse apparaissant dans l’enfance, les problèmes gastro-intestinaux (malabsorption, diarrhée) et l’hépatite chronique active.
Les études de laboratoire de l’APECED attestent d’une maladie immunitaire avec un taux anormalement bas d’anticorps gammaglobulines dans le sang (hypogammaglobulinémie) et un ratio de globules blancs T4/T8 anormalement bas (comme dans leSIDA). Il existe des preuves spécifiques d’auto-immunité avec des anticorps dirigés contre les glandes surrénales et thyroïdiennes et contre les noyaux cellulaires (anticorps anti-surrénales, antithyroïdiens et antinucléaires).
Le traitement de l’APECED est orienté vers le traitement des problèmes spécifiques : remplacement des différentes hormones qui sont en manque, administration d’insuline pour le diabète, traitement des infections à levures, etc. Cependant, il n’existe pas de remède connu pour l’APECED.
Le pronostic (perspectives) dépend de la possibilité de remédier aux déficiences hormonales critiques et surtout de réussir à contrôler les infections.
L’APECED porte un ensemble confus d’autres noms, notamment le syndrome polyglandulaire auto-immun (APS), le syndrome auto-immun polyglandulaire (PGA), le syndrome de polyendocrinopathie auto-immune, l’hypoadrénocorticisme avec hypoparathyroïdie et moniliase superficielle, et le syndrome de déficience polyglandulaire.
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Syndrome, polyglandulaire auto-immun (APS) : Une maladie génétique auto-immune avec un éventail extraordinaire de caractéristiques cliniques mais caractérisée le plus souvent par au moins 2 des 3 constatations suivantes : hypoparathyroïdie — sous-fonctionnement des glandes parathyroïdes qui contrôlent le calcium, candidose (infection à levures) et insuffisance surrénalienne (sous-fonctionnement de la glande surrénale). La SPA a été la première maladie auto-immune systémique (à l’échelle du corps) découverte en raison d’un défaut dans un seul gène.
Par « auto-immune », on entend que le système immunitaire (qui normalement repousse les envahisseurs étrangers de l’organisme) se retourne et attaque les tissus tels que la peau, les articulations, le foie, les poumons, etc.) de l’organisme. Parmi les exemples de maladies auto-immunes systémiques courantes, on peut citer la polyarthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux disséminé, le diabète sucré, le syndrome de Sjögren, la sclérodermie, le syndrome de Goodpasture, le vitiligo, la maladie d’Addison, la thyroïdite, et bien d’autres.
En 1997, un nouveau gène a été identifié, cartographié sur la région chromosomique 21q22.3. Le gène a été nommé AIRE pour régulateur auto-immun. Des modifications du gène AIRE sont responsables du SAP.
Le SAP est hérité comme un trait récessif de sorte qu’un enfant atteint de la maladie a reçu 2 gènes AIRE modifiés (mutants), un de chaque parent. Bien que le SAP soit généralement rare, il est plus fréquent dans 3 populations génétiquement isolées : les Finlandais, les Juifs iraniens et les Sardes.
L’enfant atteint de SAP développe des problèmes dans de nombreuses glandes(polyglandulaires), notamment l’hypoparathyroïdie, l’hypogonadisme (avec défaillance des glandes sexuelles), l’insuffisance surrénale, le diabète de type 1 (insulinodépendant) avec une production insuffisante d’insuline par la glande pancréas, et l’hypothyroïdie latente (sous-fonctionnement de la glande thyroïde). Les autres caractéristiques de la SPA sont la calvitie totale (alopécie totalis), l’inflammation de la cornée et du blanc de l’œil (kératoconjonctivite), le sous-développement (hypoplasie) de l’émail des dents, la moniliase (infection à levures) de l’enfance, l’anémie pernicieuse de l’adolescence, les problèmes gastro-intestinaux (malabsorption, diarrhée) et l’hépatite chronique active.
Les études de laboratoire attestent d’une maladie immunitaire avec un taux anormalement bas d’anticorps gammaglobulines dans le sang (hypogammaglobulinémie) et un rapport leucocytes T4/T8 anormalement bas (comme dans leSIDA). Il y a des preuves spécifiques d’auto-immunité avec des anticorps dirigés contre les glandes surrénales et thyroïdiennes et contre les noyaux cellulaires (anticorps anti-surrénales, antithyroïdiens et antinucléaires).
Le traitement du STA est orienté vers le traitement des problèmes spécifiques : remplacement des diverses hormones qui sont en manque, administration d’insuline pour le diabète, traitement des infections à levures, etc. Cependant, il n’existe pas encore de remède connu pour le STA.
Le pronostic (perspectives) dépend de la possibilité de remédier aux déficiences hormonales critiques et surtout de réussir à contrôler les infections.
Le SAP porte un ensemble confus d’autres noms, notamment polyendocrinopathie auto-immune-candidiase-dystrophie ectodermique (APECED), syndrome polyendocrinopathie auto-immune syndrome polyglandulaire auto-immune (PGA), hypoadrénocorticisme avec hypoparathyroïdie et moniliase superficielle, et syndrome de déficience polyglandulaire.
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