Quelles sont les causes ?
La dysplasie ventriculaire droite arythmogène/cardiomyopathie (ARVD/C) est due à des anomalies des structures qui relient les cellules du muscle cardiaque entre elles. Ces structures sont connues sous le nom de desmosomes.
A mesure que la maladie progresse, le muscle cardiaque, surtout à droite du cœur, est remplacé par du tissu graisseux. C’est ce que l’on appelle la « dysplasie », qui peut entraîner des rythmes cardiaques dangereux et conduire dans certains cas à une faiblesse du muscle cardiaque (« cardiomyopathie »). Il s’agit d’une maladie génétique qui se transmet dans les familles. La mutation du gène à l’origine de l’affection peut être identifiée environ une fois sur deux.
La dysplasie ou cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (DAVD) est causée par plusieurs défauts génétiques, affectant les desmosomes, qui sont des protéines à la surface des cellules du muscle cardiaque qui relient ces cellules entre elles. Ces défauts génétiques entraînent des anomalies dans les chambres cardiaques inférieures, les ventricules. Ce qui est normalement du muscle est remplacé au fil du temps par du tissu cicatriciel, dit de remplacement « fibro-graisseux ».
Le plus souvent, c’est le ventricule droit qui est touché, mais le ventricule gauche peut l’être aussi, notamment dans les cas de maladie plus avancée. En conséquence, l’activité électrique des ventricules peut devenir instable, entraînant une tachycardie ventriculaire réentrante (TV). En particulier dans les maladies avancées, la fonction de pompage des ventricules droit et/ou gauche peut s’affaiblir en raison de la cicatrisation.